اختبار فحص حديثي الولادة ينقذ الأرواح والمال
يمكن للاكتشاف المبكر وعلاج "أخطاء الأيض الوراثية" مع الأنظمة الغذائية الخاصة والمكملات الغذائية والأدوية منع حدوث نتائج كارثية.
اختبار جديد لفحص الأطفال حديثي الولادة لظروف وراثية نادرة يكلف 3.50 دولار للطفل يمنع الوفاة أو الإعاقة الذهنية في حوالي 20 طفل من نيو ساوث ويلز كل عام ويوفر وفورات كبيرة في النظام الصحي ، وقد وجدت دراستين Worldn.
في عام 1998 ، قادت نيو ساوث ويلز العالم بتمويل فحص التكنولوجيا العالية في جميع المواليد الجدد من أجل 30 اضطراب استقلابي نادر أعلى الشروط الأكثر شهرة والتي تم تحديدها بواسطة اختبار وخز الكعب ، مثل التليف الكيسي و phenylketonuria (PKU).
في حين تم تنفيذ هذا الفحص منذ ذلك الحين في البلدان المتقدمة الأخرى ، فإن البحث الذي أجراه مستشفى الأطفال في ويستميد وجامعة التكنولوجيا في سيدني ، هو الأول الذي يقيس فعالية فحص الأطفال الرضع والتكلفة.
قارن الباحثون النتائج في سن السادسة للأطفال المصابين بالاضطرابات النادرة الذين ولدوا قبل إجراء الفحص على مستوى العالم - والذين تم تشخيصهم عن طريق التقييم السريري بمجرد ظهور الأعراض - مع نتائج أولئك الذين تم تشخيصهم بأنهم حديثي الولادة عن طريق الفحص.
وبالنظر إلى بيانات أكثر من مليوني طفل حديث الولادة ، وجدوا أن الأطفال المتأثرين الذين لم يتم تشخيصهم عن طريق الفحص كانوا أكثر عرضة للوفاة ، ومن المرجح أن يكون لديهم عقبة ذهنية ، ومن الأرجح أن يكونوا في صف خاص أو مدرسة.
وقال وزير الصحة في الولاية ، جون ديلا بوسكا ، إن النتائج التي نشرت في دورية طب الأطفال ، تظهر أن "هذا النوع من الإجراءات الوقائية هو أحد طرق إزالة الضغوط من أقسام الطوارئ لدينا من خلال الكشف عن المشاكل في وقت مبكر وإبعاد الأطفال عن المستشفيات لاحقًا". حياة''.
في العام الماضي ، كشف فحص 100000 مولود جديد عن 107 أطفال كانوا بحاجة إلى تقييم وعلاج عاجلين في الأسابيع الأولى من حياتهم قبل أن يصبحوا مرضى بشكل خطير ولا رجعة فيه. ومن بين هؤلاء ، تم تشخيص 23 (21 في المائة) باستخدام تكنولوجيا مطياف الكتلة الترادفية الأحدث. لم يختار سوى 1٪ من الآباء والأمهات في نيو ساوث ويلز عدم فحص أطفالهم.
قالت الباحثة الرئيسية ، بريدجيت ويلكين ، مديرة فحص حديثي الولادة في نيو ساوث ويلز والمخرج السريري لعلم الوراثة البيوكيميائية في مستشفى الأطفال في ويستميد ، إن هناك أسئلة أخلاقية حول الفحص لشرط لا يوجد حتى الآن علاج له ، مثل الهش X. و منذ ذلك الحين تمت إزالة بعض الاضطرابات من الفحص لأنها تبين أنها حميدة تماما.
لكن الاكتشاف المبكر وعلاج "أخطاء الأيض" الباكرة "المتبقية" بالأنظمة الغذائية الخاصة والمكملات الغذائية والأدوية يمكن أن تمنع النتائج الكارثية.
تم تشخيص بيتر بيكون ، 9 سنوات ، بحمضية حمض أرنجينوسكوتشينيك ، وهو نقص إنزيمي موروث يؤثر على 1 من كل 70000 طفل حديث الولادة. إذا تركت دون معالجة ، تتراكم مستويات سامة من الأمونيا في الدم ، مما يتسبب في أضرار عصبية وتأخر في النمو وتأخر عقلي.
قال والده ، بول بيكون ، إنه منذ عمر أسبوع واحد ، وضع بيتر على نظام غذائي منخفض البروتين طوال حياته ، ويأخذ مكملاً يومياً.
ويوضح البروفيسور ويلكين أنه عندما تم اختياره مبكراً ، فإنه مع العلاج المناسب ، سيؤدي على الأرجح إلى حياة طبيعية.
ناقش قضايا الأطفال حديثي الولادة مع الأعضاء.