الاختبارات الجينية أثناء الحمل - الغرض ، أنواعه ودقته
- ما هو الاختبار الجيني؟
- متى يكون الاختبار الجيني مثاليًا في الحمل؟
- لماذا هذا الاختبار موصى به؟
- ما هي الأمراض الوراثية المشتركة
- 1. الثلاسيميا
- 2. التليف الكيسي
- 3. مرض الخلايا المنجلية
- 4. متلازمة X الهشة
- 5. مرض تاي ساكس
- 6. دوشين ضمور العضلات
- الأنواع الرئيسية من الاختبارات الجينية قبل الولادة التي أجريت أثناء الحمل
- 1. اختبارات الفرز
- 2. الاختبارات التشخيصية
- ماذا تعني نتائج الاختبار الوراثي قبل الولادة؟
- ما مدى دقة اختبارات الفحص الجيني هذه؟
- هل هناك أي مخاطر في الاختبار الوراثي أثناء الحمل؟
في هذه المادة
- ما هو الاختبار الجيني؟
- متى يكون الاختبار الجيني مثاليًا في الحمل؟
- لماذا هذا الاختبار موصى به؟
- ما هي الأمراض الوراثية المشتركة
- الأنواع الرئيسية من الاختبارات الجينية قبل الولادة التي أجريت أثناء الحمل
- ماذا تعني نتائج الاختبار الوراثي قبل الولادة؟
- ما مدى دقة اختبارات الفحص الجيني هذه؟
- هل هناك أي مخاطر في الاختبار الوراثي أثناء الحمل؟
قد يتعين عليك الخضوع لاختبارات وفحوصات مختلفة أثناء الحمل لضمان سلامة طفلك. في بعض الأحيان ، قد يُنصح الآباء بإجراء اختبار جيني خلال فترة الحمل ، وقد يتم إجراء ذلك لإبطال أي تشوهات جينية في الجنين. في المقالة التالية ، سنناقش غرض ، أنواع ومختلف الجوانب الأخرى للاختبارات الجينية.
ما هو الاختبار الجيني؟
يتضمن الاختبار الجيني اختبار دم كلا الوالدين للبحث عن جينات غير طبيعية ، والتي قد ينتقل بها الوالدان إلى طفلهما. في حالة وجود أحد الجينات غير الطبيعية ، قد لا يكون هناك أي مضاعفات وراثية. إذا كان لدى كلا الوالدين خلل في جيناتهما ، فحتى في هذه الحالة لا يوجد سوى احتمال بنسبة 25٪ أن يكون لدى طفلك جينات معيبة أيضًا.
متى يكون الاختبار الجيني مثاليًا في الحمل؟
يوصى بإجراء اختبار جيني قبل أن تخططين للحمل. وحيث قد يكون الحمل غير مخطط له ، فمن المستحسن أن تختار المشورة الوراثية في أقرب وقت ممكن.
لماذا هذا الاختبار موصى به؟
قد ينصح طبيبك باختبار الطفل الوراثي أو اختبار الجنين الوراثي بسبب أي من الأسباب التالية:
- إذا كنت امرأة لديها اثنين أو أكثر من إجهاض. في بعض الأحيان ، قد تؤدي بعض التشوهات الصبغية في الجنين إلى إجهاض تلقائي.
- إذا كنت أنت أو شريكك أو قريبك لديه نوع من الاضطراب الوراثي.
- إذا كان لديك بالفعل طفل يعاني من عيوب خلقية (لأسباب وراثية).
- إذا كنت امرأة مسنة ، 35 سنة أو أكثر ، قد يوصى بإجراء اختبار جيني للحمل فوق 35 سنة.
- إذا كنت تعاني من ولادة جنين ميت مع وجود علامات جسدية بارزة على مرضك الوراثي.
- إذا كانت نتائج الفحص السابقة للولادة غير طبيعية.
هذه بعض الأسباب التي قد يوصي بها طبيبك للدخول في الاختبارات الجينية.
ما هي الأمراض الوراثية المشتركة
في ما يلي بعض الأمراض الوراثية الشائعة التي قد تحدث بسبب وجود جينات معيبة أو مشوهة:
1. الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب في الدم قد يؤدي إلى مضاعفات مثل فقر الدم أو أمراض الكبد أو مشاكل في نمو العظام. في بعض الحالات ، إذا كان الطفل يعاني من هذا الاضطراب الوراثي ، فقد لا يستطيع البقاء على قيد الحياة.
2. التليف الكيسي
التليف الكيسي هو حالة وراثية قاتلة قد تسبب مضاعفات مهددة للحياة في طفلك. قد يسبب مشاكل في الجهاز الهضمي أو قد يؤدي إلى تلف الرئة.
3. مرض الخلايا المنجلية
قد تؤدي هذه المشكلة الوراثية إلى مضاعفات صحية مختلفة مثل فقر الدم وضعف جهاز المناعة وما إلى ذلك.
4. متلازمة X الهشة
هذا قد يؤدي إلى التخلف العقلي ، صعوبات التعلم والمضاعفات التنموية في طفلك.
5. مرض تاي ساكس
هذا الاضطراب الوراثي يؤثر سلبًا على الجهاز العصبي لطفلك ، وبالتالي ، قد يؤدي إلى مشاكل مختلفة في الجهاز العصبي ، خاصة خلال مرحلة الطفولة المبكرة.
6. دوشين ضمور العضلات
يصبح هذا الاضطراب الوراثي بارزًا قبل أن يبدأ طفلك في التعليم الرسمي ، والذي يبلغ من العمر 6 سنوات تقريبًا. هذا قد يؤدي إلى ضعف العضلات ويمكن أن يسبب أيضا التعب. قد يتطور من الساقين إلى الجزء العلوي من الجسم.
الأنواع الرئيسية من الاختبارات الجينية قبل الولادة التي أجريت أثناء الحمل
قد تتساءل عن الاختبار الوراثي الذي يتم أثناء الحمل؟ حسنا ، هناك نوعان من الاختبارات الرئيسية التي قد يوصي بها طبيبك ، اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. فيما يلي مزيد من المعلومات حول كيفية إجراء هذه الاختبارات الجينية السابقة للولادة أثناء الحمل للتحقق من وجود أي خلل جيني:
1. اختبارات الفرز
قد تختبر اختبارات الفحص ما إذا كان لديك طفل مصاب بمرض وراثي.
ا. الفصل الأول الشامل اختبار الفحص المشترك
يتم إجراء الاختبار الوراثي خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل من خلال اختبارات الدم خلال 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل والتي قد تشمل أيضا الموجات فوق الصوتية في حوالي 11 إلى 13 أسبوعا من الحمل. قد تساعد نتائج كل من هذه الاختبارات في تحديد خطر التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) أو التثلث الصبغي 18. ومع ذلك ، فإن الاختبارات لا تشير إلى ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الأمراض أم لا.
ب. فحص الأم في المصل
بالنسبة للفحوصات الوراثية خلال فترة الحمل في الفصل الثاني من الحمل ، يمكن إجراء اختبار الدم حوالي 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل لتحديد خطر حدوث عيوب خلقية عصبية (شلل الحبل الشوكي) أو متلازمة داون أو التثلث الصبغي 18. في حالة تعرضك للخطر ، قد تكون أوصت للذهاب لمزيد من الاختبارات.
2. الاختبارات التشخيصية
قد تخبرك الاختبارات التشخيصية عن العيوب التي قد يعاني منها طفلك.
ا. أخذ العينات من الغشاء المشيمي (CVS) (من 11 إلى 12 أسبوعًا)
يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من المشيمة واختبارها لأي أمراض وراثية مثل التليف الكيسي ومتلازمة داون وغيرها. في بعض الحالات النادرة ، قد تصاب المرأة بالإجهاض بسبب هذا الاختبار ، على الرغم من أن الفرصة لا تزيد عن 1 في المائة.
ب. بزل السلى (من 15 إلى 18 أسبوعًا)
يتضمن هذا الاختبار اختبار السائل الأمنيوسي للتحقق من أي اضطرابات وراثية مثل متلازمة داون وغيرها. في بعض الأحيان قد يؤدي هذا الاختبار إلى الإجهاض ، على الرغم من أن الاحتمالات ضئيلة للغاية (1 من كل 200 حالة).
ج. التصوير بالموجات فوق الصوتية (من 18 إلى 20 أسبوعًا)
يمكن إجراء هذا الاختبار في مرحلة لاحقة في فترة الحمل لتحديد التشوهات الهيكلية والجسدية ، وعيوب الأطراف ، وتشوهات القلب ، وانشقاق العمود الفقري.
ماذا تعني نتائج الاختبار الوراثي قبل الولادة؟
يمكن أن تكون نتائج الاختبار للاختبارات الجينية قبل الولادة إيجابية أو سلبية. إذا كانت نتائج الاختبار إيجابية ، فهذا يعني أن طفلك قد يكون أكثر عرضة للإصابة بشذوذات وراثية مختلفة ولكن هذا لا يعني أن طفلك سيحصل عليها بالتأكيد. من ناحية أخرى ، إذا كانت نتائج الاختبار سلبية ، فهذا يعني أن طفلك يتمتع بفرص ضعيفة لوجود أي أمراض وراثية ؛ ومع ذلك ، فإنه لا يستبعد تماما الاحتمال.
قد يمنحك الاختبار الجيني الذي يشتمل على بزل السلى أو أخذ عينات المشيمة المشيمائية ، نتائج أكثر شمولًا ومحددة بالمقارنة مع طرق الاختبار الأخرى. بعد نتائج الاختبار ، قد يرشدك الطبيب إلى المساعدة من مستشار جيني لفهم حالتك وأيضاً على مسار العمل الإضافي.
ما مدى دقة اختبارات الفحص الجيني هذه؟
تماما مثل إمكانية حدوث أي نتائج اختبار خاطئة ، هناك فرص في أن اختبارات الفحص الجيني قد تظهر نتائج خاطئة أيضا. إذا كانت نتائج الاختبارات إيجابية ولكن ليس هناك أي مشكلة ، عندها تسمى نتائج اختبار كاذبة إيجابية. في حين ، إذا كانت نتائج الاختبار سالبة ولكن هناك مشكلة ، عندها تسمى نتائج اختبار سلبية كاذبة. يمكنك الاتصال بالطبيب لمعرفة المزيد عن نتائج الاختبار الخاصة بك وأصالتها.
هل هناك أي مخاطر في الاختبار الوراثي أثناء الحمل؟
الحمل قد يجعلك متشككا لأن كل ما تفعله قد يكون له تأثير على طفلك أيضا. لذا ، قد تتسائل هل هناك أي مزايا وعيوب جينية للاختبار يجب أن تعرفها. أول شيء يجب فهمه هو أن الاختبار الجيني هو اختيار شخصي. لذا ، إذا كنت تفكر فيما إذا كان الاستشارة الوراثية لها أي خطر أم لا ، فإن الجواب هو أنه قد يكون لديه ضغط أكثر عاطفية بدلاً من الإجهاد البدني. لأنه يمكن أن يكون مثبطًا للغاية ويصعب عليك معرفة أن لديك طفل مصاب باضطراب وراثي ، والذي قد يؤثر سلبًا على حياة طفلك.
كذلك ، تخبرك فحوصات الفحص فقط ما إذا كنت معرضًا لخطر وجود طفل مصاب باضطراب وراثي ولمعرفة العيوب ، سيكون عليك الخضوع لاختبارات تشخيصية. في حين قد يرغب بعض الآباء في التعرف على اضطراب وراثي للتحضير بشكل أفضل لرضيعهم ، من ناحية أخرى ، قد يرغب آخرون في معرفة إنهاء الحمل. ومع ذلك ، هناك بعض الآباء الذين لا يريدون أن يعرفوا ما إذا كان طفلهم قد يكون لديه أي اضطراب وراثي. الأمر متروك لك كليًا كأحد الوالدين لاتخاذ القرار ، إذا كنت ترغب في الذهاب للاستشارة الوراثية أو لا.
إذا كنت ترغب في إجراء اختبار جيني أم لا ، فمن المؤكد أنك ستتخذ القرار. ومع ذلك ، إذا كنت تعتقد أنك قد يكون لك أو لشريكك أي نوع من أنواع الاضطرابات الوراثية ، فستكون لديك فكرة جيدة للتحدث مع طبيبك عن نفس الشيء ومعرفة أفضل ما يمكنك القيام به لتجنب المضاعفات في طفلك.