ولد الطفل مع كروموسوم إضافي أو تثلث الصبغي - ماذا يعني
- ماذا يعني إذا ولد الطفل مع كروموسوم إضافي
- أسباب وعوامل الخطر من الكروموسوم الزائد في الرضع
- أسباب تثلث
- 1. الانقسام الاختزالي
- 2. ميثوغ شذوذ
- عوامل خطر تثلث الصرع
- 1. عمر الأم
- 2. نقص فيتامين ب
- 3. وجود Teratogens
- ماذا يحدث إذا كان الوليد مصابًا بالتثلث الصدري
- تثلث الصبغي 21 - متلازمة داون
- تثلث 18 - ادوارد متلازمه
- Trisomy 13 - Patau Syndrome
- علامات تثلث الصوديوم في الحمل
- كيف يتم تشخيص اضطرابات تريسمي
- أسئلة وأجوبة
- 1. هل يمكن لكروموسوم جنس إضافي أن يؤدي إلى أي اضطرابات؟
- 2. هل يمكن لعمر الأم أن يزيد من فرص متلازمة داون عند الأطفال؟
- 3. هل الأطفال لديهم نفس الشذوذ الكروموسومي على حد سواء؟
- 4. هل لديك نفس الأخوة الأشقاء لدى طفل مصاب بالخلل الكروموسومي؟
- 5. ما هي متلازمة كروموسوم 15 المزمن و الكروموسوم 22؟
في هذه المادة
- ماذا يعني إذا ولد الطفل مع كروموسوم إضافي
- أسباب وعوامل الخطر من الكروموسوم الزائد في الرضع
- ماذا يحدث إذا كان الوليد مصابًا بالتثلث الصدري
- علامات تثلث الصوديوم في الحمل
- كيف يتم تشخيص اضطرابات تريسمي
- أسئلة وأجوبة
كأم ، أنت تحاول كل شيء في قدرتك على الحصول على حمل صحي وطفل رضيع. ومع ذلك ، قد يكون هناك أوقات يعاني فيها الأطفال من بعض المضاعفات الصحية في رحم الأم لأسباب مختلفة. وأحد هذه المضاعفات التي قد يكون لدى الطفل هو كروموسوم إضافي أو تثلث الصبغي. هل هي حالة خطيرة وماذا يعني ذلك؟ حسنًا ، إذا كانت لديك هذه الأسئلة في ذهنك ، فنوصيك بقراءة المقالة التالية لفهم هذه الحالة بطريقة أفضل.
ماذا يعني إذا ولد الطفل مع كروموسوم إضافي
في معظم الحالات ، يولد الطفل بنسختين من كل كروموسوم: نسخة واحدة موروثة من الأم ، والأخرى من الأب. ولكن في بعض الأحيان قد يحدث خلل بيولوجي أثناء الانقسام الخلوي ، وبدلاً من 46 ، قد يولد الطفل مع 47 كروموسوم. من الناحية العلمية ، وهذا ما يسمى "تثلث الصبغي".
في غالبية هذه الحالات ، تهتم الطبيعة بالحالة ولكن "إجهاض" الجنين - أي الأم ستعاني من إجهاض طبيعي في الثلث الأول من الحمل نفسه. ومع ذلك ، إذا لم يحدث ذلك ، فقد يولد الطفل مع كروموسوم إضافي. تكرّم التثلث الأكثر شيوعًا في الكروموسوم رقم 21 ، وهي حالة تعرف باسم متلازمة داون. قد يعاني جميع الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة من قدر من التخلف العقلي ، ولكن 10 في المائة فقط من الأطفال قد يعانون من حالة عقلية شديدة. بصرف النظر عن الكروموسوم رقم 21 ، يمكن أيضًا ملاحظة التثلث الصبغي في أرقام الكروموسوم 13 (متلازمة باتو) ، و 18 (متلازمة إدواردز) ، و 8 (متلازمة وركاني) و 9 ، يتميز كل منها بمجموعة مميزة من الأعراض - على حد سواء الجسدية والعقلية. . نادراً ما يعيش الأطفال الذين لديهم تثلث صبغي 13 أو 18 أكثر من بضعة أسابيع أو أشهر.
أسباب وعوامل الخطر من الكروموسوم الزائد في الرضع
قد تتساءل كأم أن ما حدث خطأ ولماذا يعاني طفلك من هذه الحالة غير الطبيعية. إليك الأسباب التي تجعلك تفهم سبب تعرض طفلك للخطر:
أسباب تثلث
1. الانقسام الاختزالي
الانقسام الاختزالي هو نوع خاص من الانقسام الخلوي الذي يؤدي إلى ظهور البيض في الإناث ، والحيوانات المنوية في الذكور. يحتوي كل من البيض والحيوانات المنوية على 23 كروموسوم فقط لكل منهما - نسخة واحدة من كل كروموسوم. ومع ذلك ، إذا حدث الانقسام الاختزالي ، فقد يؤدي ذلك إلى وجود بويضة أو حيوان منوي مع كروموسوم إضافي ، أو كروموزوم مفقود ، أو قطع إضافية من بعض الكروموسومات.
2. ميثوغ شذوذ
هذا هو نوع الانقسام الخلوي الذي يجعل الجنين أحادي الخلية يتحول إلى طفل يعمل بكامل طاقته ، قبل أن تضع مولودك. يحدث الانقسام على مدى الحياة - يساعدنا على تجديد الخلايا الميتة من الجسم. ومع ذلك ، إذا حدث الانقسام الفتيلي في الجنين خطأ في مرحلة ما ، يمكن أن يؤدي إلى التثلث الصدري.
عوامل خطر تثلث الصرع
1. عمر الأم
إذا كانت الأم الحامل أكثر من 35 سنة من العمر ، فإن فرصها في ولادة طفل مع تثلث الصبغي تزيد. ويرجع ذلك إلى أنه مع تقدم العمر ، تتدهور نوعية بيضها ، مما يزيد من احتمال وجود عيوب الكروموسومات.
2. نقص فيتامين ب
في الكثير من حالات التثلث ، وجد أن الأم كانت ناقصة في فيتامين ب ، وخاصة حمض الفوليك. هذا هو واحد من الأسباب الرئيسية التي تضع النساء على مكملات حمض الفوليك في أقرب وقت لأنها تصور.
3. وجود Teratogens
Teratogen أي مادة تسبب ضررا على الجنين. تتعارض المساطيات مع التطور الطبيعي للجنين ويمكن أن تؤدي إلى عيوب في طفلك. بعض أنواع الماشوجينات المعروفة هي الكحول ، والتدخين ، والتبغ ، واستخدام بعض الأدوية ، والمخدرات غير المشروعة ، والالتهابات البكتيرية أو الفيروسية والإشعاع.
ماذا يحدث إذا كان الوليد مصابًا بالتثلث الصدري
إذا كان طفلك مصابًا بكروموسوم إضافي ، فقد يؤدي في معظم الحالات إلى الإجهاض (حتى قبل أن يتطور طفلك تمامًا) أو ولادة جنين ميت. إذا نجت الطفلة من هذا العيب ، فربما لا يكون لها عمر تقصير ، ولكنها قد تعاني أيضًا من مضاعفات صحية مختلفة. في ما يلي بعض الأمراض أو الأمراض الصحية المرتبطة بالكروموسوم الإضافي الذي قد يعاني منه الطفل:
تثلث الصبغي 21 - متلازمة داون
كما يوحي الاسم ، ينشأ هذا الشذوذ في الكروموسوم رقم 21 ، وهذا هو الشذوذ الأكثر شيوعًا لكروموسوم إضافي. في ما يقرب من 90٪ من الحالات ، قد يحصل الطفل على هذه الحالة غير الطبيعية من جانب الأم. ينشأ تثلث تثلث الصبغي 21 أو داون عند ولادة الطفل بمجموعة من ثلاثة صبغيين يبلغ عددها 21 صبغياً.
فيما يلي أنواع متلازمة داون:
- التثلث القياسي 21: لكل خلية في الجسم نسخة إضافية من عدد الكروموسوم 21. يحدث هذا نتيجة للانقسام الاختزالي الخاطئ (أي أن بويضة الحيوان المنوي تحتوي على كروموسوم إضافي).
- متلازمة داون الفسيفساء: فقط بعض الخلايا في الجسم لها عدد كروموسوم إضافي 21. هذا عادة ما يكون نتيجة للانقسام الفطري الخاطئ (أي تطور الجنين في الرحم).
- متلازمة أسفل النقل: يحدث هذا عادة عندما ترتبط النسخة الإضافية للكروموسوم رقم 21 ببعض كروموسوم آخر في الخلية.
قد يعرقل الطفل المولود بمتلازمة داون النمو العقلي ، وعيوب القلب ، وخصائص الوجه المشوهة وما إلى ذلك.
تثلث 18 - ادوارد متلازمه
الأطفال الذين يعانون من هذه الصبغية الكروموسومية لديهم ثلاثة صبغيات من العدد 18. هذا الشذوذ يدعى بعد الطبيب الذي أنشأ هذا العيب لأول مرة. ويبلغ معدل البقاء على قيد الحياة للأطفال الذين ينقلون إلى فترة الحمل الكامل 50 في المائة ، ويحصل البنات على معدل بقاء أفضل من البنين.
قد تحدث هذه المتلازمة بالطرق التالية:
- التثلث الصبغي الكامل 18: كل خلية في جسم الطفل تحتوي على كروموسوم إضافي.
- تثلث الفسيفساء 18: لا يوجد سوى كروموسوم إضافي في الخلايا القليلة.
- نقل تثلثيا 18: هذه حالة وراثية ، وفي هذه الحالة ، قد تلتصق الكروموسومات ببعضها البعض.
قد يكون الطفل المولود بهذه الحالة غير الطبيعية شفة مشقوقة ، وعيوب في الأعضاء الحيوية مثل الكلى أو القلب ، وعيوب الأنبوب العصبي ، إلخ.
Trisomy 13 - Patau Syndrome
قد ينتج تثلث الصبغي 13 عن خلل في الصبغي رقم 13.
قد يؤدي هذا الشرط إلى:
- عيوب الأنبوب العصبي.
- عيوب الجمجمة
- تشوه الأعضاء التناسلية والدماغ.
- اضطرابات القلب
- أصابع أو أصابع إضافية
- الحنك المشقوق أو الشفتين
قد يموت الأطفال المصابون بالتثلث الصبغي 13 أو 18 بعد الولادة بفترة وجيزة ؛ ومع ذلك ، عدد قليل جدا منهم قد ينجو حتى سنوات المراهقة.
علامات تثلث الصوديوم في الحمل
بعض علامات التثلث في الحمل قد تشمل ما يلي:
- حركة الجنين الأصغر.
- النمو ليس على قدم المساواة مع عمر الحمل.
- المشيمة أصغر بكثير.
- قد يكون هناك شريان حبل سري واحد فقط.
- كمية أكبر من السائل الأمنيوسي حول الجنين.
كيف يتم تشخيص اضطرابات تريسمي
طبيبك قد يؤسس اضطراب تثلث الصغر من خلال واحدة من الأساليب التالية:
- اختبار السائل الأمنيوسي.
- من خلال فحص الموجات فوق الصوتية.
- فحص مصل الأمهات.
- اختبار عينة من الخلية من الأنسجة المشيمية أو CVS.
- NIPT أو اختبار ما قبل الولادة غير الغازية من الحمض النووي الجنيني.
- اختبار دم الطفل بعد الولادة.
- اختبار الدم في الربع الأول والثاني.
- جنبا إلى جنب مع اختبار الدم ، وأيضا دراسة الرقبة والظهر من الطفل في مسح بالموجات فوق الصوتية.
- الاستشارة الوراثية للنساء فوق سن 35 سنة.
أسئلة وأجوبة
فيما يلي إجابات لبعض الأسئلة الشائعة حول الأطفال المولودين بصبغي إضافي:
1. هل يمكن لكروموسوم جنس إضافي أن يؤدي إلى أي اضطرابات؟
نعم ، قد تؤدي الصبغيات الجنسية إلى بعض المضاعفات ، ولكنها أقل حدة من تلك الناتجة عن الكروموسومات غير الجنسية. بعض الاضطرابات التي قد تحدث تشمل متلازمة XYY أو متلازمة كلاينفلتر (XXY) أو متلازمة تريبل إكس.
2. هل يمكن لعمر الأم أن يزيد من فرص متلازمة داون عند الأطفال؟
نعم فعلا. من المرجح أن تلد امرأة أكبر سناً طفلاً مصاباً بمتلازمة داون. هذا لأن خلايا الإنجاب لديها نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، مما قد يزيد من المخاطر. ومع ذلك ، فإن 75 في المائة من الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات لا يتجاوز عمرهم 35 سنة أو أقل. لذلك ، إذا كنت تبلغ من العمر أكثر من 35 عامًا ، قد يُنصح بالتمتع باستشارة وراثية قبل التخطيط للحمل.
3. هل الأطفال لديهم نفس الشذوذ الكروموسومي على حد سواء؟
ليس من الضروري أن يكون الأطفال الذين لديهم نفس التشوهات الصبغية متشابهين لأن تفاعل الجسم مع المتلازمة يعتمد على تكوين الجينات وهو فريد في كل حالة.
4. هل لديك نفس الأخوة الأشقاء لدى طفل مصاب بالخلل الكروموسومي؟
قد لا يكون الأمر كذلك لأن الشذوذات في الكروموسومات تكون عادة عرضية وبالتالي هذا يعني أن ليس كل الأطفال المولودين لزوجين سيعانون من خلل في الكروموسومات. ومع ذلك ، في حالة وجود خلل وراثي فإن الزوجين قد يخضعان لاستشارة وراثية لاستبعاد وجود خلل في الأطفال اللاحقين.
5. ما هي متلازمة كروموسوم 15 المزمن و الكروموسوم 22؟
قد يؤدي عدم انتظام الكروموسوم المجزأ 15 إلى حدوث مضاعفات في النمو ، مما قد يؤدي إلى تأخر في النمو ، ونغمة عضلية غير لائقة ، وقضايا فكرية ، وخصائص الوجه الضعيفة ، إلخ.
في حين أن الكروموسوم الإيزوديسيري 22 هو حالة نادرة قد تحدث بسبب وجود كروموسومات إضافية فقط في عدد قليل من خلايا الجسم. قد يؤدي هذا إلى إعاقة النمو العقلي ، والنمو غير السليم لكل من جانبي الجسم ، وتأخر النمو وما إلى ذلك.
يصعب تحديد الاضطرابات الصبغية ، خاصة عندما تحدث مع نمو الجنين. ومع ذلك ، بمجرد أن يتمكن طبيبك من إنشاء أي شذوذ صبغوي في طفلك ، سيتم توجيهك بأفضل طريقة ممكنة.