اكتشاف جين "Rain Man" لمساعدة الوالدين
فاز مان راين بأربعة جوائز أوسكار في عام 1989 ، والآن بعد ثلاثة عقود اكتشف علماء العالم المزيد عن دماغ الرجل الذي ألهم الفيلم.
اكتشف باحثون أستراليون في معهد ميردوك لأبحاث الأطفال جينًا مرتبطًا بشذوذ الدماغ الخلقي الذي أثر على الراحل كيم بيك ، والمعروف باسم "ذا غوغل غوغل".
ولد فيلم Peek ، الذي ألهم فيلم Rain Man ، بتخليش الجسم الثفني (ACC) ، مما يعني أن جسمه الثفني ، وهو أمر حاسم للتواصل بين نصفي الدماغ ، كان مفقودًا.
ويولد واحد من بين كل 4000 طفل بهذا المرض ، وبينما تختلف الأعراض ، يمكن أن تشمل الإعاقة الذهنية والتوحد والشلل الدماغي.
إن تباين الأعراض هو ما يجعل من الصعب على الأطباء إخبار أولياء الأمور الجدد بما هو متوقع عندما يتم تشخيص حالة الجنين لدى الأطفال الذين يعانون من اضطراب ما بعد الولادة عن طريق الموجات فوق الصوتية.
ومع ذلك ، من المتوقع أن يغير هذا الاكتشاف الوراثي الجديد "المثير" ذلك ، حسبما قال البروفيسور المساعد ريك ليفنتر.
من خلال استخدام التسلسل الجيني وتقنية التصوير المتطورة في الدماغ ، قام الباحثون بقيادة البروفيسور المساعد بول لوكهارت وليفنتر بدراسة أعضاء من أربع عائلات مختلفة و 70 شخصًا غير مرتبط ببرنامج ACC.
ووجد الباحثون أن سبب حدوثها هو طفرة في الجين المعروف باسم DCC.
أن يكون قادرا على إخبار الوالدين هناك سبب وراثي لهذا الشرط هو "مفيد جدا" ، وقال Ass Prof Leventer.
"هناك كل أنواع القلق من قبل الآباء والأمهات ، والشعور بالذنب من ما قد حدث في الحمل حتى نتمكن الآن من القول نهائيا أنها جينية".
ويقول إن النتيجة ستساعد أيضًا الآباء والأطباء على اتخاذ القرارات إذا تم اكتشاف الحالة خلال اختبار ما قبل الولادة.
"من الصعب جداً تقديم النصيحة إلى ما يحمله المستقبل ، على الأقل إذا تبين لنا أن هذا الجين يمكننا أن نطمئننا أكثر للمستقبل" ، يقول Ass Prof Leventer.
ويقول إنه يمكن للأطباء أن يطمئنوا لأن البحث يظهر الآن أن الطفل الذي يعاني من التهاب الكلية الوراثي بسبب هذه الطفرة الجينية المحددة لا يعاني عادة من مشاكل كبيرة أو صعوبات تعلم بسيطة "ولكن ليس إعاقة ذهنية".
وقد تم نشر هذا الاكتشاف في مجلة Nature Genetics.