اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT)
- ما هي NIPT؟
- ماذا NIPT الشاشة عنه؟
- من الذي يجب عليه إجراء اختبار NIPT؟
- متى يتم تنفيذ NIPT عادة؟
- كيف يكون اختبار NIPT مختلفًا عن اختبار Combined / Quadruple؟
- كيف يعمل اختبار ما قبل الولادة غير الباضع؟
- المخاطر المرتبطة بفحص الحمض النووي دون الخلوي قبل الولادة
- ماذا عن دقة اختبار NIPT؟
- أسباب ايجابيات كاذبة:
- أسباب السلبيات الكاذبة:
- ماذا عن نتائج NIPT؟
- إيجابي :
هناك نوع من الشذوذ موجود ، وقد تحتاج إلى إجراء مزيد من الاختبارات الباحثة. هذا قد يعني بزل السلى أو CVS. - سلبي :
من غير المحتمل أن يكون هناك أي نوع من الصبغية أو القضية الجينية. - غير حاسم :
فقط حوالي 4 ٪ من جميع اختبارات NIPT تبين أنها غير حاسمة. قد يحدث هذا عندما يكون هناك كمية قليلة من الحمض النووي الجنيني الموجود في العينة. قد يلزم تكرار NIPT. - تنصل:
في هذه المادة
- ما هي NIPT؟
- ماذا NIPT الشاشة عنه؟
- من الذي يجب عليه إجراء اختبار NIPT؟
- متى يتم تنفيذ NIPT عادة؟
- كيف يكون اختبار NIPT مختلفًا عن اختبار Combined / Quadruple؟
- كيف يعمل اختبار ما قبل الولادة غير الباضع؟
- المخاطر المرتبطة بفحص الحمض النووي دون الخلوي قبل الولادة
- ماذا عن دقة اختبار NIPT؟
- ماذا عن نتائج NIPT؟
عندما تزور طبيبك خلال الأيام الأولى من الحمل ، ستحصل على قائمة من الاختبارات السابقة للولادة التي يجب إجراؤها في مراحل مختلفة. هذه الاختبارات تعطي الأطباء المعلومات الأساسية عن صحتك وصحة طفلك الذي لم يولد بعد. هذا يمكن أن يساعد في الكشف عن أي مشاكل مثل الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية لمساعدتك على تخطيط متطلبات الرعاية الصحية إن وجدت. اختبارات الدم والبول ، وكذلك الموجات فوق الصوتية ، هي الأكثر شيوعا.
ما هي NIPT؟
يُعرف أيضًا باختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا ، ويعتبر اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) اختبارًا للدم ينظر إلى الحمض النووي في مشيمة طفلك لتحديد ما إذا كان هناك خطر متزايد من ولادة طفل يعاني من اضطراب وراثي. ميزة NIPT على اختبارات أخرى هي أنه يمكن القيام به في وقت مبكر خلال فترة الحمل ودقيقة بالمقارنة مع اختبارات الفحص الأخرى. كما أنها أكثر حساسية وخصوصية من عدد غير قليل من عروض الفصل الأول والثاني.
ماذا NIPT الشاشة عنه؟
NIPT مفيد في الكشف عن متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو ، والمعروف أيضًا باسم Trisomy 21 و Trisomy 18 و Trisomy 13 على التوالي. ويمكنه أيضًا تحديد جنس الرضيع ونوع دم Rh.
من الذي يجب عليه إجراء اختبار NIPT؟
في وقت سابق ، كان ينصح فقط للنساء الحوامل الذين كانوا في خطر كبير من ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات. وهذا يشمل النساء البالغات من العمر 35 سنة أو أكثر ، والنساء اللواتي يعانين طفلاً أكبر سناً يعاني من اضطرابات وراثية ، والنساء ذوات التاريخ العائلي للمشاكل الوراثية. يقترح أيضا أن يتم اختبار أولئك الذين يحملون ناقلات الأمراض المرتبطة بـ X المرتبطة مثل الناعور أو ضمور العضلات Duchenne. أيضا ، إذا كان لديك نوع دم سلبي من نوع Rh-negative ، فيمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كان الطفل لديه نفس عامل Rh أو لا. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فيجب اتخاذ خطوات لضمان التسليم السلس في بعض الحالات. في الوقت الحاضر ، يتم اتخاذ قرار الاختبار من قبلك وطبيبك.
متى يتم تنفيذ NIPT عادة؟
يتم إجراء هذا الاختبار عندما تكونين حاملاً في الأسبوع العاشر من الحمل أو ما بعده وتُعرف النتائج في غضون أسبوعين تقريبًا. لا يُنصح بتناوله في الحالات التي يمكن فيها رؤية الشذوذ الجنيني على الموجات فوق الصوتية أو الشذوذات الوراثية التي لن يتم اكتشافها بواسطة NIPT.
كيف يكون اختبار NIPT مختلفًا عن اختبار Combined / Quadruple؟
في كل من هذه الاختبارات ، يتم أخذ عينة من دم الأم للتحليل. في حين أن NIPT ينظر إلى الحمض النووي الخالي من الخلايا في دماء الأم ، فإن فحص اختبار الدمج المشترك ورباعي مستويات هرمون الأم. نظرًا لمعدلات الدقة الخاصة بها ، تعتبر NIPT أداة أفضل لتقييم فرص الطفل الذي يعاني من متلازمة داون أكثر من الاثنين الآخرين.
كيف يعمل اختبار ما قبل الولادة غير الباضع؟
تأخذ NIPT في الحسبان حقيقة أن الكروموسومات تأتي في شكل أزواج ولكن أولئك الذين لديهم متلازمة داون سيحصلون على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. في متلازمة إدواردز ، هي نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في حين أن أولئك الذين لديهم متلازمة باتو سيكون لديهم نسخة من الكروموسوم 13.
المخاطر المرتبطة بفحص الحمض النووي دون الخلوي قبل الولادة
لا توجد مخاطر تنطوي على فحوصات الحمض النووي دون الخلوي قبل الولادة. يمكن أن يساعدك إجراء هذا الاختبار على تجنب بعض الاختبارات الجائرة الأخرى التي يمكن أن تعرض حملك للخطر مثل بزل السلى وعينة الزغابات المشيمية (CVS).
ماذا عن دقة اختبار NIPT؟
يمكن لهذا الاختبار التنبؤ بنسبة 97٪ إلى 99٪ من دقة ما إذا كان طفلك عرضة لخطر ثلاثة من أكثر الحالات الوراثية شيوعًا. الأسباب الكامنة وراء عدم دقة النتائج الإيجابية والسلبية هي كما يلي:
أسباب ايجابيات كاذبة:
قد يحدث هذا بسبب "متلازمة التوأم المتلاشية" ، ويمكن أن يساعد الفحص في تحديد ما إذا كانت هذه هي الحالة. قد يعود السبب الإيجابي الخاطئ أيضا إلى وجود مشكلة موجودة في الأم بدلا من الطفل أو بسبب وجود خط خلوي غير طبيعي في المشيمة ولكن ليس في الجنين.
أسباب السلبيات الكاذبة:
إذا كان مقدار الحمض النووي الجنيني الموجود في العينة قليلًا جدًا ، فقد يؤدي ذلك إلى حدوث سلبية زائفة. يمكن أن يؤدي وجود خط خلوي غير طبيعي موجود في الجنين فقط ، وليس في المشيمة ، إلى حدوث سلبي كاذب. يمكن أن تعطي المشكلات الفنية أيضًا سلبيًا كاذبًا.
أيضا ، عندما تحمل الأم توائم أو مضاعفات ، قد لا تكون نتيجة NIPT واضحة المعالم لأنه قد يكون من الصعب معرفة أي من الأجنة يتأثر بدون بزل فردي لكل فرد.
ماذا عن نتائج NIPT؟
تختلف المصطلحات المستخدمة عند الإبلاغ عن النتائج وفقًا للمختبر الذي يجري الاختبار. ولكن عادةً ما تكون نتائج فحص ما قبل الولادة غير الباضعة إيجابية أو سلبية أو غير حاسمة. إليك ما يعنيه كل منها:
إيجابي :
هناك نوع من الشذوذ موجود ، وقد تحتاج إلى إجراء مزيد من الاختبارات الباحثة. هذا قد يعني بزل السلى أو CVS.
سلبي :
من غير المحتمل أن يكون هناك أي نوع من الصبغية أو القضية الجينية.
غير حاسم :
فقط حوالي 4 ٪ من جميع اختبارات NIPT تبين أنها غير حاسمة. قد يحدث هذا عندما يكون هناك كمية قليلة من الحمض النووي الجنيني الموجود في العينة. قد يلزم تكرار NIPT.
إذا أظهرت الاختبارات أن الطفل هو Rh سالب ، ليس هناك حاجة لفعل أي شيء. ولكن إذا تبين أن الطفل رَوْن إيجابي ، يجب مراقبة الحمل بعناية تبعًا لصحتك وعوامل أخرى. استنادًا إلى نتائج NIPT بالإضافة إلى نتائج أي فصل بالأمواج فوق الصوتية في الفصل الأول أو فحص الشفافية القفوية ، قد يوصي طبيبك بإجراء المزيد من الاختبارات.
من الطبيعي أن تشعر بالقلق والقلق حول NIPT ونتائجها ، خاصة إذا تبين أن طفلك قد يكون لديه نوع من الشرط الكروموسومي. لا يمكن علاج أو علاج التشوهات الصبغية. قد يساعدك التحدث إلى طبيبك والمستشار الجيني على الحصول على إجابات وتحديد مسار العمل المستقبلي لتبنيه.
تنصل:
هذه المعلومات هي مجرد دليل وليس بديلا عن المشورة الطبية من المهنية المؤهلة.