مرض تاي ساكس في الأطفال
- ما هو مرض تاي ساكس؟
- أشكال مختلفة من مرض تاي ساكس
- الأسباب
- الأعراض
- أعراض الأشكال الأخرى من تاي ساكس
- التشخيص والاختبارات
- علاج او معاملة
- الوقاية
في هذه المادة
- ما هو مرض تاي ساكس؟
- أشكال مختلفة من مرض تاي ساكس
- الأسباب
- الأعراض
- التشخيص والاختبارات
- علاج او معاملة
- الوقاية
يمكن لبعض الأطفال أن يصابوا باضطراب وراثي نادر يسمى "تاي ساكس" بعد ولادتهم يدمر الخلايا العصبية أو الخلايا العصبية تدريجيا في الدماغ والحبل الشوكي وغالبا ما يؤدي إلى العجز أو الموت. هذا المرض غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات الجينية في وقت مبكر من الحمل لفحصها واتخاذ الإجراء اللازم. يدرس الباحثون زرع نخاع العظام أو العلاج الجيني لإيجاد علاج لهذا الاضطراب في المستقبل.
ما هو مرض تاي ساكس؟
تاي ساكس هو اضطراب تنكس عصبي موروث ينتقل من الوالدين إلى الطفل. يحصل الطفل على هذا المرض إذا ورث الجينات من كلا الوالدين. في الأطفال ، هو مرض نادر وتدريجي مع نتائج قاتلة. يتم تشغيله عندما يكون hexosaminidase A إنزيم المسؤول عن تحطيم المكونات الدهنية المسماة gangliosides مفقودًا. Gangliosides ضرورية للتطور الطبيعي للجهاز العصبي والدماغ. عادة ما يتم تقسيمها باستمرار بواسطة hexosaminidase A إنزيم للحفاظ على توازن مناسب. ولكن في مرض تاي ساكس ، هذا الإنزيم (ضروري لإزالة الزائدة من الغنغليوسيدات) غائب. يؤدي غياب هذا الإنزيم إلى تراكم الغانغليوسيدات في الدماغ الذي يعيق عمل العصب وينتج عنه أعراض الاضطراب.
أشكال مختلفة من مرض تاي ساكس
يمكن أن يكون لمرض تاي ساكس أشكال عديدة. وأكثر أشكاله شيوعًا هو الطفولية التي تظهر عادةً في الأطفال الرضع الذين تبلغ أعمارهم 6 أشهر تقريبًا وبعد ذلك يتراجع نموهم. عادة ما يبقى الأطفال المصابون بنوع من الأطفال الذين يعانون من اضطراب خطير ، حتى مرحلة الطفولة المبكرة.
أشكال أخرى من هذا المرض نادرة جدا. يمكن أن تظهر أعراض مرض تاي-ساكس في مرحلة المراهقة بين عمر 2 إلى 5 سنوات ولكنها تكون أخف بشكل عام من تلك التي تظهر خلال فترة الطفولة. يطلق على هذه الحالة اسم "hexosaminidase". تطور المرض بطيء جدا ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة في أي وقت بين 5 و 15 سنة. هناك أيضا في وقت متأخر من الأحداث أو البالغين شكل من أشكال هذا الاضطراب. تظهر أعراض هذا عادة خلال مرحلة البلوغ. ومع ذلك ، فمن النادر للغاية وأخف في الشكل. قد يختلف متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب من فرد لآخر.
تباين آخر من المرض هو hexosaminidase المزمن. يمكن أن تبدأ الأعراض بالظهور عن عمر 5 سنوات وقد لا تظهر حتى سن 20 إلى 30 سنة. إنه أخف في الشكل.
الأسباب
بعض من أسباب المرض يمكن أن يكون:
- تحول أو تغيير في جين HEXA (وحدة فرعية من hexosaminidase A) يمنع الجسم من إنتاج إنزيم hexosaminidase A. يؤدي عدم وجود هذا الإنزيم إلى تراكم الدهون التي تسمى gangliosides في الدماغ والتي تؤثر على عمل الجهاز العصبي وتسبب المرض.
- في حالة ورث الطفل جينات HEXA معيبة ، واحدة لكل من الأب والأم ، فإنه يقوم بتطوير Tay-Sachs. في حالة حصول الطفل على جين متحور والجين الطبيعي الآخر ، يتبين أنه حامل. وقد لا يتأثر بالمرض ، ولكنه يحمل الجين المعيب ومن المحتمل أن ينقله إلى ذريته.
الأعراض
بعض الأعراض الشائعة لمرض تاي ساكس الطفلي هي:
- مبالغة في الرد على الضوضاء الصاخبة
- فقدان القدرة السمعية
- فقدان الرؤية المحيطية
- تشنجات العضلات
- ضعف العضلات
- تناقص الوظيفة العقلية
- عين تطوير بقعة حمراء الكرز
- كلام متقطع
- عدم وجود تنسيق العضلات
- عدم وجود حركات منسقة أثناء الزحف ، والتسليم ، والجلوس
أعراض الأشكال الأخرى من تاي ساكس
قد تختلف أعراض الأشكال الأخرى لمرض تاي ساكس اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. البعض منهم يمكن أن يكون:
- صعوبة في التنفس والبلع
- مشية غير ثابتة
- فقدان البصر
- النوبات
- شلل
- ضعف المعرفي
التشخيص والاختبارات
عادة ما يتم إجراء فحوصات ما قبل الولادة مثل أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) بين 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل والتي تتضمن استخراج بعض عينات الخلايا من المشيمة عبر البطن أو المهبل ، مما قد يساعد في تشخيص مرض تاي ساكس. بزل السائل الأمنيوسي هو اختبار آخر يتم إجراؤه بشكل عام حوالي 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل. يتضمن هذا الاختبار إخراج بعض السوائل التي تطوق الجنين بإبرة من خلال بطن الأم. هذا الاختبار يمكن أن يكشف أيضًا عن حدوث هذا الاضطراب. يتم إجراء الاختبارات الوراثية للوالدين لتحديد ما إذا كانوا حاملي مرض تاي ساكس.
في حالة ظهور أعراض المرض على الطفل ، قد يستفسر الطبيب أولاً عن تاريخ العائلة. ويمكنه أيضًا إجراء فحص جسدي للعين للتحقق من وجود بقعة حمراء اللون ، والتي تعد واحدة من الأعراض المميزة لاضطراب "تاي ساكس". قد يقترح تحليل أنزيم لنسيج الطفل أو عينات الدم التي تفحص وجود ومستويات "hexosaminidase A" لتأكيد وجود الفوضى. المستويات غائبة أو منخفضة في مرض تاي ساكس.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد بعض العلاجات على التعامل مع أعراضه ، وتتوفر أدوية مضادة للسيطرة على الهزات. قد تشمل العلاجات الداعمة الأخرى استخدام العلاج الطبيعي للصدر لإزالة تشكيل المخاط الزائد من رئتي الطفل لتخفيف مشاكل التنفس.
في حالة إصابة الطفل بصعوبة في ابتلاع الطعام أو السوائل ، قد يقترح الطبيب أنبوب تغذية - جهاز تغذية يمكن وضعه من خلال أنف الطفل للوصول إلى معدته. بدلا من ذلك ، يمكن أيضا وضع أنبوب المريء وجراحيا لتمكين التغذية السليمة. قد يستمد الطفل المصاب بعض الراحة من العلاج الطبيعي أو التدليك الذي يمكن أن يساعد في الحفاظ على مرونة المفاصل والعضلات لتعزيز أكبر قدر ممكن من الحركة.
الوقاية
قد يكون من الصعب منع حدوث مرض "تاي ساكس" الطفلي لأنه وراثي. يمكن أن اختبارات فحص مثل بزل السلى أو CVS من النساء الحوامل تثبت أنها مفيدة في الكشف عن حاملي هذا الاضطراب. اختبارات الدم التشخيصية هي طريقة أخرى لمعرفة ما إذا كان الوالدان الحاملان حاملان أم لا. بمجرد تشخيص المرض ، يمكنك أن تطلب من طبيبك ما يمكن عمله.
في حال كان لديك تاريخ طبي لعائلة اضطراب تاي ساكس وتنوي إنجاب الأطفال ، فمن المستحسن أن تذهب للحصول على المشورة الوراثية والاختبارات الجينية. بالنسبة للأطفال الرضع المصابين بمرض تاي ساكس وعائلاتهم ، تتوفر العديد من برامج الرعاية التلطيفية التي تساعد في توفير الدعم اللازم ونوعية الحياة.