فتى ، فتاة أم ...؟ عندما يصبح تطور الجنس منحرفًا
يولد بعض الأطفال مع متغير جيني يؤدي إلى نمو جنسي غير نمطي. يمكن أن يؤدي إلى عدم كون الطفل صبيًا أو فتاة نموذجيًا.
تتراوح تقديرات هذا الحدوث من واحد في 1500 أو 2000 ولادة ، إلى 4 في المائة من جميع الولادات ، تبعاً للتعريفات المستخدمة.
سواء كانت الجراحة أو العلاج الهرموني أو كلاهما ضروريين ، أو ما إذا كانوا يمثلون إساءة معاملة الأطفال ومن الأفضل عدم فعل أي شيء ، فقد أثارت جدلاً كبيراً.
الكروموسومات وتنمية الجنس
الاختلافات الجينية بين الرجال والنساء تكمن في الكروموزومات الجنسية. لدى النساء اثنين من الكروموسومات X والرجال لديهم X واحد (من أمهم) و Y الذكور (من والدهم).
في تطور نموذجي للذكور ، يبدأ جينة واحدة في تشغيل مجموعة من الجينات التي تصنع الخصية. تقوم الخصية الجنينية بعمل هرمونات ، وتقوم الهرمونات بتكوين الذكر.
في الجنين XX ، تصبح جينات أخرى نشطة لجعل المبيض في الجنين الذي سيصبح فتاة.
يتضمن كلا المجموعتين العديد من الجينات في شبكة من الضوابط والتوازنات. حتى الآن ، نعرف حوالي 30 عامًا يجب أن نعمل معًا لبناء خصية أو مبيض طبيعي.
تتحكم الجينات الأخرى في تطور الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية ، مثل الثديين وشعر الجسم. يتطلب الأمر العديد من الجينات لصنع قضيب من دعامات الجلد التي يجب أن تجمع معاً بالطريقة الصحيحة ، أو أن تضغط على الطيات الشفوية لعمل كيس الصفن.
وكما هو الحال في أي عملية معقدة ، فإن عملية تحديد الجنس قد تنحرف ...
تطوير الجنس غير النمطية
ظروف جنسية مختلفة نتيجة المتغيرات في واحدة من العديد من الجينات.
قد يؤدي بعضها إلى اختلافات تشريحية بسيطة ، مثل فتح القضيب في موقع غير عادي. الآخرين إلى الأعضاء التناسلية غامضة.
على سبيل المثال ، فإن فقدان أو تغيير الجين في مسار تحديد الخصية يحول دون تكوين الخصيتين ، وقد يؤدي إلى إنتاج طفل XY مع الأعضاء التناسلية الأنثوية الذكرية (البظر المتضخم ، على سبيل المثال). بعض هؤلاء الأطفال قد يصبحون أكثر ذكوراً عندما ترتفع الهرمونات عند سن البلوغ.
يمكن أن تنعكس المتغيرات الجينية الأخرى على الجنس تمامًا ، كما هو الحال في حالات عدم الاندروجين. سوف يتسبب متغير في جين لهرمونات الذكريات في تطور طفل XY كإناث ، على الرغم من امتلاكها للخصية.
في نهاية مأساوية من الطيف والطفرات التي تعطل أكثر من التطور الجنسي. يمكن أن يؤدي حذف الجين الذي يتحكم في الجنس وكذلك تكوين العظام إلى تشوهات في العظام شديدة لدرجة أن الأطفال لا يستطيعون التنفس والموت في غضون ساعات.
من المستحيل جمع هذا الطيف من الشروط في فئة واحدة. على سبيل المثال ، يصف المصطلح ثنائيي النوعية تلك الأعضاء ذات الأعضاء التناسلية الغامضة أو الغدد التناسلية مع كل من الخصية والأنسجة المبيضية. لكنها لا تنطبق على الآخرين ، مثل الفتيات ص ص مع عدم الحساسية الاندروجين.
اضطرابات النمو الجنسي (DSD) هو المصطلح المعتمد طبيا. ليس من المستغرب أن يخجل المرضى من مثل هذه العلامات التي تدل على المرض وتدعو للتمييز.
هل من الأفضل علاج؟
من الممكن تعيين أطفال من جنس غير مؤكد إما لصبي أو فتاة واستخدام العلاج الهرموني لتعزيز الخيار بين الجنسين. وقد نوقش بشدة ما إذا كان هذا مناسبًا من قبل المرضى والأطباء ومجموعات المناصرة.
لعقود من الزمان ، دافع الجراحون عن العمل في وقت مبكر لأنه حقق نجاحًا طبيًا أفضل وقدموا هويةً جنسانيةً ثابتة. كان هذا ناجحًا في كثير من الأحيان ، وأفاد العديد من المرضى بأنهم يعيشون حياة مرضية.
لكنها أثارت مشاكل الموافقة المستنيرة ، حيث اتخذ الوالدان القرار نيابة عن الطفل فيما يتعلق بالجنس الذي سيكون عليه. ماذا لو أخطأوا ونشأ الطفل يكره من هم؟
أفاد بعض الناس بأنهم لم يشعروا بالراحة أو القبول في دورهم الجنساني. هناك العديد من الحسابات - الحياة الحقيقية والخيالية - من التحولات الصعبة إلى الجنس الآخر ، كما هو الحال في رواية ميدلسكس الحائزة على جائزة بوليتزر.
الآن ، فإن الاتجاه هو أن تكون داعمة ومحافظة وتجنب إزالة أنسجة الأعضاء التناسلية إذا لم تكن الحالة مهددة للحياة.
لكن لا توجد إجابات عالمية. في عالم مثالي ، لا يهم إذا كان الطفل فتى أو فتاة أو خنثى سعيد. لكن مجتمعنا يتسم بالجنس ، ويمكن للأطفال أن يكونوا قساة حتى لو كانوا مختلفين نوعًا ما.
الكبار في بعض الأحيان لا يقبلون أكثر ؛ في بعض البلدان الآسيوية والأفريقية ، يمكن نبذ الأسر التي لديها هؤلاء الأطفال وإهمال الأطفال أو قتلهم.
تسير البلدان المتقدمة النمو في الاتجاه الصحيح في تعاملها مع الأشخاص الذين يعملون في إدارة البحث والتطوير ، كما أن مواقف المجتمع تتحسن ببطء.
نأمل أن نصبح أكثر قبولا للتغيرات الجينية ، سواء كان ذلك نحو أصابع القدم أو تحديد الجنس.
جيني غريفز هي أستاذة متميزة في علم الوراثة ، جامعة لا تروب.
ظهر هذا المقال لأول مرة في المحادثة.