ولادة طفل مع متلازمة داون
- ما هي متلازمة داون؟
- أنواع متلازمة داون
- 1. تثلث 21
- 2. الفسيفساء
- 3. نقل
- عوامل الخطر من ولادة طفل مع متلازمة داون
- يكبر مع متلازمة داون
- أعراض متلازمة داون
- فحص لمتلازمة داون
- خصائص متلازمة داون
- علاج متلازمة داون
- كيفية منع متلازمة داون؟
- تشخيص متلازمة داون
- رعاية الطفل مع متلازمة داون
- نصائح لرعاية الطفل
- متلازمة داون نمو الرسوم البيانية للأطفال
في هذه المادة
- ما هي متلازمة داون؟
- أنواع متلازمة داون
- عوامل الخطر من ولادة طفل مع متلازمة داون
- يكبر مع متلازمة داون
- أعراض متلازمة داون
- فحص لمتلازمة داون
- خصائص متلازمة داون
- علاج متلازمة داون
- كيفية منع متلازمة داون؟
- تشخيص متلازمة داون
- رعاية الطفل مع متلازمة داون
- نصائح لرعاية الطفل
- متلازمة داون نمو الرسوم البيانية للأطفال
جعلت اختبارات فحص الحمل الآن من الممكن للزوجين معرفة ما إذا كان طفلهما عرضة لخطر متلازمة داون. في حين أن الأخبار التي تشير إلى أن طفلك قد يولد بهذه الحالة أمر محزن ، فمن المهم فهم المشاكل المختلفة التي يعاني منها الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون وكيفية التعامل معها بفعالية.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة وراثية حيث يولد الطفل مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21. هذا الكروموسوم الإضافي يغير مسار تطور الطفل ، عقليا وجسديا. حسب DSE (متلازمة داون المتلازمة الدولية) ، تؤثر هذه الحالة على 1 بين 400 إلى 1 في 1500 مولود ، وتختلف التواتر من بلد إلى آخر.
أنواع متلازمة داون
هناك العديد من الأنواع المختلفة لمتلازمة داون التي يمكن أن تؤثر على الأطفال. من المهم أن تقوم بتثقيف نفسك عنهم وتحديد العلامات المبكرة لمتلازمة داون عند الرضع. تشمل أنواع متلازمة داون ما يلي:
1. تثلث 21
يمثل التثلث الصبغي 21 نسبة 95٪ من حالات متلازمة داون. في Trisomy 21 ، ينتج شذوذ في انقسام الخلية يسمى "عدم الانفصال" في 3 نسخ من الكروموسوم 21 في الجنين.
يحدث هذا أثناء أو قبل الحمل ، حيث يفشل زوج من الكروموسوم 21 في الانفصال إما في الحيوانات المنوية أو البويضة. يتكرر هذا الكروموسوم الإضافي في جميع خلايا الجسم.
2. الفسيفساء
تم العثور على الفسيفساء في حوالي 1 ٪ فقط من جميع حالات متلازمة داون. وهي حالة يوجد فيها خليط من الاثنين - الخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوم ، وخلايا غير طبيعية تحتوي على 47 كروموسوم. تمتلك الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسوم نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
3. نقل
يمكن العثور على نقل بين 4 ٪ من حالات متلازمة داون. هنا ، ينكسر جزء من الصبغي 21 ويتعلق بكروموسوم آخر. وجود هذا الكروموسوم 21 الكامل أو الكامل يسبب هذا الاضطراب.
عوامل الخطر من ولادة طفل مع متلازمة داون
يمكن أن تضيف ظروف معينة إلى خطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. عوامل الخطر الرئيسية تشمل:
1. تقدم سن الأمومة
يعتقد الباحثون أن النساء الأكبر سنا أكثر عرضة لخطر الحمل مع متلازمة داون. هذا لأن بيض النساء الأكبر سنا يواجهن مخاطر أكبر من خضوعهن لانقسام خلوي غير لائق.
يمكن وصف المخطط ، وفقًا لجمعية متلازمة داون القومية (NDSS) ، على النحو التالي:
- لدى النساء الحوامل اللواتي يبلغن من العمر 30 سنة فرصة واحدة من بين كل 1000 حالة لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون
- لدى النساء الحوامل اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا فرصة واحدة من بين 400 فرصة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون
- لدى النساء الحوامل في سن الثانية والأربعين فرصة واحدة من أصل 60 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون
- لدى النساء الحوامل اللواتي يبلغن من العمر 49 سنة فرصة واحدة من أصل 12 للولادة لطفل يعاني من متلازمة داون
2. ناقلات النقل الجيني
يمكن أن تنتقل متلازمة داون إلى الأطفال الرضع من قبل كل من الأم والأب إذا كان أي منهما ناقلاً للإرتباط الوراثي. الناقل لمرض أو حالة طبية لا يعاني من المرض أو الحالة الطبية ، ولكنه يحمل نسخة "معيبة" من الجين المسؤول عن التسبب بها. عندما يصبح مثل هذا الشخص أحد الوالدين ، من المحتمل أن يعاني الطفل من المرض ، أو يصبح حاملًا ، تمامًا كالأم.
3. وجود طفل مصاب بمتلازمة داون
الآباء الذين لديهم بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون أو هم أنفسهم حاملون لبعض الشذوذات الكروموسومية هم أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل آخر بمتلازمة داون.
مضاعفات
يميل الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون إلى مضاعفات صحية عديدة:
- عيوب القلب
حوالي نصف الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون لديهم نوع من خلل القلب الخلقية. يمكن تحديد بعض هذه العيوب خلال الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. قد يخضع الطفل لتخطيط صدى القلب بانتظام خلال الأشهر الثلاثة الأولى إذا تم اكتشاف خلل في القلب.
- عيوب الجهاز الهضمي
قد يعاني الطفل المصاب بخلل في الجهاز الهضمي من تشوهات في:
- الأمعاء - يؤدي إلى القيء الشديد
- المريء - يسبب الاختناق المتكرر إذا كان مرتبطا بشكل غير صحيح مع القصبة الهوائية
- فتحة الشرج - فتحة الشرج المغلقة. أحد هذه الحالات هو مرض هيرشسبرونغ ، حيث يجعل العصب المعوي من الصعب طرد البراز. يؤثر على 2 إلى 15 ٪ من الرضع الذين يعانون من متلازمة داون
قد يصاب الطفل أيضًا بمشاكل في الجهاز الهضمي مثل انسداد الجهاز الهضمي وحرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو مرض الاضطرابات الهضمية.
- اضطرابات المناعة
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية التي قد تؤدي إلى خلل في الجهاز المناعي. هذا يعني أن لديهم فرصة أكبر للتعاقد مع الأمراض المعدية من الأطفال العاديين في سنهم.
- مشاكل العين
تواجه غالبية الرضع المصابين بمتلازمة داون نوعًا من مشكلة العين ، والتي تتراوح من الاعتدال (الانسداد في القنوات الدمعية) إلى مشاكل خطيرة (الكاتاراكت). من المستحسن أن يتم أخذ الطفل لرؤية طبيب عيون الأطفال مرة واحدة كل سنة أو سنتين.
- فقدان السمع
قد يكون الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون عرضة لعدوى الأذن لأنها قد تحتوي على قنوات الأذن ضيقة نسبياً.
- توقف التنفس أثناء النوم
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ليس لديهم أنسجة و هياكل عظمية متطورة بشكل جيد. هذا يمكن أن يعوق مجاري التنفس ، مما يجعل من الصعب عليهم التنفس. بما أنّهم لا يستطيعون تناول كمية كافية من الأكسجين ، يتأثر النوم ويمكن أن يؤدّي إلى مضايقات مثل انقطاع النفس النومي. توقف التنفس أثناء النوم هو اضطراب حيث يجد الأفراد المصابون صعوبة في التنفس أثناء النوم ، مما يؤدي إلى التنفس الضحل أو توقف متقطع بين التنفس.
- بدانة
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة للسمنة مقارنة بالأطفال العاديين.
- مشاكل العمود الفقري
قد يعاني الطفل من اختلال في أعلى فقرتين في الرقبة ، مما يعرضه لخطر إصابة خطيرة في النخاع الشوكي عن طريق فرط في الرقبة.
- مرض عقلي
يتعرض الطفل لخطر متزايد للإصابة بمرض الخرف ومرض الزهايمر مع تقدمه في العمر.
- خلل في الغدة الدرقية
حوالي 10 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من قصور في الغدة الدرقية.
قد تبدو المشاكل الصحية المذكورة أعلاه قاسية ، ولكن يمكن علاجها بعناية والاهتمام المناسبين. يجب أن تتذكر أن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد ازداد بشكل كبير إلى أكثر من 60 سنة مقارنة بالأزمنة السابقة.
يكبر مع متلازمة داون
يمكن أن تمتلئ حياة الطفل الذي ينمو مع متلازمة داون بفرص مثيرة للاهتمام للعب والتفاعل والتحرك في سنواته الأولى من الحياة. مع التقدم في العمر ، تتفوق في جميع المجالات وتطور الثقة للتفاعل مع الناس.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم اهتمامات فردية وقوة ومواهب واحتياجات ، تمامًا مثل غيرهم من الناس العاديين. يتطور كل طفل بمعدل مختلف وبطريقة مختلفة من خلال دعمه وإدماجه اجتماعيًا في مدارسه وعائلاته ومجتمعاته.
يمكن أن تكون شخصياتهم فريدة من نوعها. قد يكونون هادئين أو قلقين أو اجتماعيين أو خجولين ، ويسهل إدارتها أو يصعب إدارتها. قد يسجلون من معتدل إلى معتدل في المناطق الفكرية ، لكنك غالبًا ما تكون غارقًا في نظر الطفل وإبداعه وذكائه.
مع التفهم والدعم من المجتمعات ، يتفوق الشباب الذين يعانون من متلازمة داون أيضًا في المناطق غير المتوقعة منهم. فهم يشغلون وظائف ذات معنى ، ويديرون أسرهم بشكل جيد ويساهمون بشكل متساو في مجتمعاتهم التي يعيشون فيها. وغالبًا ما يواجهون التحديات التي يتغلبون عليها بطرق يمكن أن تلهم الآخرين.
أعراض متلازمة داون
لا توجد أعراض محددة للإشارة إلى أنك تحمل طفلاً مصابًا بمتلازمة داون. يمكن تقديره من خلال بعض الفحوصات خلال المراحل المبكرة من الحمل. وتشمل هذه:
فحص لمتلازمة داون
تهدف اختبارات التحري إلى توفير تقدير لاحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون. هذه هي فعالة من حيث التكلفة وكذلك من السهل القيام بها ، ومساعدة أولياء الأمور في اتخاذ قرار بشأن إجراء اختبارات تشخيصية.
اختبارات الفحص تشمل:
1. اختبار الشفافية Nuchal (NTT)
- يتم إجراء هذا الاختبار بين 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل.
- يقيس الموجات فوق الصوتية المساحة الواضحة في طيات الأنسجة خلف عنق الطفل النامي (الطفل الذي لديه متلازمة داون يمتلك السوائل المتراكمة في هذا الفضاء ، مما يجعله يبدو أكبر من المعتاد).
- يتبع هذا الاختبار بشكل عام اختبار دم للأم.
2. شاشة ثلاثية / شاشة رباعية
- يُطلق عليه أيضًا "اختبار علامة متعددة" ، ويتم إجراء هذا الاختبار بين 15 و 18 أسبوعًا من الحمل.
- يقيس هذا الاختبار كمية المواد الطبيعية في دم الأم.
- اختبارات الشاشة الثلاثية لمدة 3 علامات في حين أن اختبارات رباعية اختبار علامة إضافية.
3. شاشة متكاملة
يجمع هذا الفحص النتائج التي تم الحصول عليها من اختبارات الفرز في الأثلوث الأول (مع أو بدون NTT) واختبارات الدم من اختبار رباعي الأثلوث الثاني ، مما يوفر للآباء النتائج الأكثر دقة.
4. الموجات فوق الصوتية الوراثية
- يتم إجراء هذا الاختبار ما بين 18 إلى 20 أسبوعًا.
- يفحص الموجات فوق الصوتية المفصلة مع اختبارات الدم الجنين لأية سمات جسدية أو شذوذات تتعلق بمتلازمة داون.
5. الحمض النووي الخلية الحرة
- هذا هو اختبار الدم الذي يحلل الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الأم.
- يتم تنفيذه خلال الأشهر الثلاثة الأولى.
- يكتشف هذا الاختبار التثلث الصبغي 21 بدقة.
- يشرع الاختبار خصيصا للنساء اللواتي لديهن خطر كبير من الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون.
الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون لديهم أعراض يمكن رؤيتها في مراحلها المبكرة فقط.
يمكن تحديد العلامات المبكرة لمتلازمة داون عند الرضع من خلال الميزات المدرجة أدناه:
- وجه مسطح
- رئيس صغير
- جاحظ اللسان
- رقبة قصيرة
- عيون مائلة للأعلى
- آذان على شكل غير عادي
- تجعد واحد في النخيل
- نبرة العضلات الفقيرة
خصائص متلازمة داون
يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون عرض نطاق كامل من العواطف. يمكن أن تكون مبدعة ومبدعة وتحمل سمات مادية معينة كما يلي:
ميزات الجسدية
- انخفاض قوة العضلات: يطلق على هذه الحالة أيضا Hypotonia ، حيث يشعر الطفل يعرج
- ارتفاع قصير
- الرقبة قصيرة وعريضة وجود الدهون الزائدة والجلد
- تجعد الحنك الواحد أي تجعد واحد عبر راحة اليد
- الذراعين والساقين قصيرة
- مساحة واسعة بين إصبع القدم الكبير والإصبع المجاور له
ملامح الوجه
- شكل اللوز ، عيون مائلة إلى الأعلى
- A دفعت في نظرة من جسر الأنف أي المنطقة المسطحة بين الأنف والعيون
- أسنان غير منتظمة أو ملتوية ، والتي قد تأتي متأخرة وفي ترتيب مختلف
- آذان صغيرة منخفضة على الرأس
- جاحظ اللسان
- شكل الفم غير المنتظم ، حيث يكون الحنك العلوي للفم له منحنى هابط
علاج متلازمة داون
يعتمد العلاج بشكل عام على الأمراض الجسدية للطفل والتحديات الفكرية التي تواجهها في مختلف مراحل الحياة.
اهتمامات الولدان
- حوالي 40 إلى 50 في المئة من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عيوب في القلب.
- يجب أن يتم فحص قلوب الأطفال حديثي الولادة من خلال مخطط القلب الكهربائي و تخطيط صدى القلب. إذا تم العثور على أي عيب في القلب ، يجب إحالة الطفل إلى طبيب قلب الأطفال.
مخاوف الرضع
- قد يواجه الأطفال صعوبة في البلع ، انسداد في حركة الأمعاء ، مشاكل في العين مثل إعتام عدسة العين ، أو العينين المتقاطعتين. الجراحة المناسبة وفي الوقت المناسب قد تعالج هذه المشاكل.
- انخفاض مستويات الغدة الدرقية شائعة جدا بين الرضع. وبالتالي ، يجب إجراء اختبارات الغدة الدرقية سنويًا.
اهتمامات الطفولة المبكرة
- قد يتأثر الأطفال بالتهديدات المتكررة بالبرد والجيوب والأذن. تتطلب مثل هذه الحالات علاجًا مبكرًا وفعالًا.
يتطلب معظم الأطفال الكلام والعلاجات الفيزيائية لتعزيز نموهم أثناء نموهم. في وقت لاحق ، قد يحتاجون إلى العلاج المهني ، مما يساعدهم على تعلم مهارات العمل والعيش بمفردهم.
كيفية منع متلازمة داون؟
يقترح البحث 3 استراتيجيات الوقاية الأساسية:
1. مكملات حمض الفوليك
تشير الدراسات إلى أنه قد يكون هناك ارتباط بين متلازمة داون وبين عيوب الأنبوب العصبي. تساعد مكملات حمض الفوليك على منع حدوث عيوب الأنبوب العصبي لدى الأطفال وكذلك الحد من خطر تطوير متلازمة داون.
2. تجنب التكاثر عند كبار السن
لدى النساء فوق سن 35 خطرًا متزايدًا عند ولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.
3. التشخيص الوراثي
من المستحسن أن الأزواج الذين هم في خطر كبير من تصور الطفل مع متلازمة داون تمر من خلال الفحص الجيني قبل الزرع.
تشخيص متلازمة داون
الاختبارات التشخيصية دقيقة في اكتشاف ما إذا كان الجنين يعاني من حالة متلازمة داون. هذه هي الاختبارات الغازية التي تجرى داخل الرحم وتحمل مخاطر عالية من الإجهاض ، والمخاض قبل الأوان وإصابة الجنين. ومن ثم ، يوصى في الغالب بإجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر ، أو أولئك الذين لديهم نتائج غير طبيعية من اختبارات التحري.
تشمل الاختبارات التشخيصية ما يلي:
1. أخذ العينات المشيمية الزغابة
- يتم تنفيذ هذا بين 8 و 12 أسبوعًا.
- يتم الحصول على عينة صغيرة من المشيمة من خلال إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو في البطن.
2. بزل السلى
- يتم تنفيذ هذا في 15-20 أسابيع.
- وهذا ينطوي على تحليل كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي يتم الحصول عليها من إبرة يتم إدخالها في البطن.
3. أخذ عينات الدم عن طريق الجلد عن طريق الجلد
- يتم إجراء هذا الاختبار بعد 20 أسبوعًا.
- هذا ينطوي على تحليل عينة من الدم من الحبل السري التي تم الحصول عليها من خلال إبرة إدراجها في البطن.
يتم تشخيص متلازمة داون حتى بعد الولادة من خلال خصائص مادية معينة. يتم تلوين عينة دم أو أنسجة لفحص الكروموسومات المجمعة حسب العدد والشكل والحجم.
رعاية الطفل مع متلازمة داون
إن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون أمر صعب ومكافح. قد يكون مسارك مختلفًا عن الآباء الآخرين ، لكن الرحلة ستعطيك ذكريات لا تعد ولا تحصى وتعبئ حياتك بحب غير مشروط.
- استفسر عن برامج التدخل المبكر لطفلك للانضمام إليه ، حيث سيتم تقديم برامج خاصة له وتحفيزه لتطوير مهارات اللغة ، والسيارات ، والمساعدة الذاتية ، والمهارات الاجتماعية.
- كن ناشطًا اجتماعيًا حيث سيساعد الطفل على النمو اجتماعيًا ويعطيه التشجيع على المشاركة في الأنشطة المختلفة.
- شجع طفلك ليكون مستقلا. مع دعمك وبعض الممارسة ، سيتعلم طفلك التعامل مع المهام اليومية مثل ارتداء الملابس ، وإدارة النظافة ، والتعبئة ، والطهي ، والغسيل.
- سوف يصل طفلك إلى جميع مراحل النمو مثل المتداول والمشي والتحدث ، ولكن بوتيرة متأخرة مقارنة بالآخرين. من المهم أن تركز على تسلسل التطوير وليس العمر.
- نتوقع مستقبلاً مشرقاً لطفلك لأنهم يمكنهم أن يعيشوا حياة متساوية مع أقرانهم.
نصائح لرعاية الطفل
يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى رعاية إضافية. من المهم مراقبة نموها بانتظام.
- الرضاعة الطبيعية
يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون إلى الرضاعة الطبيعية الحصرية حتى تنمو أنظمتهم المناعية بشكل جيد.
- الفطام
قد يستغرق الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بعض الوقت في تعلم كيفية الإمساك والمضغ والبلع. الفطام قد يتأخر.
- العناية بالبشرة
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من جفاف الجلد. يمكنك تدليك بلطف بالزيت أو كريم الترطيب كل يوم.
- التحكم في درجة الحرارة
يواجه الأطفال المصابون بمتلازمة داون مشاكل في تنظيم درجة حرارة أجسامهم وقد يصابون بالبرودة أو الحرارة الزائدة بسرعة. من المستحسن أن تلبسها بشكل مناسب.
- مشاكل قلبية
إذا كان الطفل يتنفس بسرعة كبيرة ، فمن المهم أن يتم مراقبته والتصرف عليه فورًا.
- مستويات الغدة الدرقية
قد تكون مستويات هرمون الغدة الدرقية منخفضة جدًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، والتي يمكن أن تؤدي بدورها إلى عدد من المشاكل / المضاعفات الأخرى. من المستحسن إجراء فحوصات الدم بانتظام للغدة الدرقية كل 6 أشهر أو سنة.
- مشاكل في المعدة أو الأمعاء
أي انزعاج يؤدي إلى البصق أو تورم في المعدة أو نمط البراز غير طبيعي هي علامات تحذير تحتاج إلى النظر فيها.
متلازمة داون نمو الرسوم البيانية للأطفال
يختلف الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بشكل عام في أنماط نموهم مقارنة بالأطفال العاديين. يمكن للخرائط الصحية السابقة مساعدة مقدمي الرعاية الصحية لمراقبة نمو الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والحفاظ على سجل لمدى نمو الطفل مقارنة بالأقران.
وفقًا لجمعية متلازمة داون داونز (NDSS) ، تصف النتائج المذكورة أدناه متوسط نمو أطفال متلازمة داون من صفر إلى 3 سنوات:
مجموعة للأولاد:
| طول ارتفاع | وزن
| 18 بوصة إلى 21.5 بوصة عند الولادة | 6 إلى 8.5 رطل عند الولادة
| 27 إلى 30 بوصة في 1 سنة | من 15.5 إلى 21.5 جنيهًا في عام واحد
| 30.5 إلى 34 بوصة في 2 سنوات | 20 إلى 27.5 جنيهًا في عامين
| 33 إلى 37 بوصة في 3 سنوات | 23.5 إلى 32.5 رطل في 3 سنوات
مجموعة للفتيات
| طول ارتفاع | وزن
| 18 إلى 20.5 بوصة عند الولادة | 5- 8 جنيهات عند الولادة
| 26 إلى 28.5 بوصة في 1 سنة | 14 إلى 19 جنيهاً في سنة واحدة
| 30 إلى 32.5 بوصة في 2 سنوات | من 19 إلى 25 باوند في عامين
| 32.5 إلى 36 بوصة في 3 سنوات | من 23 إلى 30 رطلاً في 3 سنوات
في حين أن الطفل الذي يعاني من متلازمة داون قد يحتاج إلى عناية واهتمام إضافيين ، فهو لا يعتز بأي حال من الأحوال بالطفل العادي. إن تلبية احتياجات الطفل دون استياء ، أو من دون أي شعور بالعجز أو الشفقة على نفسك أو الطفل ، سيضمن تنمية شخصية صحية.