الثلاسيميا (ألفا وأنواع بيتا) في الأطفال
- ما هو مرض الثلاسيميا؟
- أنواع الثلاسيميا
- 1. ألفا الثلاسيميا
- 2. بيتا الثلاسيميا
- ما هي أسباب الثلاسيميا عند الأطفال؟
- أسباب ألفا الثلاسيميا
- أسباب بيتا الثلاسيميا
- ما هي أعراض الثلاسيميا عند الأطفال؟
- أعراض الثلاسيميا ألفا
- أعراض بيتا الثلاسيميا
- كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
- تشخيص الثلاسيميا ألفا
- تشخيص الثلاسيميا بيتا
- مضاعفات الثلاسيميا عند الطفل
- علاج الثلاسيميا
- علاج الثلاسيميا ألفا وبيتا
- هل يمكن الوقاية من الثلاسيميا؟
- متى ترى الطبيب؟
في هذه المادة
- ما هو مرض الثلاسيميا؟
- أنواع الثلاسيميا
- ما هي أسباب الثلاسيميا عند الأطفال؟
- ما هي أعراض الثلاسيميا عند الأطفال؟
- كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
- مضاعفات الثلاسيميا عند الطفل
- علاج الثلاسيميا
- متى ترى الطبيب؟
إذا تم تشخيص طفلك بالثلاسيمية ، فسوف تشعر بالقلق حتى الموت. الاسم نفسه مرعب وفكر فقط سيكون لديك إذا كان هذا الشرط يمكن علاجها أم لا. هناك الملايين من الناس في جميع أنحاء العالم المتضررين من هذا الشرط. لأنه اضطراب وراثي ، لا يمكن منعه. ومع ذلك ، يجب أن لا تقلق لأننا سنخبرك بكل ما تحتاج إلى معرفته عنه ، بما في ذلك خيارات العلاج.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يؤدي إلى عدم كفاية إنتاج الهيموجلوبين في الجسم. الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ، وهو نوع من أنواع فقر الدم الذي يصيب بشكل خاص الأطفال من أصل آسيوي وأفريقي ومتوسطي. عندما لا تنتج خلايا الدم الحمراء في جسمك كمية كافية من الهيموجلوبين بسبب الإصابة بالثلاسيمية ، يتأثر أيضاً تزويد الأكسجين. مع تأثر خلايا الدم الحمراء في الجسم ، يؤدي ذلك إلى فقر الدم عند الأطفال.
أنواع الثلاسيميا
افهم أنواع الثلاسيميا المختلفة التي يمكن أن تؤثر على أطفالك.
1. ألفا الثلاسيميا
النوع الأول من الثلاسيميا هو A Lpha Thalassemia. في هذه الحالة ، لا ينتج الهيموغلوبين بروتين ألفا بكميات وافرة. لعمل بروتين ألفا غلوبين ، هناك أربعة جينات مطلوبة. يحتوي الجزيء على أربعة سلاسل غلوبين - 2 غلوبين ألفا وجربيين غير ألفا. البالغين عادة ما يحمل إما اثنين من جلوبين ألفا واثنين من جلوبين بيتا. يتم استلام اثنين من الجينات من كل والد. ومع ذلك ، إذا كان واحد أو أكثر من هذه الجينات غير موجود ، فقد يؤدي إلى ثلاسيميا ألفا في الطفل.
2. بيتا الثلاسيميا
يحدث ثلاسيميا بيتا عند الأطفال عندما يكون جسمهم غير قادر على إنتاج سلاسل بيتا غلوبين. هناك حاجة إلى جينات جيناتين بيتا غلوبين لصنع سلاسل بيتا غلوبين ، واحدة من كل والد ؛ ومع ذلك ، إذا كانت هذه الجينات تعاني من نقص في الثلاسيميا بيتا قد تحدث. تعتمد شدته على عدد الجينات المتحورة - الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى.
- الثلاسيميا الصغرى: عندما تكون واحدة من سلسلتي بيتا الغلوبين مفقودة أو غير طبيعية ، يحدث الثلاسيميا الصغرى. حالة معتدلة من فقر الدم ، الثلاسيميا الصغرى ليست حالة خطيرة ، ومع ذلك ، فإنه يتطلب العلاج. يعتبر التشخيص الخاطئ شائعًا في حالة الإصابة بالثلاسيميا الصغرى عندما يتعلق الأمر بفقر الدم الناجم عن نقص الحديد. يعتبر اختبار حجم الخلية وفحصه طريقة بسيطة للتحقق من وجود الثلاسيميا الصغرى والذي يتم إجراؤه أثناء التشخيص السابق للولادة.
- الثلاسيميا الكبرى: عندما تكون كل من سلاسل بيتا غلوبين في الدم مفقودة ، فهي حالة من الثلاسيميا الكبرى. وهي حالة خطيرة تتطلب علاجًا فوريًا وقد لا يتم اكتشافها في الأطفال خلال العامين الأولين من حياتهم. في البداية ، قد تبدو طبيعية وصحية ولكن مع تقدم العمر ، تؤدي التشوهات في عظام الوجه وعدم وجود إنتاج الهيموغلوبين في نخاع العظام إلى توسيعه. يتضخم الطحال أيضًا بسبب الإجهاد المستمر نتيجة لإزالة خلايا الدم غير الطبيعية من الجسم.
ما هي أسباب الثلاسيميا عند الأطفال؟
يحدث الثلاسيميا عندما تكون هناك خلل وراثي يسبب عدم إنتاج الهيموجلوبين في الجسم. تصنف أسباب الثلاسيميا عند الأطفال حسب أنواعها.
أسباب ألفا الثلاسيميا
أسباب مرض الثلاسيميا هي كما يلي:
- الجينات الوراثية
- نقص الهيموجلوبين في كرات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء)
- ظروف طبية نادرة
- حذف Chromosome 16p
أسباب بيتا الثلاسيميا
أسباب ثلاسيميا بيتا هي:
- عدم وجود سلاسل بيتا غلوبين ، المعروفة باسم "الثلاسيميا بيتا-صفر (B0)".
- عندما يكون هناك إنتاج الهيموغلوبين ، ولكن بكميات غير كافية.
- يحمل بعض الآباء نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ، لكن آباء الأطفال المصابين بالثلاسيميا الكبرى قد يحملون كلا النسختين من الجين المتحور لإظهار أعراض فقر الدم الوخيمة.
ما هي أعراض الثلاسيميا عند الأطفال؟
تتشابه أعراض الثلاسيميا عند الأطفال تقريبًا في كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا. الاختلاف الرئيسي هو شدة الأعراض المعروضة.
أعراض الثلاسيميا ألفا
أعراض الثلاسيميا ألفا في الأطفال هي كما يلي:
- إعياء
- توقف النمو
- التشوهات في عظام الوجه
- تضخم الطحال
- جلد مصفر
- تورم في منطقة البطن
- البول الداكن
- ضوء الدوار ودواره
- فشل القلب
- بشرة شاحبة وشفاه وأظافر
أعراض بيتا الثلاسيميا
أعراض الثلاسيميا بيتا عند الأطفال مشابهة لأعراض الثلاسيميا ألفا وهي كما يلي
- إعياء
- انخفاض الشهية
- اليرقان
- من الصعب إرضاءه الأكل
- البول الداكن
- التشوهات في هياكل الوجه
كيف يتم تشخيص مرض الثلاسيميا؟
يتم تشخيص مرض الثلاسيميا من خلال اختبارات الدم وتحليل الحمض النووي. ينصح الاستشارات الوراثية للأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال.
تشخيص الثلاسيميا ألفا
يتم تشخيص ثلاسيميا ألفا بالطرق التالية:
- يتم إجراء فحص الدم.
- من خلال فحص حديثي الولادة للطحال والبطن.
- أخذ عينات من الغشاء المشيمي - يتم إجراؤه حوالي 11 أسبوعًا من الحمل حيث تتم إزالة جزء صغير من المشيمة للاختبار.
- بزل السلى - في هذا ، يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لاختبار 16 أسبوعا من الحمل.
تشخيص الثلاسيميا بيتا
يتم تشخيص مرض الثلاسيميا بيتا بالطرق التالية
- يتم إجراء اختبار الدم الذي يتضمن عدد خلايا الدم الكامل (CBC).
- لطخة الدم.
- اختبار الحديد.
- تقييم هيموجلوبين.
مضاعفات الثلاسيميا عند الطفل
تتشابه مضاعفات الثلاسيميا مع الثلاسيميا ألفا وبيتا. تشمل مضاعفات الثلاسيميا ألفا وبيتا عند الأطفال:
الحديد الزائد - قد يؤثر الكثير من الحديد على القلب والكبد وجهاز الغدد الصماء لدى الأطفال. مشاكل الحديد الزائد يمكن أن تؤدي إلى حالات مثل قصور الغدة الدرقية ، تليف الكبد ، قصور الدريق ، الخ.
تشوهات العظام - يتوسع نخاع العظام وتصبح العظام أوسع وأرق وهشة. قد تتكسر بعض العظام بسبب بنية العظام غير الطبيعية ، خاصة في الوجه والجمجمة.
تضخم الطحال - يجعل فقر الدم أكثر سوءًا والجسم غير قادر على منع العدوى حيث يصبح الطحال الذي يساعدنا في مكافحة العدوى ضعيفًا وضعيفًا.
الالتهابات : قد يؤدي استئصال الطحال المتضخم إلى الإصابة بالعدوى. الطحال مسؤول عادة عن درء العدوى. وبالتالي ، فإن خطر العدوى يصبح أعلى بمجرد إزالة الطحال.
معدلات النمو البطيء - تأخر البلوغ وتوقف النمو لدى الأطفال.
علاج الثلاسيميا
عادة ما يتبع علاج الثلاسيميا عند الأطفال بعد اختبارات الدم واسعة النطاق. لا يوجد علاج مطلوب للثلاسيميا الصغرى ، ومع ذلك ، تتطلب الثلاسيميا الكبرى عمليات نقل الدم المتكررة. المشكلة مع عمليات نقل الدم المتكررة هي أنه قد يكون هناك زيادة في تحميل الحديد في الجسم ، وعادة ما يتم الاعتناء بها من خلال الأدوية للقضاء على محتوى الحديد الزائد.
علاج الثلاسيميا ألفا وبيتا
خيارات علاج الثلاسيميا ألفا وبيتا عند الرضع
- مكملات حمض الفوليك
- يتبع نقل الدم عن طريق العلاج استخلاب الحديد
- زرع نخاع العظم (يتطلب مانح متوافق)
مطلوب أي علاج لحالات خفيفة.
هل يمكن الوقاية من الثلاسيميا؟
يعتبر اختبار ما إذا كان الأزواج حاملات سمة متنحية هو الخطوة الأولى نحو منع انتقال هذا الاضطراب. يجب على الأزواج الخضوع لفحص ما قبل الولادة وتقييم خضاب الدم لتقييم مخاطر تحمل الأطفال الذين يعانون من عيوب وراثية قائمة على الدم. الحصول على اختبار هو الطريق إلى الوقاية من الثلاسيميا.
متى ترى الطبيب؟
إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بالثلاسيمية ، فيجب إجراء اختبارات دم طفلك في العيادة. أي علامات لفقر الدم هي علامة حمراء كذلك.
على الرغم من أن زرع النخاع العظمي هو الخيار العلاجي الوحيد المتاح حاليًا في المجتمع الطبي لعلاج مرض الثلاسيميا ، إلا أنه من الآمن القول إنه مع وجود قدر ضئيل من الاستشارات الوراثية والوعي بمعلومات الدم الخاصة بشريكك ، ستتمكن من تقليل مخاطر المستقبل الحالات من خلال تثقيف نفسك واتخاذ التدابير المناسبة. الأهم من ذلك كله ، هو اتباع نمط حياة صحي ونشط والحصول على التغذية الخاصة بك من أجل الحفاظ على سلامة أطفالك وأطفالك.