متلازمة ريت في الأطفال - الأسباب والأعراض والعلاج
- ما هي متلازمة ريت؟
- ما الذي يسبب متلازمة ريت
- متلازمة ريت - علامات وأعراض
- 1. تأخر النمو
- 2. فقدان التنسيق والحركة
- 3. حركات اليد غير النظامية
- 4. حركات العين غير طبيعية
- 5. التهيج والقلق
- 6. المضبوطات
- 7. الجنف
- 8. عدم انتظام ضربات القلب والإعاقة المعرفية
- ما هي مراحل مختلفة من متلازمة ريت؟
- 1. بداية مبكرة
- 2. المرحلة المدمرة السريعة
- 3. بلاتو
- 4. تدهور السيارات في وقت متأخر
- كيف يتم تشخيصها
- المضاعفات التي تنشأ من متلازمة ريت
- طرق العلاج لمتلازمة ريت عند الأطفال
- 1. الدواء
- 2. العلاج الطبيعي
- 3. علاج التخاطب
- 4. إدارة الأعراض
- 5. النوم المساعدات
- 6. الاستشارة
- 7. التدخل الجراحي
- ما هو متوسط عمر الطفل الذي يعاني من متلازمة ريت؟
- هل يمكن منعها؟
- التوقعات لمتلازمة ريت
في هذه المادة
- ما هي متلازمة ريت؟
- ما الذي يسبب متلازمة ريت
- متلازمة ريت - علامات وأعراض
- ما هي مراحل مختلفة من متلازمة ريت؟
- كيف يتم تشخيصها
- المضاعفات التي تنشأ من متلازمة ريت
- طرق العلاج لمتلازمة ريت عند الأطفال
- ما هو متوسط عمر الطفل الذي يعاني من متلازمة ريت؟
- هل يمكن منعها؟
- التوقعات لمتلازمة ريت
متلازمة ريت هو مرض وراثي غير شائع ، يحدث في الغالب عند الفتيات. هو اضطراب عصبي ويتم تشخيصه بشكل شائع خلال أول سنتين من ولادة الطفل. لمعرفة المزيد عن هذا المرض بالتفصيل ، اقرأ هذا المقال.
ما هي متلازمة ريت؟
متلازمة ريت هو اضطراب دماغي يحدث بسبب طفرة جينية. ويؤثر على البنات وهو في الغالب مميت في الأولاد حيث أن مزيج الكروموسوم في الأولاد يختلف عن البنات. بعد حوالي 6 أشهر من العمر ، يعاني الأطفال الذين يعانون من "متلازمة ريت" من مشكلة في التواصل والتنسيق العضلي والحركة. تظهر أعراض متلازمة ريت أكثر من 12 إلى 18 شهرًا.
ما الذي يسبب متلازمة ريت
تحدث متلازمة ريت عن طفرة X-chromosomal. هذه الطفرة تسبب اختلال إنتاج البروتين وهو أمر حاسم لتنمية الدماغ. ونتيجة لذلك ، لا ينمو الدماغ ، ويبدو الرأس أصغر. على الرغم من أنه هو اضطراب وراثي ، وراثة متلازمة ريت نادر جدا. تحدث الطفرة الجينية بشكل عفوي في 95٪ من الأطفال الذين يطورون بعد ذلك متلازمة ريت.
متلازمة ريت - علامات وأعراض
فيما يلي علامات وأعراض متلازمة ريت عند الأطفال:
1. تأخر النمو
الأطفال المصابون بمتلازمة ريت ينمو ببطء. تطور الدماغ لديهم يتباطأ بعد الولادة. صغر الرأس ، والذي يعني رأس صغير الحجم من المعتاد هو مؤشر بارز على أن الطفل قد يكون متلازمة ريت. عندما يكبر الطفل ، يلاحظ أيضا تأخر النمو في أجزاء الجسم الأخرى.
2. فقدان التنسيق والحركة
يفقد الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت القدرة على استخدام أيديهم والزحف والمشي. تصبح عضلاتهم جامدة وضعيفة ، والحركات تصبح غير طبيعية.
3. حركات اليد غير النظامية
تتسبب متلازمة ريت في إصابة الأطفال المتأثرين بحركات اليد غير الطبيعية المتكررة والتي لا تخدم أي غرض. هذه الحركات يمكن أن تشمل التنصت ، والضغط ، والنفش ، والضغط.
4. حركات العين غير طبيعية
الأطفال الذين لديهم متلازمة ريت لديهم حركات غير طبيعية للعين ، مثل الوميض السريع ، التحديق الشديد ، إغلاق عين واحدة في كل مرة أو أعين متقاطعة.
5. التهيج والقلق
متلازمة ريت تجعل الأطفال مهتاجين جدا ومتقلبين. قد يكون لديهم أيضا نوبات من الصراخ والبكاء لفترات طويلة دون سبب قد يدوم لساعات.
6. المضبوطات
قد يعاني الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت أيضًا من نوبات في مرحلة ما من حياتهم. حوالي 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من متلازمة ريت يعانون من النوبات.
7. الجنف
إنه انحناء غير طبيعي للعمود الفقري. يؤثر على الأطفال المتلازمة ريت الذين تتراوح أعمارهم بين 8 و 11 سنة من العمر ويزداد سوءًا مع تقدمهم في السن. غالباً ما يتطلب التصحيح عن طريق إجراء جراحي.
8. عدم انتظام ضربات القلب والإعاقة المعرفية
لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ضربات قلب غير منتظمة ، والتي يمكن أن تسبب الموت المفاجئ أيضًا. قد يعاني الأطفال المتأثرون بمتلازمة ريت أيضًا من ضعف في الإدراك.
ما هي مراحل مختلفة من متلازمة ريت؟
المراحل الأربع المختلفة لمتلازمة ريت موضحة أدناه:
1. بداية مبكرة
هذه هي المرحلة الأولية التي تبدأ عندما تتراوح أعمار الأطفال بين 6 و 18 شهرًا. يتم تجاهل العلامات الأولية بسهولة. يتوقف الأطفال في هذه المرحلة عن الاتصال بالعين ويفقدون الاهتمام باللعب بالألعاب. قد تظهر أيضًا تأخيرات في الزحف أو الجلوس.
2. المرحلة المدمرة السريعة
تبدأ هذه المرحلة من سنة إلى خمس سنوات ويمكن أن تستمر لعدة أسابيع أو شهور. يمكن أن تكون البداية سريعة أو تدريجية. يفقد الطفل القدرة على التحدث واستخدام يديه. تشمل الأعراض الأخرى لهذه المرحلة حركات اليد غير الطبيعية (مثل التنصت والنقر) والتنفس غير المنتظم والمشي غير المستقر ونمو الرأس البطيء والأعراض الشبيهة بالتوحد مثل عدم القدرة على التواصل والتفاعل اجتماعيًا.
3. بلاتو
وتسمى هذه المرحلة أيضًا المرحلة الزائفة الثابتة حيث قد يكون هناك بعض التحسن في السلوك. هناك أيضا زيادة اليقظة ومهارات الاتصال المحسنة في هذه المرحلة. قد تبقى العديد من الفتيات المتضررات في هذه المرحلة لمعظم عمرهن. تبدأ هذه المرحلة بين الأعمار من 2 إلى 9 سنوات ، ويمكن أن تستمر لسنوات عديدة. تعتبر مشاكل التحكم في المحركات ، وعدم تنسيق الحركة ، والنوبات شائعة في هذه المرحلة.
4. تدهور السيارات في وقت متأخر
تبدأ هذه المرحلة من 9 إلى 10 سنوات من العمر ويمكن أن تستمر لعقود. وتشمل الأعراض الشائعة لهذه المرحلة انخفاض في الحركة ، الجنف ، العضلات الضعيفة والصلبة ، وضعية غير طبيعية للأطراف. التشنج ، وهو حالة تنقبض فيها العضلات باستمرار ، شائع أيضًا في هذه المرحلة.
كيف يتم تشخيصها
يتم تشخيص متلازمة ريت من خلال مراقبة التشوهات والتأخر في التطوير. انخفاض نمو الرأس هو مؤشر بارز على متلازمة ريت. لتشخيص متلازمة ريت ، يجب استيفاء 4 معايير - فقدان المهارات الحركية ، وفقدان التواصل اللفظي ، ومشية غير طبيعية ، وتكرار تحركات اليد مثل الضغط والتقشير. وتشمل الاختبارات الأخرى للتشخيص تحليل الحمض النووي ، اختبارات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب ، اختبارات الدم والبول ، اختبارات السمع والبصر ، واختبارات نشاط الدماغ مثل EEGs.
تأكد من استبعاد الحالات ذات الأعراض المماثلة مثل مشاكل السمع أو الرؤية ، والشلل الدماغي ، والاضطرابات الأيضية ، والتوحد ، واضطرابات الدماغ الناتجة عن الصدمة والعدوى.
المضاعفات التي تنشأ من متلازمة ريت
فيما يلي المضاعفات التي تنشأ بسبب متلازمة ريت:
- أنماط النوم غير عادية والأرق.
- تتطلب مساعدة مدى الحياة مع الأنشطة في الحياة اليومية.
- القلق والمزاجية التي تعيق التفاعلات الاجتماعية.
- العضلات والقضايا المشتركة التي تعوق الحركة والتنسيق.
- تقلص العمر بسبب مشاكل في القلب والمضاعفات الصحية.
طرق العلاج لمتلازمة ريت عند الأطفال
للأسف ، لا يوجد علاج متاح لمتلازمة ريت. ومع ذلك ، هناك بعض طرق العلاج التي يمكنك تجربتها لمتلازمة ريت عند الأطفال:
1. الدواء
يمكن السيطرة على المضبوطات ومشاكل الجهاز الهضمي ومسائل التنفس ، وصلابة العضلات مع الأدوية التي يحددها الأطباء.
2. العلاج الطبيعي
استخدام الأقواس والقبضات سيساعد الأطفال الذين يعانون من الجنف ومشاكل المفاصل. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أيضًا في تحسين الحركة والتوازن. يمكن أن تساعد الأجهزة المساعدة مثل المشاة ومدربين المشي أيضًا في الحركة.
3. علاج التخاطب
علاج النطق والتعلم غير اللفظي يمكن أن يحسن نوعية الحياة عند الأطفال المتأثرين بمتلازمة ريت.
4. إدارة الأعراض
يمكن أن تساعد إدارة أعراض هذا المرض ، مثل الإمساك ، وانخفاض الوزن ، ونقص التغذية. المكملات الغذائية والملينات يمكن أيضا أن تؤخذ.
5. النوم المساعدات
يمكن إعطاء المريض مهدئات خفيفة لمساعدته على النوم إذا كان متأثراً بأنماط النوم غير المنتظمة.
6. الاستشارة
يمكن أن تساعد الاستشارة كل من المريض ومقدمي الرعاية له. يمكن أن يكون تحديا جسديا وعاطفيا لرعاية الطفل بعد متلازمة ريت. يمكن أن يساعدك التحدث إلى المعالج أو المستشار في هذا.
7. التدخل الجراحي
في حالة الجنف الشديد ، قد يحتاج المريض إلى تصحيح عبر الجراحة.
ما هو متوسط عمر الطفل الذي يعاني من متلازمة ريت؟
قد يكون تكهن الأولاد المصابون بمتلازمة ريت قاتما لأنهم لا يستطيعون البقاء بعد مرحلة الطفولة. يموت معظم متلازمة ريت الفتى في الرحم. ومع ذلك ، يمكن للفتيات اللواتي يعانين من "متلازمة ريت" أن يعيشن ما يصل إلى 40 سنة أو أكثر على الرغم من الأعراض ، في حالة توفير الرعاية المناسبة والعلاج والمساعدة الطبية.
هل يمكن منعها؟
لا توجد وسيلة لمنع متلازمة ريت لأن هذا هو مرض يسببه X-chromosome المفاجئ. ومع ذلك ، فمن الحكمة الذهاب إلى الاستشارة الوراثية قبل محاولة الحمل ، إذا كان لديك أقارب متورطين في متلازمة ريت حيث يمكن توريثها من الأم في حالات نادرة للغاية.
التوقعات لمتلازمة ريت
على الرغم من شدة الأعراض ، فإن معظم الفتيات اللاتي لديهن متلازمة ريت قادران على العيش حتى منتصف العمر وما بعده. بما أن هذه حالة عصبية نادرة ، لا يعرف الكثير عن نظرتها على المدى الطويل. على الرغم من أن هناك بعض الذين كانوا قادرين على العيش لمدة 40 أو 50 سنة. ولكن لا يمكن قول شيء بالتأكيد.
في حين لا يوجد علاج لمتلازمة ريت في الأطفال ، كل ما يمكنك القيام به هو التأكد من أنك تبذل قصارى جهدك للسماح لطفلك بحياة مُرضية.