قصة سكسونية: من علامة الجلد إلى متلازمة نادرة
من بعض النواحي ، فإنّ <ساكسون إيفانز> ، مثله مثل أي طفل آخر يبلغ من العمر عامين ونصف ، مهووس بسياراته في صندوق الثقاب ، ولا يسعده أن يجلس ساكناً للحصول على صورته.
لكن لدى ساكسون الكثير لمعالجة أكثر من طفل صغير - في وقت سابق من هذا العام ، تم تشخيص الصبي الصغير السعيد بمرض بارديت - بيدل الوراثي النادر.
وقالت والدته شارون إنه في حين أن التشخيص يذهب إلى حد ما لتسليط الضوء على الأشياء التي شككوا بشأنها حول تطوير ساكسون ، فقد أثار الكثير من الأسئلة التي لا يبدو أنهم يجدون إجابات عنها.
وقالت إيفانز: "كان الأطباء محيرون لدى الساكسونيين".
"عندما ولِد كان عنده إصبع إضافي وعلامة جلدية. العلامة الجلدية كانت مقطعة عندما كان عمره بضعة أيام وقال الأطباء إنهم ينظرون إلى قدمه عندما يبدأ المشي ولا يقلق".
وقالت إيفانز إنه لا توجد علامات فورية على أن أي شيء كان خاطئاً بالنسبة إلى سكسونية عندما كان طفلاً ، ولكن عندما كان ينمو قالت إن والدها وأحد أتباعها ، جاستن ، لاحظ أنه لم يكن يلتقي بمعالم ، واعتقدوا أنه قد يكون هناك شيء آخر يحدث على.
"في العام الماضي أخذناه إلى طبيب القدم وقال إنه لا يريد أن يعمل على إصبع إصبع إضافي من ساكسون لأنه اعتقد أن لديه حالة أخرى. كان يتحدث إلى صوته وقال له" متلازمة خنفساء ".
في شهر ديسمبر من العام الماضي ، عندما توقف سكسونية عن الكلام وتناول الطعام طوال الليل ، قال شارون إنها تعرف أن هناك خطأ ما.
أدى التعيين بعد التعيين إلى التشخيص السريري لـ Saxon في يناير. قالت السيدة إيفانز إنه كان من الصعب على العائلة أن تدور حولها ، ولا تزال لا تملك صورة واضحة عما ستكون عليه الحياة بالنسبة للساكسون.
وقال أحد سكان باثورست: "هذه الحالة نادرة للغاية ، وقد قيل لنا أن الأطباء لن يروا سوى حالة واحدة كل 22 عامًا ، ويبدو أنه تم رؤيته مرة واحدة فقط في هذه المنطقة".
متلازمة بارديت-بيدل هي حالة وراثية مع مجموعة واسعة من الأعراض السريرية ، بما في ذلك العمى عند بداية الطفولة ، وكتلة متعددة الأصابع (بعدد إضافي) ، والسمنة ، قصور الغدد التناسلية والفشل الكلوي.
في حين لا توجد إحصاءات رسمية عن العالم ، إلا أنه يقدر أن المرض يصيب واحدًا من بين كل 160.000 شخص في أوروبا.
وقالت إيفانز إنه في حين أن التحديات الصحية المستقبلية لساكسون هائلة ، إلا أن تركيزها الأساسي في الوقت الحالي يجب أن يكون عمليًا.
وقالت: "تزن ساكسون 26 كلغ وهو يرتدي حالياً 8 ملابس. والآن ، كان التحدي الأكبر الذي يواجهنا هو إيجاد طرق للحصول عليه".
"إنه يسير لكن مشيته غير مستقر إلى حد ما ، ولا يمكنه إدارة الدرجات أو القفز. إنه لا يستطيع ارتداء الأحذية بسبب إصبع قدمه الإضافي ، لذلك لا يمكننا السماح له بالمرور في الحدائق العامة. "
وقالت إيفانز إن ساكسون تفوقت على متوسط عربة الأطفال واحتاجت إلى مقعد سيارة في سن مبكرة ، ومن الصعب العثور على بدائل مناسبة.
"كان لدينا عربة أطفال خاصة مستعارة من قسم العلاج المهني ، لكنها كانت تنكسر باستمرار. وقد أُخبرنا أن ساكسون قد تمت الموافقة عليه لعربة خاصة ، لكنهم اضطروا إلى الانتظار حتى يأتي التمويل. كان ذلك قبل ستة أشهر".
قالت السيدة إيفانز إنها تعالج ببطء جميع المعلومات المتعلقة بالمرض النادر ، وهي الآن ترغب في زيادة الوعي وبناء شبكة دعم للعائلات التي قد تكون في وضع مماثل.
"لقد أجريت إتصالاً مع ثلاثة أشخاص آخرين في العالم لديهم هذه الحالة لكنهم أكبر سناً. أحب أن أجد أشخاصاً لديهم أطفال يعانون من متلازمة بارديت-بيدل ، لمجرد أن يكون هناك من يتحدث معهم حول ما يمكننا توقعه ومشاركته "تجاربنا" ، قالت.
"أنا أيضا أريد فقط أن يعرف الناس عن هذه الحالة النادرة ورفع الوصمات التي تحيط بها. عندما نكون خارجين مع ساكسون ، أعتقد أن الناس ينظرون إليه ويظنون أنه أكبر من أن يكونوا في الحفاضات وأن يكون لديهم زجاجة - لا تفهم أنه جزء من حالته ".
وقالت إيفانز إن حلمها بالساكسونية سيكون مجرد حمله ونقله إلى جميع أنحاء العالم وتصوير التجربة بأكملها ، بحيث أنه عندما يفقد بصره يمكنه أن يتذكر من خلال سماع الأصوات.