اختبارات الفحص والتشخيص خلال الحمل للعيوب الخلقية
- لماذا يتم فحص ما قبل الولادة للعيوب الخلقية؟
- اختبارات فحص ما قبل الولادة
- في الفصل الأول
- 1. اختبار الدم
- 2. الشفافية Nuchal
- في الفصل الثاني
- 1. Alpha-Fetoprotein
- 2. موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية
- 3. Estriol
- 4. Inhibin-A
- الاختبارات التشخيصية قبل الولادة
- في الفصل الأول
- 1. Chorionic زغابة أخذ العينات
- في الفصل الثاني
- 1. بزل السلى
- 2. المستوى 2 الموجات فوق الصوتية
في هذه المادة
- لماذا يتم فحص ما قبل الولادة للعيوب الخلقية؟
- اختبارات فحص ما قبل الولادة
- الاختبارات التشخيصية قبل الولادة
بعد الحمل ، قد يكون هناك الكثير من الأسئلة في رأسك. هل الطفل سيكون بخير؟ إذا كان هناك تاريخ من التشوهات الصبغية في الأسرة أو إذا كنت أكبر من خمسة وثلاثين ، فقد تكون أكثر قلقا. وهذا يؤدي إلى السؤال الواضح: كيف يمكن اكتشاف العيوب الخلقية أثناء الحمل؟
والخبر السار هو أن هذا ممكن بمساعدة نهج ذي شقين: الفحص والاختبارات التشخيصية.
لماذا يتم فحص ما قبل الولادة للعيوب الخلقية؟
يتم إجراء فحص ما قبل الولادة للتحقق مما إذا كان الجنين في خطر من تطوير بعض الشذوذ الجيني. هذه الاختبارات غير جائرة ولا تستغرق الكثير من الوقت في إنجازها. من ناحية أخرى ، تحمل الاختبارات التشخيصية بعض المخاطر وهي غازية تجعل من الفحص أول مسار للتحقيق. إذا كانت النتائج إيجابية ، فيمكن اعتبار الاختبار التشخيصي الذي يمكنه تأكيد العيب الولادي.
اختبارات فحص ما قبل الولادة
يجب إجراء اختبارات الفرز خلال الفصل الأول والثاني.
في الفصل الأول
يمكن إجراء الاختبار خلال الأشهر الثلاثة الأولى بين الأسبوع التاسع والثالث عشر. بعض الاختبارات تشمل:
1. اختبار الدم
سوف تحتاج إلى الخضوع لفحص دم بسيط يقوم بتحليل مكونات الدم مثل B-HCG و PAPP-A (بروتين البلازما A). هذه هي علامات البيوكيميائية التي تساعد على كشف الجنين الذي هو في خطر متلازمة داون ، متلازمة باتو ومتلازمة إدوارد.
2. الشفافية Nuchal
في هذا الاختبار ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لمراقبة مجموعة السوائل في الجزء الخلفي من عنق الجنين. زيادة سمك يعني أن الجنين في خطر التثلث الصبغي 21 وغيرها من التشوهات الجينية. وقد أظهرت الدراسات أن هذه الطريقة من الفحص لديها معدل اكتشاف بنسبة ثمانين في المائة مع وجود احتمال بنسبة 5 في المائة لإيجابية خاطئة. هذا يزيد إلى تسعين في المائة إذا تم إجراء اختبار الدم المذكور أعلاه كذلك.
الاختبارات المذكورة أعلاه ليست مفيدة فقط في الكشف عن التشوهات الوراثية ولكنها تتنبأ بمضاعفات أخرى متعلقة بالحمل كذلك. على سبيل المثال ، يرتبط انخفاض PAAP-A في الأم مع مقدمات الارتعاج وموت الرضع وقيود النمو داخل الرحم.
في الفصل الثاني
تؤخذ مجموعة من الاختبارات خلال الفصل الثاني وتعرف مجتمعة باسم اختبار علامة رباعية. وهو يقيس مستويات أربعة مرقمات حيوية تساعد في الكشف عن خطورة الجنين بسبب وجود تشوهات في الكروموسومات. يمكن إجراء الاختبار خلال الفصل الثاني بين الأسبوعين الرابع عشر والثامن عشر . ومع ذلك ، فإن التمديد حتى الأسبوع 22 مقبول أيضًا.
1. Alpha-Fetoprotein
هذا يحلل وجود بروتين البلازما الذي يتم إنتاجه في الكبد من الجنين المعروف باسم ألفا-فيتو بروتين (أ ف ب). لدى النساء اللواتي لديهن مستويات عالية من البروتين أطفالاً لديهم فرصة متزايدة للعيوب العصبية مثل السنسنة المشقوقة وانعدام الدماغ. من ناحية أخرى ، فإن أولئك الذين لديهم مستويات منخفضة من أ.ف.ف ، يكونون أكثر عرضة لخطر حمل الأطفال المصابين بمتلازمة داون. ومع ذلك ، يجب أن يتم هذا الاختبار مع اختبارات أخرى وبشكل مستقل قد لا ترسم صورة دقيقة.
2. موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية
هذا ينتج في المشيمة. أولئك الذين لديهم مستويات مرتفعة من نفس الشيء من المحتمل أن يكون لديهم طفل مصاب بمتلازمة داون.
3. Estriol
هذا هو نوع الاستروجين الذي ينتجه كلا الجنين وكذلك المشيمة. مستويات غير طبيعية من نفس الموجودة في الاختبار يمكن أن تعني أن الجنين لديه خطر متزايد من وجود متلازمة داون ، متلازمة إدوارد أو أي خلل وراثي آخر.
4. Inhibin-A
هذا هرمون موجود في المشيمة. وقد أظهرت الدراسات أن معدل اكتشاف متلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية قد تحسن بشكل كبير من خلال قياس هذا الهرمون. يمكنك أيضًا اختيار إجراء اختبارات الفصل الأول والثاني معًا والتي تعرف باسم اختبار الفحص المتكامل.
الاختبارات التشخيصية قبل الولادة
يتم تشخيص العيوب الخلقية من خلال عملية التخلص. على الرغم من انتهاء عملية الفحص ، إلا أن هناك دائمًا فرصة إيجابية كاذبة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الاختبارات التشخيصية تكون عادةً جائرة ، كما أنها محفوفة بالمخاطر في حالات معينة. هذا هو السبب في الاختبارات التشخيصية تتم فقط إذا كانت اختبارات الفحص تشير إلى وجود مخاطر متوسطة إلى عالية.
في الفصل الأول
متى يمكن اكتشاف العيوب الخلقية المبكرة؟ هذا سؤال جيد. يتم إجراء الاختبار أدناه بين الأسبوعين العاشر والحادي عشر من الحمل ، وهو أقرب وقت يمكنك فيه الكشف عن وجود عيب خلقي على وجه اليقين.
1. Chorionic زغابة أخذ العينات
لهذا الاختبار ، يتم أخذ عينة من القسط المشيمائي الذي يمكن العثور عليه في المشيمة. إنها إسقاطات في المشيمة وهي فريدة من نوعها لأنها تحتوي على جينات مماثلة لتلك الخاصة بالجنين. يتم استخدامه للكشف عن تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون أو حتى التليف الكيسي. ومع ذلك ، لا يمكن أن يساعد في الكشف عن عيوب الأنبوب العصبي. بعض المخاطر التي تظهر بسبب هذا الاختبار التشخيصي تشمل الإجهاض ، العدوى أو العيوب في أصابع القدم وأصابع الجنين. هذا الاختبار دقيق ولكنه يظهر في بعض الأحيان إيجابية كاذبة. بالإضافة إلى ذلك ، النتائج غير واضحة في بعض الأحيان ، وهناك حاجة إلى بزل السائل لمزيد من التوضيح. وقت النتائج متغير ويمكن أن يستغرق بضعة أيام أو حتى بضعة أسابيع.
في الفصل الثاني
في حين أن أخذ عينات من الزغابات المشيمية قد يكون طريقة واحدة للتغلب عليه ، إلا أنه لا يستطيع الكشف عن جميع العيوب الخلقية. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كان الرحم يميل إلى الوراء وتوجد المشيمة أيضًا في الجزء الخلفي من الرحم ، فإن الاختبار المشيمي لا يثبط. وأخيرًا ، إذا عاد الفحص الخاص بك إيجابيًا بعد 13 أسبوعًا ، فيمكنك تجربة الاختبارات التالية. بينما يتم إجراء بزل السائل الأمنيوسي خلال الأسبوع الخامس عشر والثامن عشر ، يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين الثامن عشر والعشرين.
1. بزل السلى
يحتوي السائل الأمنيوسي على مادة تسمى alpha-fetoprotein أو AFP. يتم إدخال الإبرة في الرحم عبر البطن. الآن ، يتم إزالة وتحليل أقل من ثلاثين مليمترا من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. هذا الاختبار مفيد في الكشف عن متلازمة داون ، ضمور العضلات ، السنسنة المشقوقة ومرض الخلايا المنجلية. ولديها معدل دقة يبلغ 99.4 في المائة ، وهناك خطر واحد من كل 200 امرأة تعاني من إجهاض بعد الاختبار. سوف تتلقى النتائج في غضون ثلاثة أسابيع.
2. المستوى 2 الموجات فوق الصوتية
يشبه هذا النوع من الموجات فوق الصوتية الموجات فوق الصوتية العادية ، ولكن النتائج أكثر استهدافًا. سيكون التركيز على مجالات محددة مثل الدماغ والقلب والأعضاء الأخرى. يستخدم هذا للكشف عن متلازمة داون وهو غير جراحي على عكس بزل السلى والأخذ المشيمي. سيتم استلام النتائج بمجرد اكتمال الموجات فوق الصوتية.
بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية كلاهما غزويان ، ولا يسمح لك بأداء أي تمرين شاق بعد الاختبار ، على الأقل لبضعة أيام.
هو اختيارك لاتخاذ أي من الاختبارات. ومع ذلك ، فإن معظم أطباء التوليد يقولون أنه من الأفضل إجراء الاختبار حتى يكون الخوف والقلق حول العيوب الخلقية خارجًا.