الاستشارة الوراثية - دليل سريع للآباء أن يكون
- ما هي الاستشارة الوراثية؟
- أسباب لتقديم الاستشارة الوراثية
- حول المهنيين الوراثية
- علماء الوراثة السريرية
- المستشارين الوراثية
- ماذا يحدث خلال جلسة الاستشارة؟
- ماذا يحدث بعد الجلسة؟
- نتائج الإختبار
- كيف تجد مستشارًا وراثيًا؟
في هذه المادة
- ما هي الاستشارة الوراثية؟
- أسباب لتقديم الاستشارة الوراثية
- حول المهنيين الوراثية
- ماذا يحدث خلال جلسة الاستشارة؟
- ماذا يحدث بعد الجلسة؟
- نتائج الإختبار
- كيف تجد مستشارًا وراثيًا؟
إذا كنت الوالدين للمرة الأولى ، قد تضطر إلى الخضوع لبعض الاختبارات للتأكد من أن طفلك يولد بصحة جيدة وليس لديه أي مضاعفات طبية. يمكن تقديم المشورة الوراثية لك ، والتي قد تتضمن اختبارات تساعدك في تقييم صحتك وصحة شريكك. يتم تقديم المشورة الوراثية للتأكد من أي مخاطر قد تؤثر على طفلك بعد الولادة.
ما هي الاستشارة الوراثية؟
وبعبارة بسيطة ، يشير تعريف الاستشارات الوراثية إلى أنه ينطوي على مقابلة الخبراء الطبيين الذين قد يقومون بإجراء اختبارات جينية مختلفة ، وكذلك دراسة تفاصيل سجلات عائلتك الصحية والتاريخ الطبي. الغرض من المشورة هو معرفة ما إذا كنت أنت أو جينات زوجك تحتوي على أي اضطراب قد ينتقل إلى طفلك. لذلك ، لا يمكن تقويض أهمية المشورة الوراثية لأنها أداة مفيدة في تحديد أي مضاعفات قد تنشأ في طفلك بسبب الجينات المعيبة.
أسباب لتقديم الاستشارة الوراثية
تحتوي الجينات الموجودة في الجسم على معلومات حول كيفية نمو جسمنا ووظائفه. في بعض الأحيان تكون هذه الجينات معطوبة ويتم نقلها من الوالدين إلى أطفالهم ، مما يسبب اضطرابات خلقية ومشاكل في النمو. يمكن الاستشارة الوراثية تحديد إمكانية وجود أي عيوب من هذا القبيل حتى قبل الحمل. هناك عدد من الأسباب لإجراء الاستشارة الوراثية ، وهنا بعض منها:
- إذا كنت أماً كبيرة في السن: فالنساء اللواتي يحملن في سن 35 سنة أو أكثر هن أكثر عرضة للولادة من الأطفال الذين يعانون من اضطرابات خلقية مقارنة بنظرائهم الأصغر سنا.
- إذا كان لديك اضطراب وراثي أو لديك طفل مصاب بالاضطراب الوراثي: بعض الحالات الوراثية أو الاضطرابات التي تصيب العائلة. لذلك ، إذا كان هناك اضطراب وراثي موجود بالفعل في الأسرة ، مثل التليف الكيسي ، أو حنك Clift أو شفته ، أو أمراض الخلايا المنجلية ، فيجب أن تحصل على استشارة وراثية.
- إذا كان شريكك هو قريبك الأول أو قريبك من الدم : أقارب الدم هي تلك التي ترتبط بالولادة وليس بالزواج ، وإذا كنت أنت وشريكك من أقرباء الدم ، فإنك تحتاج إلى استشارات وراثية.
- إذا كنت تعاني من حالات الإجهاض: قد تضطر إلى الخضوع لجلسة استشارية وراثية إذا كنت قد تعرضت للإجهاض أو لطفلك بعد الولادة.
- إذا أظهر فحص حديثي الولادة أي علامات على وجود اضطراب وراثي: يتم فحص الأطفال قبل مغادرة المستشفى بعد الولادة. إذا أظهر فحص طفلك علامات وجود أي حالة وراثية أو نادرة ، فقد يُنصح بالاستشارة الوراثية.
- إذا أظهرت اختبارات ما قبل الولادة أو فحص الموجات فوق الصوتية أي علامة على خلل وظيفي في الوراثة: قد ينصحك طبيبك باختيار جلسة المشورة الوراثية إذا كانت هناك أي ملاحظات (خلل وراثي) تتم في زياراتك السابقة للولادة أو الفحص بالموجات فوق الصوتية.
قد يضع نمط حياتك أو عملك أو تاريخك الطبي جنينك الذي لم يولد بعد في خطر الإصابة بالاضطرابات الوراثية. إن العمل حول المواد الكيميائية الضارة ، أو الإدمان على المخدرات أو تناول بعض الأدوية الموصوفة لفترة طويلة ، وما إلى ذلك ، قد يؤدي إلى مشاكل وراثية في طفلك.
حول المهنيين الوراثية
يتكون المهنيون الوراثيون من علماء الوراثة السريريين والمستشارين الوراثيين. هؤلاء المهنيين يعملون معا كفريق. فهم يساعدون في تشخيص المشاكل وتقديم حلول مختلفة للتعامل مع الموقف.
علماء الوراثة السريرية هم المتخصصين في علم الوراثة مع درجة الطبية والتدريب المتخصص في علم الوراثة. هم الأطباء الذين يساعدون الأزواج على معرفة ظروفهم الوراثية وإجراء اختبارات معملية مختلفة لفهم سبب اضطرابهم الجيني. كما أنها تثقيف الزوجين حول كيفية تأثير حالة وراثية معينة أو اضطراب على الطفل الذي لم يولد بعد واقتراح خيارات العلاج المختلفة لنفسه.
المستشارون الوراثيون هم المختصون الوراثيون الذين لديهم التدريب المتخصص لمساعدة الأشخاص على التأقلم وفهم ظروفهم الوراثية. هؤلاء المهنيين تقديم الدعم والمشورة للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
ماذا يحدث خلال جلسة الاستشارة؟
خلال جلسة الاستشارة ، سوف يناقش المستشار الوراثي معك وشريكك عن حالتك. قد يتم إخبارك عن الاضطرابات الوراثية المحتملة أو العيوب التي قد يولدها طفلك. قد تضطر أيضًا إلى مناقشة التفاصيل المتعلقة بتاريخك الطبي والعائلي مع المستشار. إليك ما قد تتوقعه من جلسة المشورة مع مستشارك الجيني:
- قد يتم إخبارك عن مختلف الاختبارات وخيارات العلاج حسب المضاعفات الوراثية الخاصة بك. قد يتم إخبارك أيضًا عن الخيارات المختلفة المتاحة لك.
- قد يتم شرح المضاعفات الوراثية الخاصة بك بالتفصيل وبأسلوب مبسط من قبل مستشارك.
- يمكنك اتخاذ قرار مستنير بشأن خيارات العلاج المختلفة المتاحة لك.
- بالإضافة إلى تاريخك الطبي والعائلي ، قد يتم استفسارك عن أي تعرض للمواد السامة التي قد تكون واجهتها.
- قد يطلب منك المستشار الخاص بك عن أي أدوية موصوفة قد تأخذها أو تتناولها. ينصح بحمل الوصفة معك في جلسة الاستشارة إن وجدت.
سوف يستوعب المستشار جميع المعلومات التي قدمتها ويعطيك خياراتك. قد تستمر جلسة الاستشارة لمدة تصل إلى 20 دقيقة إلى ساعة أو أكثر في بعض الحالات.
ماذا يحدث بعد الجلسة؟
بعد جلسة العمل مع المستشار الوراثي ، قد يتم تسليمك خطاب موجز أو تقرير الجلسة. قد يتم أيضًا إرسال الرسالة إلى الطبيب الخاص بك. قد تتم إحالتك إلى موارد المجتمع إذا شعر مستشارك أنك تحتاجها. في حالة ما إذا كانت هناك حاجة لذلك ، أو يشعر المستشار الخاص بك بأنك في حاجة إليها ، فقد يتم إحالتك لمزيد من اختبارات الفحص السابقة للولادة.
نتائج الإختبار
قد تكون نتائج الاختبارات الجينية سلبية أو إيجابية أو غير حاسمة. قد يختلف الوقت المستغرق لنتائج الاختبار حسب نوع الاختبار ومرفق الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنك مناقشة مستشارك الوراثي أو الطبيب أو الوراثة الطبية حول موعد توقع نتائج الاختبار.
نتائج الاختبارات الإيجابية: من الطبيعي أن يشعر الوالدان بالقلق إذا كانت الاختبارات إيجابية لأنها تدل على وجود اضطراب وراثي أو خلل قد يولد به طفلك. ومع ذلك ، فإن الاختبار الإيجابي سيساعدك أيضًا على تحديد المسار الصحيح للعلاج وخطة الإدارة. سيساعدك أخصائي علم الوراثة الطبي في تقييم احتمالية خطر حدوث خلل أو خلل جيني في طفلك بعد الولادة. طبيبك قد يرشدك في حال إجراء أي جراحة جنينية قد تكون مطلوبة ، لتصحيح بعض العيوب الخلقية. في الحالات الشديدة ، قد يطلب منك إنهاء الحمل.
نتائج الاختبار السلبي: في بعض الأحيان يبقى الجين المتحور غير مكشوف أثناء الاختبار الجيني. على الرغم من أنك قد تشعر بالارتياح ، ومن المؤكد أنك مطمئن إلى أنك قد لا تنقل أي عيب وراثي لطفلك ، فليس متأكدًا بنسبة 100٪ أنك لن تعاني من أي اضطراب وراثي. تعتمد صحة الاختبار أيضًا على الحالة التي يتم اختبارها وما إذا كانت الطفرات الجينية موجودة في أي فرد من أفراد العائلة.
نتائج الاختبار غير الحاسمة : في بعض الأحيان قد تكون نتائج الاختبار الوراثي غير حاسمة بسبب إخفاق الاختبارات في توفير المعلومات المطلوبة. قد يصبح من الصعب على اختصاصي الوراثة الطبية التمييز بين جين غير ضار وجين يسبب المرض. في مثل هذه الحالات أو الظروف ، قد تكون هناك حاجة لاختبار إعادة الاختبار أو المتابعة.
كيف تجد مستشارًا وراثيًا؟
إذا تعرفت أنت وشريكك على العيوب الوراثية ، فقد يكون من المطمئن أن تتواصل مع مستشار جيني. يمكنك استشارة الطبيب أو التحدث إليه إذا كنت تشعر أن جلسة مفيدة قد تكون مفيدة لك. عموما قد يوجهك طبيبك إلى مستشار جيني قد يعرفه طبيبك أو يعمل معه. يمكنك أيضا زيارة الجامعة الطبية أو كلية الطب في منطقتك ، لتزويدك بمعلومات حول المهنيين المتوفرين في محيطك. يمكنك أيضًا تسجيل الدخول إلى أي موقع إلكتروني طبي على الإنترنت قد يرشدك إلى مستشار في منطقتك. فوائد الاستشارة الوراثية تتجاوز فهم الحالة. يمكن أن تساعدك أيضًا على قبوله والتخطيط للمستقبل.
من الأفضل أن تحصل على استشارات وراثية قبل أن تخططين للحمل. إذا أظهرت نتائج الاختبار أي خلل أو خلل جيني فيمكنك اعتماد طرق أخرى مختلفة ، مثل:
- استخدام البيض المتبرع أو الحيوانات المنوية المانحة للحمل
- اختيار التشخيص قبل زرع
- اختيار للتبني
- اختيار خطر ولادة طفلك
ولكن في حال قمت بتأسيس جينات خاطئة بعد الحمل ، فإن الاستشارات الوراثية فعالة للغاية في إعدادك للتحديات التي قد تنشأ بسبب الوضع. يوفر لك ولعائلتك الدعم الذي تحتاجه للتعامل مع الموقف.