اختبار متسلسل أثناء الحمل

محتوى:

{title}

في هذه المادة

  • ما هو الاختبار التسلسلي؟
  • متى وكيف يتم اختبار الفحص التسلسلي؟
  • ما مدى دقة الفحص التتابعي؟
  • نتائج اختبار الفرز التسلسلي؟
  • أسئلة وأجوبة

معظم النساء يعانين من الحمل غير المنتظم طالما أنهن يأخذن المقدار المناسب من الرعاية والاحتياطات. ومع ذلك ، وعلى الرغم من ندرتها ، فهناك احتمال ضئيل بأن يكون لدى الجنين عيوب جسدية أو عقلية خطيرة تجعله غير قابل للتطبيق. لهذا السبب قد يوصي طبيبك في بعض الأحيان بإجراء اختبار خاص يُعرف بالاختبارات المتسلسلة أو الاختبارات الجينية المتتابعة للتحقق من وجود أي تشوهات جنينية. لا تهدف الاختبارات لتشخيص حالة ، بل تعطيك صورة أوسع للمضاعفات المحتملة. ستساعدك هذه المقالة على فهم كل شيء عن الاختبارات المتسلسلة أثناء الحمل ، وعملية ، والدقة ، وكذلك كيفية التعامل مع النتائج.

ما هو الاختبار التسلسلي؟

الفحص المتسلسل هو مجموعة من الاختبارات السابقة للولادة التي يمكنها تحديد أي نوع من عيوب الأنبوب الجيني أو العصبي. يمتلك هذا الاختبار مرحلتين ، ويمكنه التأكد من مخاطر ولادة طفل مصاب بمضاعفات ناتجة عن عيوب في النمو. وتشمل هذه التشوهات الوراثية مثل متلازمة داون ، والتي تنتج عن ظهور نسخة ثالثة من الكروموسوم 21. وهذا هو السبب في أنه يعرف أيضا باسم تريسومي 21. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يؤخرون النمو ، وميزات الوجه النموذجية وكذلك بعض الإعاقة العقلية.

وبالمثل ، فإن تثلث Trisomy 18 أو متلازمة إدواردز ، يرجع إلى وجود نسخة إضافية من كروموسوم 18. الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة أصغر حجمًا بكثير ، ويختبرون حالات القلب ، وأجزاء الجسم المشوهة والإعاقة العقلية الشديدة. وتشمل المشاكل الأخرى وجود عيوب في الأنبوب العصبي المفتوح مثل انعدام الدماغ وانشقاق العمود الفقري. انعدام الدماغ هو غياب جزء من الدماغ ، مما يؤدي إلى ولادة طفل ميت أو موته بعد الولادة بوقت قصير. يحدث السنسنة المشقوقة عندما لا يقوم العمود الفقري بإغلاق الحبل الشوكي تمامًا. يعاني الأطفال المتأثرون من مشاكل في الحركة ومشاكل في الساق وحساسية تجاه اللاتكس. لا يتم تنفيذ الاختبارات المتسلسلة ، حيث قد يكون العديد من الأشخاص غير مرتاحين أو غير راغبين في معرفة مثل هذه التفاصيل.

متى وكيف يتم اختبار الفحص التسلسلي؟

اختبار الفحص التتابعي له مرحلتان. عادة ما يتم تنفيذ المرحلة الأولى خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل. إذا أظهر الاختبار الأول القليل من المخاطر ، يتم إجراء المرحلة الثانية خلال الفصل الثاني ، بين الأسبوع السادس عشر والعشرين من الحمل. تجمع النتائج بين احتمالات الخطر لكل من المرحلتين الأولى والثانية. يتم وصف كلا المراحل أدناه:

1. المرحلة التسلسلية واحدة

تتضمن الخطوة الأولى إجراء الموجات فوق الصوتية التي تقيس الشفافية الشفافة ، المنطقة المليئة بالسائل خلف عنق الجنين. هذا يمكن تقييم مخاطر تشوهات الكروموسومات مثل ثلاثي ثلاثي الأبعاد. الخطوة الثانية والأهم تتضمن سحب الدم من الأم واختبار مستويات معينة من البروتينات.

فحص الدم

تدخل بروتينات المشيمة إلى دم الأم أثناء الحمل ، وهذه البروتينات موجودة بكميات أكبر في الأطفال الذين يعانون من عيوب الكروموسومات. اختبار فحص الدم المتسلسل سوف يتحقق من وجود وتركيز هذه البروتينات. يتم تحديد عوامل الخطر باستخدام طريقة معقدة تشمل وزن جسمك ، حالة مرض السكري ، حالة التدخين ، العرق ، رقم الجنين ، العمر ، وعمر الجنين. يتم ذكر اثنين من البروتينات الرئيسية المعنية أدناه.

{title}

PAPP-A

PAPP-A أو بروتين البلازما المرتبط بالحمل A هو بروتين مشيمي موجود في مجرى الدم للأم. إذا كانت مستويات PAPP-A منخفضة ، فهذا يزيد من احتمال أن يكون لطفلك متلازمة Trisomy 18 أو Down. علاوة على ذلك ، قد يعني ذلك أيضًا نتائج الحمل غير المواتية الأخرى ، على سبيل المثال ، ارتفاع ضغط الدم والإجهاض والإملاص وانخفاض وزن المولود. ومع ذلك ، فإن العديد من حالات الحمل الصحية تظهر في كثير من الأحيان مستويات منخفضة من PAPP-A ، لذلك لا داعي للقلق بشكل مفرط إذا كانت نتائج الاختبار الأخرى جيدة.

HCG

إن hCG أو gonadotropin المشيمي البشري هو بروتين مشيمي مهم يساعد على توجيه العديد من عمليات الحمل الحاسمة. مستويات هرمون hCG هي أقل في الأجنة الذين لديهم تثلج الصبغي 18 ولكن أعلى في أولئك الذين لديهم داونز. ونظراً لوجود أنواع مختلفة من الهرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمائية ، فكلهم بحاجة إلى الخضوع للفحص لتقدير التركيز الكلي في مجرى الدم للأم.

2. المرحلة المتسلسلة الثانية

تتضمن المرحلة الثانية في اختبار الفحص التتابعي أيضًا فحص الدم للتحقق من مستويات البروتينات المختلفة في مجرى الدم خلال الثلث الثاني من الحمل. البروتينات الأربعة الأكثر شيوعا في هذه المرحلة هي:

AFP

يتم توليف ألفا- foetoprotein ، المعروف أيضا باسم AFP ، في كبد الجنين. ترتفع كمية AFP تدريجيا مع استمرار الحمل. ومع ذلك ، يتم العثور على هذا البروتين في مستوى أعلى في مجرى دم الأم إذا كان الطفل يعاني من السنسنة المشقوقة ، وهو عيب مفتوح في الأنبوب العصبي. وذلك لأن هذا الخلل يخلق فتحة على جلد الجنين ، مما يسمح للفرانس برس الهروب والتركيز في دم الأم. على العكس من ذلك ، يتورط داونز وتثلث الصبغي 18 إذا كانت مستويات ألفا في دم الأم أقل من الطبيعي.

HCG

يتم فحص hCG ، الذي تم اختباره بالفعل في الفحص التسلسلي في الربع الأول من الحمل ، مرة أخرى. النتائج هي نفسها: انخفاض مستويات hCG تشير إلى Trisomy 18 ، في حين أن مستويات hCG عالية تشير إلى أسفل.

رباعي

يتم إنتاج استريول غير مقترن من المشيمة وكبد الجنين. يزداد هذا البروتين مع استمرار الحمل ، لكن تركيزه ينخفض ​​عن المعدل الطبيعي إذا كان الجنين يعاني من متلازمة Trisomy 18 أو Down.

Dimeric Inhibin A

Dimeric inhibin A هو بروتين مشيمي تكون مستوياته ثابتة أو أكثر في منتصف الثلث الثاني من الحمل. كميات أعلى من المعتاد من ثبات Dimeric A تشير إلى أن الطفل قد يكون مصابًا بمتلازمة داون ، ولكن كميات أقل تشير إلى التثلث الصبغي 18.

ما مدى دقة الفحص التتابعي؟

في المرحلة الأولى ، تبلغ دقة التنبؤ لمتلازمة التثلث الصبغي 18 ومتلازمة داون حوالي 80٪. تزيد المرحلة الثانية من الدقة إلى تسعين في المئة لهذه العيوب الصبغية ، وثمانون في المئة من أجل عيوب الأنبوب العصبي المفتوح. تحدث متلازمة داون و السنسنة المشقوقة مرة واحدة في كل 1000 رضيع ، في حين أن تثلث الصبغي 18 يظهر عند واحد من كل 7000 طفل. ومع ذلك ، يرجى تذكر أن هذه الاختبارات قد لا تحدد جميع حالات متلازمة داون ، مما يعني أن النتيجة منخفضة المخاطر قد تؤدي إلى وجود طفل لديه دواء داون. علاوة على ذلك ، قد تظهر اختبارات الفحص التسلسلي نتائج إيجابية خاطئة ، مما يشير إلى وجود عيب في الجنين عندما لا يكون هناك فعلًا واحدًا.

نتائج اختبار الفرز التسلسلي؟

نتائج الفحص النهائي المتسلسل بعد دمج المرحلتين الأولى والثانية تأتي في شكلين: إيجابي أو سلبي.

1. إيجابي

ما يقرب من واحد في المئة من جميع النساء تظهر نتيجة إيجابية بعد اختبار المرحلة الأولى ، وهذا هو شذوذ المكتشفة. إذا كانت درجة الخطورة الخاصة بك منخفضة ، فقد ينصح طبيبك بالمرحلة الثانية من الاختبار.

{title}

2. سلبي

النتيجة السلبية بعد كلا المرحلتين تعني أن احتمال وجود جنين يعاني من خلل وراثي منخفض ، ولكن لا يزال ممكنا.

أسئلة وأجوبة

فيما يلي بعض الأسئلة المهمة التي يتم طرحها غالبًا حول الاختبار المتسلسل.

1. كم يوما سوف يستغرق نتيجة الاختبار؟

يستغرق الأمر ما يقرب من أسبوع أو نحو ذلك للحصول على نتائج الاختبار بعد أخذ عينات دمك.

2. ماذا لو اختبار متسلسل يظهر نتائج غير طبيعية؟

إذا حصلت على نتيجة إيجابية لأي من الحالات غير الطبيعية ، قد يوصي طبيبك بمستشار وراثي لمساعدتك على فهم المخاطر وتقديم المعلومات والنصائح المطلوبة. وقد يتحدثون أيضًا عن احتمالات أخرى لإجراء الاختبارات ، مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وبزل السلى ، والموجات فوق الصوتية الثانوية ، والحمض النووي الخالي من الخلايا.

3. ماذا لو أظهر الفحص المتسلسل نتائج طبيعية؟

حتى إذا حصلت على نتيجة سلبية أو طبيعية ، فمن المحتمل أن تتم مراقبتك عن كثب من قبل طبيبك خلال مواعيدك السابقة للولادة.

4. هل إجراءات الفحص التسلسلي مناسبة لجميع النساء الحوامل؟

نعم ، جميع إجراءات الفرز المتسلسلة الموصى بها للنساء الحوامل ، ولكن على وجه الخصوص أولئك الذين لديهم أو من المحتمل أن يكون لديهم حالات حمل معقدة. وهذا يشمل النساء اللائي يتجاوز عمرهن الأربعين ولديهن تاريخ عائلي في مشاكل الولادة ، والسكري ، والتعرض للإشعاع والأدوية المفرطة.

5. هل يمكن للفحص المتسلسل أيضًا العمل بدقة للتوائم؟

في حين يمكن إجراء اختبارات متسلسلة مع التوائم كذلك ، فإن العملية ليست بسيطة ، مما يجعل معدلات التنبؤ تنخفض. سيقوم الطبيب باختبار عدم وجود تشوهات في كل طفل على حدة أو إجراء تقييم واحد.

اختبارات الفحص المتسلسل هي من بين العديد من الطرق المتاحة لتقييم مخاطر وجود جنين مع عيوب أو مضاعفات. وبقدر ما تكون نتيجة هذه الاختبارات صعبة ، تأكد أن بإمكانك الاعتماد على عائلتك وأصدقائك وزوجك للحصول على الدعم العاطفي.

اختبار ماركر مزدوج في الحمل
اختبار ماركر الثلاثي أثناء الحمل
اختبار ماركر الرباعي أثناء الحمل

المقال السابق المقالة القادمة

توصيات للأمهات‼