عيب الولادة الأنبوب العصبي لدى الأطفال

محتوى:

• ما هي عيوب الأنبوب العصبي؟
• ما هو الأنبوب العصبي؟
• أنواع عيوب الأنبوب العصبي
• الأسباب
• الأعراض
• كيفية اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي؟
• فوائد اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي قبل الولادة
• مضاعفات
• من هو في أقصى خطر من وجود طفل مع NTD؟
• علاج او معاملة
• الوقاية من NTD
• هل يمكنك الحصول على حمض الفوليك من الغذاء؟

في هذه المادة

• ما هي عيوب الأنبوب العصبي؟
• ما هو الأنبوب العصبي؟
• أنواع عيوب الأنبوب العصبي
• الأسباب
• الأعراض
• كيفية اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي؟
• فوائد اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي قبل الولادة
• مضاعفات
• من هو في أقصى خطر من وجود طفل مع NTD؟
• علاج او معاملة
• الوقاية من NTD
• هل يمكنك الحصول على حمض الفوليك من الغذاء؟

خلال المراحل المبكرة من الحمل ، يتم تكوين البنية الأساسية التي تتطور إلى النخاع الشوكي والدماغ. بسبب بعض العيوب والعوامل الوراثية ، تطور بعض الأجنة هذه الهياكل مع بعض الشذوذ. هذه التشوهات تبقى وتتكاثر كعيوب في الدماغ أو النخاع الشوكي. تسمى هذه التشوهات بشكل جماعي باسم عيوب الأنبوب العصبي (NTD). تناقش هذه المقالة الجوانب المختلفة لهذا العيب الولادي والاحتياطات التي يمكن أن تتوقعها الأمهات لتسليم طفل سليم.

ما هي عيوب الأنبوب العصبي؟

عيوب الأنبوب العصبي هي عيوب خلقية تتميز بخلل في العمود الفقري أو المخ أو الحبل الشوكي للجنين النامي. وهو أحد أكثر أشكال التشوهات الخلقية شيوعًا في الأطفال حول العالم. تحدث هذه العيوب خلال الشهر الأول من الحمل وتكتشف في الثلث الأول من الحمل نفسه.

ما هو الأنبوب العصبي؟

الأنبوب العصبي هو عبارة عن هيكل مسطح وشبيه على شكل شريط يتطور في الجنين خلال الأسابيع القليلة الأولى من تكوينه. إنه هذا الهيكل البدائي الذي يولد الدماغ والحبل الشوكي ، في طفل متطور بالكامل. وبما أن هذه البنية تشكل أساسًا للأعضاء الحيوية ، فإن وجود خلل في تطورها أو اختلافها ينتج عنه مجموعة من العيوب يطلق عليها عيوب الأنبوب العصبي.

أنواع عيوب الأنبوب العصبي

تصنف عيوب الأنبوب العصبي بشكل عام على أنها عيوب الأنبوب العصبي المفتوح وتغلق عيوب الأنبوب العصبي ، على أساس ما إذا كان الدماغ والحبل الشوكي مغطيين أم لا. يحتوي كل واحد منها على عدد من الأنواع الفرعية ، والتي تمت مناقشتها بالتفصيل أدناه.

• النوع المفتوح العيب العصبي

في النوع المفتوح من العيوب العصبية ، يُرى الدماغ والحبل الشوكي خارج الجمجمة أو العمود الفقري. عادة ما يكون التهاب السحايا مرتبطا بهذا النوع من العيوب. النوع المفتوح يشمل حالات مثل السنسنة المشقوقة ، دماغ الدماغ ، عدم اكتمال الصرع ، الشلل الدماغي ، الغدة الدماغية وانعدام الدماغ.

1. السنسنة المشقوقة

السنسنة المشقوقة هي نوع شائع جدا من عيوب الأنبوب العصبي الذي يحدث عندما يبرز الجزء السفلي من الحبل الشوكي خارج الجسم. عادة ما توجد مرتبطة بالأعصاب التالفة في تلك المنطقة. من المرجح أن يعاني الأطفال المصابون بالسنسنة المشقوقة من شلل في الأطراف ، وخاصة الساق والسيطرة السيئة على البول والبراز. هناك ثلاثة أنواع فرعية من السنسنة المشقوقة وهي السنسنة المشقوقة وسراية سحائية و Myelomeningocele. السنسنة المشقوقة (********) هي أكثر أشكال الخزل المشقوق ، حيث توجد مساحة صغيرة في الحبل الشوكي لا تحمل أي تأثيرات على الدماغ أو الحبل الشوكي. Meningocele هو الشرط الذي يشير إلى بروز صغير من meninges في الظهر. Myelomeningocele هو شكل حاد جدا من عيوب الأنبوب العصبي الذي ينطوي على بروز جزء صغير من الحبل الشوكي والأنسجة المحيطة بها. يتميز بالإعاقة الفكرية الناجمة عن تراكم السوائل في الدماغ والشلل الكامل أو الجزئي للساق.

2. عدم وجود الدماغ

انعدام الدماغ هو خلل في الأنبوب العصبي في الطرف العلوي ، مما يؤدي إلى ولادة الأطفال دون جزء من الدماغ والجمجمة. الجزء المتبقي من الدماغ هو تشوش جدا وغير منظم. الأطفال الذين يعانون من Anencephaly عادة ما يولدون أو لا ينجون لأكثر من أسابيع قليلة من الولادة.

3. بشكل استباقي

أثناء تكوين الدماغ في الجنين ، عندما لا يغلق الأنبوب العصبي بشكل صحيح تاركًا كيسًا مثل نتوء الدماغ وغشائه ، يُطلق عليه اسم "الدماغ الدماغي". هذه الحالة نادرة نسبيا وغالبا ما تكون مصحوبة دائما بإعاقات النمو ، وشلل في الأطراف العلوية والسفلية ، ونوبات ، واستسقاء الرأس ، وترنح ، وتشوهات في الوجه والرأس ومشاكل في الرؤية. بعض الأطفال الذين يعانون من داء الدماغ على قيد الحياة لديهم ذكاء طبيعي.

4. عدم انتظام

إن إنيرفالي هو شكل نادر من عيوب الأنبوب العصبي الذي يتميز برؤوس كبيرة بشكل استثنائي مائلة إلى الخلف. وغالبًا ما يرتبط أيضًا بغياب الرقبة ، والعمود الفقري المشوه ، والحبل الشوكي المعيب والشفة المشقوقة. الأطفال الذين ولدوا بهذا الاضطراب لا يبقون على قيد الحياة لفترة طويلة بعد الولادة.

• عطل الأنبوب العصبي المغلق:

في عيب الأنبوب العصبي المغلق ، لا يكون النسيج العصبي ظاهرًا في الخارج. وهي مغطاة بقطعة من بشرة مشوشة أو مكشوفة. في هذا النوع من العيوب العصبية ، يتم ربط النخاع الشوكي بنسيج الظهر ، مما يمنعه من النمو مع التقدم في السن. بعض أنواع عيوب الأنبوب العصبي المغلقة ،

1. Lipomyelomeningocele: هو عبارة عن حالة تكون فيها كتلة من الأنسجة الدهنية تحت الجلد ، تتحول إلى عظمة الظهر مما يمنعها من النمو. يمكن رؤيته على شكل كتلة كبيرة وغالباً ما يكون مرتبطًا بضعف السيطرة على المثانة والامعاء وضعف في الساقين.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele هو حالة حيث يبرز جزء صغير من الحبل الشوكي تحت الجلد ويعلق على الأنسجة في العمود الفقري. يؤثر البروز على الأعصاب التي تشع من ذلك الجزء من الحبل الشوكي ، مما يزيد من العيوب العصبية.

الأسباب

يمكن أن تكون أسباب عيوب الأنبوب العصبي واحدة مما يلي ،

• العوامل الوراثية : تحدث عيوب الأنبوب العصبي نتيجة لطفرات معينة في الجينات التي ترمز لانزيم اختزال ميثيلين إيتراهيدروفولات (MTHFR). هذه الاختلافات يمكن أن تزيد من احتمال ولادة الطفل مع العيوب العصبية. كما أن التاريخ العائلي لعيوب الأنبوب يزيد أيضًا من الفرص بشكل كبير.
• نقص حمض الفوليك : حمض الفوليك أو فيتامين (ب) ، هو عنصر غذائي حيوي جدا لتشكيل الأنبوب العصبي. لدى الأمهات اللواتي يعانين من نقص حمض الفوليك فرصة أكبر للولادة لطفل يعاني من عيوب الأنبوب العصبي. يلعب حمض الفوليك دوراً هاماً في عملية المثيلة للهندسة الخلوية ، كجزء من التعديلات بعد الترجمة. هذه التعديلات بعد متعدية حيوية في إعطاء وظيفة للبروتينات. عادة ما يصف الأطباء مكملات حمض الفوليك حتى 400 ميكروغرام في اليوم للنساء في الثلث الأول من الحمل لتجنب هذه العيوب. ويعادل نقص حمض الفوليك المصاحب لـ NTD ما يقارب 70٪ من الحالات في جميع أنحاء العالم.
• مرض السكري غير المتحكم فيه : إذا كانت الأم مصابة بسكري الحمل غير المتحكم فيه ، فهناك فرص عالية لقيام الطفل بتلقي NTD. يؤثر داء السكري الأمومي بشكل خاص على الجينات المسؤولة عن عيوب الأنبوب العصبي.
• زيادة الوزن : وجد أن السمنة عند الأم هي عامل خطر لحدوث عيوب الأنبوب العصبي.
• الأدوية أثناء الحمل : بعض الأدوية ، خاصةً تلك التي تؤخذ للسيطرة على النوبات ، لها تأثير ضار على تكوين الجنين. الأدوية المضادة للصرع مثل كاربامازيبين وفالبروات لديها خطر متزايد من التسبب في عيوب الأنبوب العصبي.
• التدخين : التعرض الأولي أو الثانوي للتدخين ، يزيد من فرص الأم في إيصال طفل بمرض NTD. ومن المرجح أن تعرقل المواد الكيميائية الموجودة في السيجارة عملية المثيلة بوساطة الفولات.

الأعراض

يظهر معظم الأطفال الذين يولدون بسبب عيوب الأنبوب العصبي واحدًا أو أكثر من الأعراض التالية ،

• عجز الفكر ، صعوبات التعلم
• ضعف البصر في بعض الحالات
• شلل التطرف
• صمم
• ضعف السيطرة على المثانة والامعاء

قد يفشل بعض الأطفال الذين يعانون من حالات شديدة من أمراض المناطق المدارية في البقاء على قيد الحياة ، في حين أن البعض الآخر يبقون على قيد الحياة لديهم ذكاء طبيعي. يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير اعتمادا على شدة العيب.

كيفية اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي؟

عادة ما يتم اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي عندما يكون الطفل داخل الرحم أو بعد ولادته مباشرة. خلال فترة الحمل ، يمكن تحديد عيوب الأنبوب العصبي بشكل واضح من خلال مسح بالموجات فوق الصوتية بسيط في وقت مبكر من 19 أسابيع. فحص شاذ يحدث خلال هذا الوقت من الحمل ، يلتقط أي علامات على السنسنة المشقوقة في الجنين.

اختبار الدم ، يسمى اختبار الشاشة الثلاثية ، الذي تم إجراؤه بين 14 إلى 20 أسبوعًا من الحمل ، يتحقق من مستويات مرتفعة من ألفا-فيتوبروتين (أ ف ب). مستوى مرتفع من هذا البروتين يدل على وجود خطر أعلى من عيوب الأنبوب العصبي. عندما يتم تحديد مستويات مرتفعة من أ ف ب ، يوصي الطبيب ببزل السائل لتأكيد تشخيص NTD. بزل السائل الأمنيوسي هو عملية سحب أجزاء صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين ، للتحقق من البروتينات المختلفة. إذا تم العثور على FAP مرتفعة في هذه العينة ، يتم تأكيد التشخيص.

فوائد اكتشاف عيوب الأنبوب العصبي قبل الولادة

قد يكون الاكتشاف المبكر لعيوب الأنبوب العصبي مفيدًا جدًا في إدارته بشكل فعال بعد ولادة الطفل. بعض فوائد الكشف المبكر هي:

• إعداد الوالدين : على الرغم من أن أخبار طفلهما الذي يعاني من عيب خلقي قد يكون من الصعب للغاية بالنسبة للوالدين الوليدين ، إلا أن الكشف المبكر عن عيب الولادة يمكن أن يقطع شوطا طويلا في إعدادهم جسديا وعاطفيا وماليا. يمكن لجلسات الاستشارة أن تساعدهم على فهم المخاطر التي ينطوي عليها الحمل وفي الأشكال الشديدة من NTD مثل عدم وجود الدماغ ، ويمكن إعدادهم لفقدان طفلهم أيضًا.
• إنهاء الحمل : إذا تم تشخيص الإصابة بـ NTD خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحمل ، يمكن للوالدين مناقشة الأمر مع طبيبهم حول إمكانيات إنهاء الحمل في مرحلة مبكرة.
• طريقة التسليم : بمجرد إجراء تشخيص NTD ، يمكن للوالدين مناقشتها مع طبيبهم حول فرص الحصول على الولادة الطبيعية المهبلية مقابل القسم C.
• الرعاية السابقة للولادة : يمكن أن يساعد الوعي بحقيقة أن الطفل قد يحتاج إلى مساعدة طبية مباشرة بعد الولادة ، في مساعدة الوالدين على اختيار المستشفى من خلال رعاية متطورة للولادة ، وذلك لدعم الطفل بعد ولادته مباشرة.

مضاعفات

اعتمادا على شدة وموقع عيب الأنبوب العصبي ومدى تلف الأعصاب ، يمكن أن تختلف المضاعفات من طفل إلى آخر. بعض المضاعفات المرتبطة بـ NTD هي ،

• عدم وجود تحكم في الأمعاء والمثانة ، والإمساك هو بعض الحالات
• تشوهات في الورك والقدم والركبة
• الانحناء على شكل "S" في العمود الفقري يسمى الجنف
• درجات متفاوتة من الشلل في الجزء السفلي من الجسم
• السوائل داخل وحول الدماغ وتسبب تضخم الرأس
• مشاكل في البلع والتنفس

يمكن التغلب على العديد من هذه المضاعفات من خلال الجراحة أو الأدوية.

من هو في أقصى خطر من وجود طفل مع NTD؟

الآباء والأمهات الذين لديهم بالفعل طفل يعانون من عيوب عصبية أو لديهم أقارب أقوياء ولديهم أطفال مع NTD ، لديهم مخاطر عالية من وجود طفل مع عيوب الأنبوب.

علاج او معاملة

اعتمادا على المضاعفات المرتبطة NTD ، يتم اختيار العلاج. أشكال حادة ومميتة من NTD مثل عدم وجود الدماغ أو عدم وضوح ، وعادة لا يكون أي علاج. يمكن تصحيح الأشكال الأخرى المعتدلة مع بعض خيارات العلاج المتاحة مثل ،

• الجراحة : بشكل خاص في حالة عيوب الأنبوب العصبي المفتوح ، عادةً ما يتم إجراء الجراحة لإغلاق الفتحة التي تعرض العمود الفقري. في نوع مغلق NTD ، حيث يتم ربط الحبل الشوكي بالظهر ، يتم إجراء عملية جراحية لفك العمود الفقري للسماح لها بالنمو.
• تحويلة لتصريف السوائل: ترتبط أنواع عديدة من مرض التصلب العصبي المتعدد باستسقاء الرأس ، وتراكم السوائل داخل وحول الدماغ. يتم زرع تحويلة صغيرة (أنبوب مجوف) وتستخدم لتجفيف السائل. هذا يقلل كثيرا من تضخم الرأس.
• الوسائل المساعدة : بالنسبة للأطفال ذوي الإعاقات في الأطراف السفلية ، يُقترح استخدام الوسائل المساعدة مثل المشايات والكراسي المتحركة والعكازات لتحسين نوعية حياتهم.
• الأدوية : يمكن تصحيح حالات عدم الاتساق في المثانة ، والإمساك ، وما إلى ذلك مع بعض الأدوية. كما تستخدم القسطرة لتفريغ المثانة من وقت لآخر ، لأولئك الأطفال الذين يعانون من مشاكل المثانة.

الوقاية من NTD

واحدة من أكثر التدابير فعالية لمنع NTD هو ضمان تناول جيد لحمض الفوليك. أثناء التخطيط للحمل ، يمكن للمرأة البدء في تناول مكملات حمض الفوليك مقدما ، من أجل بناء احتياطي كافي في الجسم. الجرعة الموصى بها هي 400 ميكروغرام في اليوم. بالإضافة إلى استهلاك نظام غذائي غني بحمض الفوليك يمكن أن يقطع شوطا طويلا في منع NTD عند الأطفال.

هل يمكنك الحصول على حمض الفوليك من الغذاء؟

يتوفر حمض الفوليك بسهولة في المواد الغذائية ويستهلكه بانتظام قبل وأثناء الحمل ويمكن أن يساعد في الوقاية من عيوب الأنبوب العصبي في الحمل. بعض المواد الغذائية الغنية بحمض الفوليك هي ،

• الخضار الورقية الخضراء والبرتقال والفاصوليا
• Cornmeal وغيرها من المنتجات القائمة على الذرة
• ارز ابيض
• خبز
• معكرونة

عيوب الأنبوب العصبي هي واحدة من الأنواع الشائعة للعيوب الخلقية التي تصيب آلاف الأطفال حول العالم. يمكن للعادات الغذائية السليمة الغنية بحمض الفوليك وأسلوب حياة صحي أن يساعد كثيرا في منع حدوث NTD.