العيوب الخلقية - الأنواع والأسباب والتشخيص والعلاج
- ما هي العيوب الخلقية؟
- العيوب الخلقية الشائعة
- 1. متلازمة X الهشة
- 2. متلازمة داون
- 3. فينيل كيتون يوريا
- 4. خلية المنجل
- 5. أعضاء الجسم المفقود
- 6. السنسنة المشقوقة
- 7. شق الشفة
- 8. كلوبفوت
- 9. عيوب القلب
- ما الذي يسبب العيوب الخلقية؟
- 1. العوامل البيئية
- 2. العوامل الوراثية
- عوامل الخطر للعيوب الخلقية
- التشخيص
- علاج او معاملة
- كيف يمكنك منع العيوب الخلقية؟
في هذه المادة
- ما هي العيوب الخلقية؟
- العيوب الخلقية الشائعة
- ما الذي يسبب العيوب الخلقية؟
- عوامل الخطر للعيوب الخلقية
- التشخيص
- علاج او معاملة
- كيف يمكنك منع العيوب الخلقية؟
الجميع يتمنون أن يولد طفلهم بصحة جيدة وسعادة. ومعظم الاطفال يفعلون. ومع ذلك ، تكشف الإحصائيات أنه في حوالي 100 طفل ، يكون لدى 3 أطفال فرصة قوية للولادة بعيوب خلقية أو تشوهات. على الرغم من أن وجود عيب يمكن أن يشكل تحديات معينة في نمو طفلك ، فهناك طرق يمكن علاج بعض عيوبها أو اتخاذ إجراءات الوقاية أثناء الحمل نفسه.
ما هي العيوب الخلقية؟
يمكن تعريف العيوب الخلقية عند الأطفال بأبسط الطرق كمشاكل في الوظائف الطبيعية أو نمو مختلف الأعضاء الداخلية أو أجزاء جسم الطفل. يمكن أن تتراوح هذه من حركة الطرف الحركي إلى عمليات الجسم الداخلية ، إلى ضعف طويل الأجل أيضا.
العيوب الخلقية الشائعة
هناك حوالي 5000 نوع من العيوب الخلقية التي يمكن أن يعانيها الطفل. بعض هذه لا تشكل تهديدا كبيرا ، وبعضها يمكن أن يكون موهنا ، في حين يمكن منع الآخرين أو علاجها في وقت لاحق. بعض الأنواع الشائعة مذكورة أدناه:
1. متلازمة X الهشة
هذا هو الخلل الكروموسومي الذي يلاحظ بشكل عام في الأطفال الذكور. واحد من 1500 طفل لديه فرصة كبيرة للمعاناة من هذه المتلازمة.
الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم وجه طويل أو آذان كبيرة أو أقدام مسطحة أو أسنان مثبتة معاً أو مشاكل في القلب أو حتى أعراض التوحد. في كثير من الأحيان ، لا يمكن تشخيص هذه الأعراض على الفور وقد يبدو الطفل بخير حتى بعد الولادة. فقط عندما يكبرون ما بين 1.5 إلى 2 سنة ، حيث يمكن تشخيص هذه المتلازمة.
2. متلازمة داون
هذا هو وجود خلل كروموسومي آخر شائع عند الرضع. وقد لوحظ أن واحداً من أصل 800 طفل يعاني من هذا العيب.
هذه عيون مائلة بشكل رئيسي ، آذان صغيرة تنثني في المنطقة العلوية ، فم صغير وأنف ، عنق قصير ، أصابع صغيرة ، وهكذا. داخليا ، عادة ما يعاني هؤلاء الأطفال من التهابات في الأذن ولديهم مشاكل مع نمو القلب والأمعاء. كثيرون يواجهون صعوبة في رؤية وسماع الأشياء أيضًا.
3. فينيل كيتون يوريا
المعروف أيضا باسم PKU ، وهذا هو الخلل البيوكيميائي الذي هو أندر نسبيا مقارنة بالآخرين في البلاد. على نطاق أوسع ، واحد من 15000 طفل معروف أن لديه هذا الشرط.
الطفل الذي يعاني من PKU له جسم لا يحتوي على إنزيم مهم بشكل خاص ، يسمى فينيل ألانين. هذا الإنزيم مسؤول عن الوظيفة الحاسمة لتكسير البروتين في الجسم لإجراء المزيد من العمليات. إذا كان الإنزيم غائباً ، كما في حالة PKU ، يبدأ البروتين في البناء داخل الجسم. هذا يمكن أن يكون خطيرا ويؤدي إلى جعل الطفل متخلف عقليا.
4. خلية المنجل
هذا هو الخلل البيوكيميائي الآخر الذي هو نادر نسبيا في منطقتنا. في بلدان أخرى ، من المعروف أن واحداً من أصل 625 طفلاً مصاب بهذه الحالة.
ما يفعله المرض هو تحويل خلايا الهيموغلوبين داخل الدم مباشرة. هذه النتائج في شكل تشويه يجري ويبدأ تشبه هيكل تشبه المنجل بدلا من الشكل الدائري العادي. هذه الخلايا الشاذة في نهاية المطاف يتم تدميرها من قبل الكبد أو الطحال ، مما أدى إلى انخفاض في الحديد ، مما تسبب في فقر الدم. ومن المعروف أنه يسبب الكثير من الألم لأن الخلايا قد تؤدي إلى عرقلة أوعية دموية أخرى وتقليل الإمداد بالأكسجين. قد يتعب الطفل ، يعاني من مشكلة في التنفس ، ويصبح شاحباً.
5. أعضاء الجسم المفقود
عيب الجسد المادي ، والسبب وراء هذا العيب غير معروف حتى الآن. يعتقد العديد من الأطباء أن هذا الشذوذ التشريحي يحدث في الجنين عندما تتعرض الأم الحامل لفيروس معين أو مركب كيميائي لا يؤذي الأم ولكنه يؤثر على الرحم.
مثل هؤلاء الأطفال يمكن أن يولدوا مع يد أو ساق مفقودة أو مشوهة ، ويفقدون أصابعهم ، إلخ. كثير من الأطفال يتعلمون كيف يعيشون حياتهم بما يتلاءم مع ما لديهم ، لكن معظم الأطباء يقترحون استخدام طرف صناعي في وقت مبكر من حياتهم.
6. السنسنة المشقوقة
عيب جسدي آخر ، يحدث هذا عادة في واحد من أصل 2000 من الأطفال الذين يولدون ، وبشكل رئيسي في الأجزاء الشمالية من العالم.
أثناء نمو الجنين ، حيث يتم تكوين العمود الفقري ، لا يتطور الأنبوب العصبي بين الدماغ والعمود الفقري بشكل طبيعي. هذا يسبب العمود الفقري لتبقى مفتوحة. عادة ما يتم الكشف عن هذه الحالة خلال فترة الحمل نفسها ، ويأخذ الحذر لاختيار الولادة القيصرية للتعامل مع الطفل بالطريقة الصحيحة. في بعض الحالات ، يمكن أن تسبب هذه الحالة الشلل في الساقين وكذلك مشاكل الأمعاء ذات الصلة في الطفل.
7. شق الشفة
لوحظ هذا العيب الجسدي في كثير من الأحيان في كثير من الناس. يعاني ما يقرب من واحد من 700 طفل من هذه الحالة غير الطبيعية. من المعروف أن سبب ذلك يختلف بين السبب الجيني والظروف البيئية.
في هذه الحالة الشاذة ، فشل سقف الفم المعروف باسم الحنك الصلب ، وظهر الفم المعروف باسم الحنك القصير ، والشفة العليا ، في الإغلاق بشكل صحيح. أثناء النمو في الرحم ، عادةً ما يتم فصل هذه الأقسام الثلاثة في المراحل المبكرة نفسها. هذا يمكن أن يؤدي إلى أن الطفل لديه درجة صغيرة في الشفة العليا أو الحق من خلال اللثة إلى الأنف. مثل هؤلاء الأطفال لديهم مشاكل في التواصل وحتى تناول الطعام أو الرضاعة الطبيعية في المراحل المبكرة. ومن المعروف أيضا أن إصابات الأذن تحدث شائعًا فيها.
8. كلوبفوت
ويلاحظ هذا الشذوذ البدني مرتين في الأولاد كما هو الحال في البنات ، ويحدث في واحد من كل 1000 طفل ، مما يؤثر على نمو القدم أو الكاحل.
يمكن أن تختلف شدة العيب ولا يعاني معظم الأطفال من مشكلة في حنف القدم حتى يبدأوا في التعلم من الوقوف أو التواصل مع الآخرين. في مثل هذه الحالات ، قد تحتاج القدم أحيانًا إلى الضغط على الوضع الصحيح حتى تستمر في النمو بشكل صحيح.
9. عيوب القلب
قد تبدو بعض العيوب أي تأثير قوي على الطفل على أنه خطير قد يبدو ، في بعض الحالات. ويلاحظ حدوثه في واحد من أصل 110 من الأطفال ، وهو ما يحدث عادة بسبب مشاكل وراثية أو شذوذ في الجنين.
لا يمكن ملاحظة ذلك إلا من قبل طبيب متشوق يلاحظ أصواتًا غير عادية للقلب ، والتي يطلق عليها اسم "نغم". إذا كان عيب القلب حادًا ، فيمكن اكتشافه على الفور. قد يكون ضربات القلب سريعة ، قد يكون لدى الطفل صعوبات في التنفس ، وتورم في أجزاء مختلفة من الجسم وجلد مزرق قليلا. إذا تركت دون علاج ، فقد يفشل القلب في نقل كمية كافية من الدم عبر الجسم ويكون مميتًا
ما الذي يسبب العيوب الخلقية؟
بعض الأسباب الشائعة للعيوب الخلقية هي ،
1. العوامل البيئية
يمكن أن تتراوح هذه الأسباب من العدوى إلى السلوك المسيء وغير المناسب أثناء نمو الطفل. إذا لم يكن لدى الأم لقاح في طفولتها ، فإنها يمكن أن تكون عرضة لأمراض مثل داء المقوسات ، جدري الماء ، والحصبة الألمانية ، وهلم جرا. ومن المعروف أن هذه الإصابات تؤثر على الجنين أيضا ، مما أدى إلى نمو غير طبيعي والعيوب الخلقية.
علاوة على ذلك ، فإن استهلاك الكحول أو التدخين أثناء الحمل ، وكذلك تناول أدوية قوية ضد نصيحة الطبيب ، يمكن أن يضر بالطفل أيضًا.
2. العوامل الوراثية
عندما يتشكل الطفل ، فإنه يشتمل على كروموسوم واحد من كل والد لتكوين نفسه. يجب أن يكون الاقتران لكل كروموسوم مثالياً لأنه يحدد خصائص الإنسان. قد ينتج عن أي أخطاء أثناء الاقتران حدوث تشوهات خلقية جينية حيث يوجد عدد خاطئ من الكروموسومات أو حتى الأضرار التالفة. لوحظ متلازمة داون يرث الطفل كروموسومًا إضافيًا. يتم نقل عيوب معينة من الوالدين لأنها تعاني من نفس الاضطراب أيضًا. ترتبط العديد من الحالات بالكروموسوم X ومن ثم يتم توريثها من قبل الأطفال الذكور من أمهاتهم.
عوامل الخطر للعيوب الخلقية
فيما يلي بعض عوامل الخطر للعيوب الخلقية عند الرضع.
- تناول دواء قوي أو أقراص ضارة أثناء الحمل ، مثل الليثيوم أو الأيزوتريتينوين
- وجود العدوى داخل الجسم أو حتى الأمراض المنقولة جنسيا
- غياب أو سوء إدارة الرعاية أثناء الحمل
- استخدام المخدرات واستهلاك الكحول وتدخين السجائر أثناء الحمل
- الحمل عندما تكون الأم 35 أو أكبر منها
- العيوب الخلقية الحالية أو الاضطرابات الوراثية في الوالدين أو العائلة
التشخيص
قد تنصح الأم بإجراء اختبار أثناء الحمل للكشف عن العيوب الخلقية وتحليلها. هذه الاختبارات تشير عموما إلى احتمال وجود خلل وليست حاسمة تماما. لا يمكن ملاحظة عيوب معينة إلا بعد ولادة الطفل. بعد ذلك ، يمكن إجراء اختبارات على الطفل وقد يتم وضع التدابير المطلوبة.
علاج او معاملة
بمجرد ملاحظة علامات العيوب الخلقية أثناء الحمل ، قد يتحدث الأطباء عن إمكانية العلاج بناءً على شدته. قد يتم إعطاء بعض الأدوية للأم لعلاج العيب قبل ولادة الطفل. قد تدار بعض منهم في وقت لاحق للحد من المخاطر الناجمة عن هذا الخلل. يمكن إصلاح التشوهات الجسدية باستخدام العمليات الجراحية اعتمادا على تعقيدها. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية واهتمام مناسبين بمجرد إعادتهم إلى منازلهم.
كيف يمكنك منع العيوب الخلقية؟
لا يمكن منع بعض الحالات الشاذة ، ولكن يمكن تجنب بعض العيوب الخلقية عن طريق اتخاذ التدابير الصحيحة. البقاء على قيد الحياة ، والوقاية من العدوى ، واتباع نظام غذائي متوازن ، وتجنب الأدوية ، والتمارين الرياضية المناسبة تقطع شوطا طويلا في ضمان صحة الطفل.
لا تعني العيوب الخلقية بالضرورة أن طفلك لا يمكنه أن يعيش حياة طبيعية أبدًا. هؤلاء لا يزالون بشرًا في كل حقهم ويحتاجون ببساطة إلى المزيد من الدعم والمساعدة أكثر من الآخرين. مع التوجيه الصحيح والرعاية ، يمكن أن ينمو معظم الأطفال ليكونوا بالغين أصحاء ويعيشون حياة عظيمة.