اليوم توقفت عن المحبة الموجات فوق الصوتية
اليوم الأخير في شهر فبراير من كل عام هو اليوم العالمي للأمراض النادرة. لقد حان الوقت لأولئك المتأثرين بالمرض النادر لتشاطر خبراتهم وكذلك زيادة الوعي العام بالظروف التي غالبًا ما يتم التغاضي عنها. هنا ، تخبر نيكول لوك عن اللحظة التي علمت فيها أن جنينها كان يعاني من خلل تنسج غريزي - حالة وراثية نادرة تؤثر على الغضروف وتطور العظام وتؤدي إلى التقزم.
17 فبراير 2010 سيكون تاريخ أتذكر لبقية حياتي. قبل أسبوعين ، قيل لنا أن نتائج فحصنا لفحص متلازمة داون لم تكن مثالية وأن لدينا فرصة واحدة من أصل سبعة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. لقد أمضينا هذين الأسبوعين في البحث عن أنفسنا وتثقيفنا ونجحت في الشعور بالإيجابية.
بعد الكثير من النقاش ، قررنا إجراء عملية بزل السلى حتى نتمكن من الحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات للتحضير لمن سيكون هذا الطفل الصغير.
دخلنا في التعيين خائفا قليلا ، ولكن على استعداد كما يمكن أن نكون. عندما بدأ طبيبنا عملية المسح ، تغير المزاج. على الفور تقريبا ، قال: "أستطيع أن أقول أن هناك بعض التشوهات مع الهيكل العظمي. أنا متأكد من أن هذه ليست متلازمة داون ، ولكن بزل السلى قد لا يعطينا المزيد من المعلومات. هذا هو أبعد من خبرتي ، أنا بحاجة للإحالة لك إلى أخصائي تشخيص قبل الولادة ".
حتى في تلك الحالة ، سألت "هل يمكن أن تخبر الجنس؟"
أجاب: "إنها فتاة".
عدنا إلى غرفة الانتظار - المكان الذي كان في السابق مكانًا للترقب والإثارة والفرح - وبكينا دموعًا مكتومة محاطة بأزواج آخرين متوقعين. لقد نصحنا بأن طبيب التشخيص السابق للولادة يمكن أن يرانا في عيادتها في ساعة ونصف ، لذلك غادرنا لتناول وجبة غداء هادئة للغاية.
في موعدنا التالي ، تم تسليم الأخبار ضربة بعد الضربة. خلل التنسج العظمي. من المحتمل جدا قاتلة. لا يمكننا أن نقول حتى ما يقرب من 30 أسبوعًا ما هي فرصة الطفل في البقاء على قيد الحياة. من المرجح جدا أن السائل الأمنيوسي لا يعطي أي إجابات. الإنهاء هو أحد الخيارات (أنا ممتن لأنهم يحترمون اختيارنا للمضي قدمًا بغض النظر عن النتيجة).
أتذكر أن برنار يسأل: "ما هي فرص أن النمو سوف اللحاق وأن الطفل سيكون بصحة جيدة؟" أجاب الطبيب "عمليا صفر".
في ذلك اليوم ، توقفت عن المحبة بالموجات فوق الصوتية كما أدركت أن هدفهم الحقيقي هو التحضير لأطفال مثل أممي ، وليس لإعطائك لقطة لألبوم الأطفال. في ذلك اليوم وحده ، كان لدي حوالي ساعة واحدة من الموجات فوق الصوتية. نظرًا لأن الطفل لم يكن في المكان المناسب ، احتجنا للعودة في اليوم التالي للحصول على المزيد. أحضرت حوالي 50 صورة لكل شبر من جسم طفلي الصغير.
بعد قضاء ساعات في مكتب الطبيب ، أخذنا سيارة أجرة إلى منزلنا ، واستنفدت بالكامل وخوفًا لما قد تحققه الأشهر الستة المقبلة.
وفي سيارة الأجرة ، سألت برنار ، "ما رأيك في اسم مادلين هوب؟"
اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام هو يوم المرض العالمي النادر. اثنان من أطفالي الثلاثة يتأثرون بالميول ...
أرسلت بواسطةFaith الأمل الفرح - خلل التنسج diastrophic يوم الأحد ، 28 فبراير 2016