اختبار جديد للفحص قبل الولادة يمكن أن يحدد الأسباب وراء مضاعفات الحمل
اختبار ثوري للكروموسوم الثوري يمكن أن يحمل المفتاح لمساعدة الآباء والأمهات في العثور على أسباب وراء مضاعفات الحمل الخطيرة.
اختبار ثوري للكروموسوم الثوري يمكن أن يحمل المفتاح لمساعدة الآباء والأمهات في العثور على أسباب وراء مضاعفات الحمل الخطيرة بما في ذلك الإجهاض وموت الجنين.
في أكبر دراسة من نوعها في العالم ، قام باحثون من خدمات علم الوراثة السريرية الفيكتوري في معهد ميردوخ لبحوث الأطفال ومختبر خدمات كاليفورنيا الشمالية في Illumina بفحص حالات الحمل لـ 90،000 امرأة باستخدام فحص ما قبل الولادة المتطور.
يمكن للنساء الحوامل بالفعل الوصول إلى اختبار ما قبل الولادة غير الغازية ، والذي يقدم معدل دقة 99 في المائة للكشف عن متلازمة داون من 10 أسابيع من الحمل.
تاريخيا ، لم تخضع هذه الطريقة إلا لظهور التثلجات الأكثر شيوعًا ، وهو اضطراب وراثي يحتوي فيه الشخص على ثلاث نسخ من كروموسوم بدلاً من اثنين ، مع التركيز على حوالي ثلاثة إلى خمسة كروموسومات معينة.
في اختراق طبي كبير ، وسع الباحثون نطاق اختبار الدم قبل الولادة غير الغازية التقليدي ، وفحص ما يصل إلى 24 صبغيات وتحديد الاضطرابات الوراثية النادرة.
وقال الدكتور مارك بيرتيلي ، رئيس قسم علم الوراثة السريرية في جامعة فيكتوريا ، إن "توسيع نطاق اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي ليشمل جميع الصبغيات يمكن أن يزود المرأة بمعلومات لم تكن متاحة من قبل بشأن صحة حملها".
"ما وجده البحث مفقودًا أو يمكن أن تؤدي النسخ الإضافية من هذه الصبغيات إلى مضاعفات خطيرة للحمل تشمل الإجهاض وتقييد نمو الجنين وموت الجنين العفوي".
وقال الدكتور بيرتيل في بعض الحالات ، فقط المشيمة تأثرت بالتريسمي النادر وليس الطفل ، ولكن هذا يمكن أن يسبب مشاكل خطيرة للتطور الطبيعي للحمل.
خلال فترة الحمل ، تمر شظايا صغيرة من المواد الجينية من المشيمة إلى مجرى الدم للأم.
يمكن اختبار هذه المادة الجينية باستخدام اختبار ما قبل الولادة غير الغازية لتوفير معلومات هامة عن صحة الحمل.
وقال الدكتور برتيل: "قد يساعد ذلك الأطباء في مراقبة حالات الحمل التي تزيد من مخاطر حدوث مضاعفات مثل تقييد نمو الجنين وقد يوفر أيضًا سببًا لحدوث بعض حالات الحمل".
"ما وجدناه بشكل متسلسل هو أن بعض المرضى كانوا ممتنين للغاية لإيجاد سبب لحدوث الحمل لديهم."
وأضاف أن الأطباء يستخدمون أيضا الفحص لتحديد حالات الكروموسومات ومراقبة سير المشيمة لتقليل المخاطر على الأم والطفل.
يعتبر معهد مردوخ لبحوث الأطفال هو المركز الوحيد في العالم الذي يوفر الفحص المتقدم لنحو 15000 امرأة كل عام ، ولكن الدكتور بيرتيل يأمل أن يزداد هذا الأمر في السنوات القادمة.
تم إجراء البحث في مختبرين سريريين في العالم والولايات المتحدة.