الخيار الجديد غير الغازية لاختبار ما قبل الولادة
اختبارات المستقبل: يمكن أن يحل الاختبار الجديد محل بزل السلى الحالي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمائية من أجل الأمهات.
كانت كيسي أندرسون تتطلع إلى التصوير بالموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا ، لكن توقعها السعيد تحول إلى حالة من الضيق عندما أظهرت قياسات نقيلة أن طفلها كان يعتبر خطرًا كبيرًا لمتلازمة داون.
يقول كيسي: "لقد مررنا بـ 16 دورة من علاج الخصوبة قبل أن نقع في الحوامل ، وقد دُمِرتُ في نتائج الفحص".
وبناء على توصية الطبيب ، تم حجزها لإجراء اختبار بزل السائل الأمنيوسي. في حين أراد كيسي تأكيد نتائج الفحص ، فإن خطر الإجهاض المرتبط بالاختبارات الغازية جعلها تخاف
وتقول: "بعد ثلاث سنوات من محاولة الإنجاب ، كنت خائفاً جداً من اختبار الأمنيو وإجهاضها". "كان خطر ولادة طفلي بمتلازمة داون واحد في 271 ، في حين كان خطر الإجهاض ببزل السائل واحد من كل 300.
"الخطر الإضافي المتمثل في تسريب السائل الأمنيوسي والتهاب العدوى أثقل بشدة ، وكنت أعرف أنني لا أستطيع الذهاب إلى الموعد".
وقد تحدثت إلى أحد أصدقائها ، الذي تحدث عن اختبار جديد للولادة ، وهو الاختبار غير الباضع قبل الولادة (NIPT).
ويصف الدكتور بوب واتسون ، وهو طبيب توليد وخبير أخصائي ذو خبرة عالية في مجموعة كوينزلاند للخصوبة ، الخطة الوطنية للتنوع البيولوجي بأنها "اختبار رائع ومثير للغاية". وهو يوصي به للمرضى الذين يحتاجون إلى مزيد من الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون وغيره من التشوهات الصبغية ، بما في ذلك تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز).
بخلاف اختبار بزل السائل الأمنيوسي ، حيث يتم إدخال إبرة عبر البطن وإلى الرحم لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي ، تقوم NIPT بتحليل الحمض النووي الجنيني في مجرى دم المرأة الحامل. يتم إجراؤه عن طريق أخذ عينة صغيرة من الدم من ذراع الأم ، ثم يتم إرساله ليتم تحليله لتشوهات الكروموسومات (يمكن أيضًا تحديد جنس الجنين).
يمكن للآباء أن يختاروا أيضا تقديم مسحة خد ، مما قد يحسن أداء الاختبار في ظروف معينة.
يشرح الدكتور واتسون قائلاً: "في الوقت الحالي ، يعد اختبار الفحص الرئيسي لمتلازمة داون هو فحص الشفافية الشفافة ، والذي يتم إجراؤه في حوالي 13 أسبوعًا من الحمل". "يتكون في الغالب من قياس الجلد على الجزء الخلفي من عنق الجنين ، وفحص بروتينين في دم الأم ، والذي يختلف إذا كان هناك خلل في الكروموسومات.
"يلتقط المسح القفوي ثمانية أو تسعة من أصل 10 حالات حمل داون ، وهو أقل دقة بكثير من دقة 99.5 في المائة في اختبار NIPT. لدى Nuchal أيضًا معدل إيجابي كاذب بنسبة 3-5 في المائة ، مما قد يؤدي إلى قلق لا داعي له وإجراءات تشخيصية جائرة مثل بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) من أجل لا شيء. "
من أجل إجراء اختبار CVS البديل ، يتم إدخال إبرة من خلال البطن. يتم استخراج جزء من أنسجة المشيمة ويتم تحليلها بعد ذلك لتشوهات الكروموسومات والظروف الوراثية. بسبب طبيعتها الغازية ، فإن CVS لديها خطر واحد من 70 من خطر الإجهاض.
لأن اختبار NIPT هو فحص دم ، فإن خطر الإصابة بالإجهاض بنسبة صفر بالمائة ، يمكن إجراؤه في مرحلة مبكرة من الحمل (من 10 أسابيع فصاعداً) ، وهو دقيق للغاية. لكن لديها بعض القيود.
يقول الدكتور واتسون: "لا يمكن القيام بذلك في حالة الحمل المزدوج بسبب وجود مشتيين ، أو للنساء اللاتي استخدمن التبرع بالبيض أو الجنين ، لأن الدنا المختلف قد يربك الأمور". "في بعض الأحيان لا توجد شظايا جنينية كافية في الدم لإجراء تقييم ، ويجب أن يتكرر الاختبار حوالي 5 في المائة من الوقت" ، كما يقول.
التكلفة هي عامل أيضا ، مع اختبار تتراوح بين 720 دولار إلى 1500 دولار. لا يتوفر حاليًا أي خصم للرعاية الصحية أو التأمين الصحي الخاص ، رغم أن ذلك قد يتغير.
على الرغم من التكلفة ، بالنسبة للغالبية العظمى من النساء اللواتي يحتاجن إلى مزيد من الاختبارات ، فإن NIPT هو خيار مرحب به في وقت صعب. بالإضافة إلى الحد من القلق بالنسبة للكثيرين ، فإنه يتمتع بمزايا إضافية للنساء في العالم النائي والإقليمي.
"NIPT هو اختبار جيد جدا للنساء الريفيات لأن اختبار الدم هو عملية آلية آلية ، في حين يتطلب المسح القفوي الكثير من التدريب وهناك هامش خطأ مراقب - تعتمد الدقة على من يقوم بالمسح والمعدات التي يقول الدكتور واتسون: "هذا متاح ، وما إلى ذلك".
أيا كان الموقع ، هناك انتظار لمدة أسبوعين لنتائج NIPT ، وهي فترة يصفها كايسي بأنها "أطول أسبوع من حياتها". لحسن الحظ كان خبر كيسي جيدًا ، حيث أظهر تقرير NIPT خطرًا منخفضًا للغاية لمتلازمة داون ، Trisomy 18 و Trisomy 13.
ومنذ ذلك الحين ، رحبت كيسي وزوجها بصبي رضيع صحي وتقول كايسي إنها لن تتردد في إجراء اختبار NIPT مرة أخرى ، أو التوصية به إلى نساء أخريات.
الدكتور واتسون هو إيجابي أيضا. يقول: "إن مبادرة NIPT تبشر بعالم جديد شجاع". "في غضون بضعة أشهر ، سيتم توسيع NIPT لتشمل اختبار للمتلازمات دي جورج ، برادر ويلي ، انجلمان وكريم دو دردشة. يمكن أن يلاحق قريبًا اختبار لمرض الناعور والتليف الكيسي ومجموعة من الحالات الأخرى ؛ ما يمكن تحديده بواسطة التسلسل الجيني يمكن القيام به بواسطة NIPT.
"إنه يوفر معلومات لا تقدر بثمن ويوفر خيارات للمرأة ، والتي يمكن أن تكون شيئًا جيدًا فقط".