الثلاسيميا في الحمل - نظرة عامة

محتوى:

{title}

في هذه المادة

  • ما هو مرض الثلاسيميا؟
  • أنواع الثلاسيميا
  • ما هي أسباب الثلاسيميا في الحمل؟
  • كيف تعرف إذا كان لديك مرض الثلاسيميا؟
  • كيف تعرفي إذا كان طفلك غير المولود لديه الثلاسيميا؟
  • كيف يؤثر الثلاسيميا على الحمل وولادة الطفل؟
  • علاج او معاملة
  • هل سيحصل طفلك على الثلاسيميا؟

إذا كان لديك أي اضطرابات وراثية ، فمن المحتمل جدا أن تقوم بنقلها إلى طفلك. الثلاسيميا هو أحد الاضطرابات الوراثية التي قد تنقلها إلى طفلك. قد يسبب الثلاسيميا في الحمل بعض المضاعفات الخطيرة. سنناقش بالتفصيل كيف يمكنك إدارة الحمل بشكل فعال إذا كنت تعاني من مرض الثلاسيميا.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الهيموجلوبين هو بروتين غني بالحديد موجود في خلايا الدم الحمراء. هذا البروتين مطلوب لنقل الأكسجين إلى أجزاء مختلفة من الجسم وحمل ثاني أكسيد الكربون الذي يتم طرده من الرئتين. الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم يعيق الإنتاج الصحي للهيموغلوبين بجسمنا. هذا الخلل قد يسبب حالات خطيرة من فقر الدم. يمكن نقل هذه الجينات الشاذة أو المشوهة من الوالدين إلى أطفالهم.

إذا كنت حاملاً ، يجب أن تتواصل مع طبيبك لمعرفة المزيد عن مرض الثلاسيميا والحمل.

أنواع الثلاسيميا

يتكون الهيموغلوبين في دمنا من مطابقة سلاسل البروتين وسلاسل ألفا وسلاسل بيتا. تختلف شدة أو مدى المضاعفات المرتبطة بالثلاسيمية ، اعتمادًا على عدد الجينات المتحورة في سلاسل البروتين هذه. النوعان الرئيسيان من الثلاسيميا هما الثلاسيميا ألفا وبيتا.

    ثلاسيميا ألفا

    يحدث الثلاسيميا ألفا عند وجود طفرة جينية في سلاسل البروتين ألفا. قد يحدث هذا بالطرق التالية:

  • في حالة تأثر أو تحور جين واحد فقط: لا يمكن ملاحظة أعراض كبيرة جداً.
  • في حالة تحور جيناتين: يمكن رؤية فقر الدم الخفيف ، تعرف هذه الحالة أيضًا باسم صفة الثلاسيميا.
  • في حالة تحور ثلاث جينات: قد يؤدي ذلك إلى اضطراب الهيموغلوبين H أو HbH. تتطلب هذه الحالة نقل الدم بشكل منتظم للتعامل مع الحالة الشديدة من فقر الدم.
  • في حالة تحور كل الجينات الأربعة: قد يتسبب ذلك في حالة تهدد الحياة تسمى ثلاسيميا ألفا الكبرى أو متلازمة اتش بي بارت. الأطفال الذين يصابون بهذا الاضطراب الوراثي نادراً ما ينجون من الحمل أو الولادة.

    ثلاسيميا بيتا

ينتج الثلاسيميا بيتا من طفرة جينية في سلاسل البروتين بيتا. قد تحدث هذه الطفرة الجينية بالطرق التالية:

  • في حالة تحور جين واحد: قد يسبب هذا التحول طفرة خفيفة (thalassemia trait) بالإضافة إلى حالات فقر الدم الحاد (thalassemia intermedia).
  • في حالة حدوث الطفرة في كلا الجينين: هذه الطفرة تسبب حالة خطيرة تعرف باسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر كولي.

الأنواع الفرعية

تم تصنيف ثنائي ألفا وبيتا ثلاسيميا إلى فئتين فرعيتين:

الثلاسيميا الصغرى

عندما يتم توريث الجينات التي تم تشريحها أو نقلها من أحد الوالدين فقط ، قد يكون لديك حالة تسمى الثلاسيميا الصغرى. يطلق على الأشخاص الذين لديهم هذه الحالة حاملي المرض. إذا كنت تعاني من هذه الحالة ، فقد لا يكون لديك أي مضاعفات صحية ، ولكنك قد تمر بهذا الجين المنشق إلى طفلك.

الثلاسيميا الكبرى

عندما يتم توريث الجينات المنحلة من كلا الوالدين ، فإنه قد يؤدي إلى حالة تهدد الحياة تسمى ثلاسيمية بيتا الكبرى. الثلاسيميا الكبرى تسبب مضاعفات خطيرة في الأطفال الذين لم يولدوا بعد. معظم الأطفال الذين يعانون من ثلاسيميا ألفا الكبرى لا يصلون إلى الحمل أو الولادة. ثلاسيميا بيتا الرئيسي هو أكثر شيوعا عند الرضع والأطفال من الثلاسيميا الكبرى.

ما هي أسباب الثلاسيميا في الحمل؟

قد تصاب بالثلاسيمية في الحمل في الحالات التالية:

  • قد ترث الجينات المعيبة من أي من والديك.
  • قد ترث الجينات المشوهة من كل من والديك.
  • من المرجح أن ترث الجينات المنزوعة إذا كنت تنتمي إلى عرقيات آسيوية أو أفريقية أو شرق أوسطية أو متوسطية.

كيف تعرف إذا كان لديك مرض الثلاسيميا؟

النقاط التالية قد تساعدك على معرفة ما إذا كنت مصابًا بالثلاسيمية أثناء الحمل:

  • قد تكون بالفعل على الدواء والعلاج إذا كنت تعاني من حالة خطيرة من مرض الثلاسيميا.
  • قد يصف لك طبيبك اختبارات الدم خلال زيارتك الأولى للولادة. تشمل هذه الاختبارات أيضًا اختبار الثلاسيميا أثناء الحمل.
  • قد تحصل على اختبارات الدم لك ولشريكك قبل الحمل ، لمعرفة ما إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بالثلاسيميا.
  • قد لا تعرف أنك تعاني من الثلاسيميا إذا كنت تعاني من مرض الثلاسيميا الثانوي أو ألفا ، فإن اختبارات الدم ستساعدك على تحديدها.

{title}

كيف تعرفي إذا كان طفلك غير المولود لديه الثلاسيميا؟

الثلاسيميا مرض وراثي ، لذلك إذا كنت أنت أو شريكك أو كليهما يعاني من مرض الثلاسيميا. هناك احتمالية كبيرة بأن الطفل الذي لم يولد بعد قد يكون كذلك.

في حال كان أحد الوالدين هو الناقل الجيني المعيب ، فإن فرص حصول الجنين على هذا الجين هي واحدة من كل اثنتين. ومع ذلك ، إذا كان كلا الوالدين قد شوهت جينات حامل ، فإن الطفل يتبع فرص ورث الثلاسيميا:

  • 25٪ من فرص إصابة طفلك بحالة شديدة من مرض الثلاسيميا
  • 25 ٪ من فرص أن يكون طفلك ليس الناقل ولا لديه أي مرض المرتبطة
  • فرص 50 ٪ أن طفلك هو حامل أعراض

في الحالة التي تكون فيها أنت أو شريكك مصابًا بالثلاسيمية ، قد يصف الطبيب الطبيب الاختبارات التالية لتشخيص الثلاسيميا قبل الولادة:

  • قد يختبر طبيبك السائل الأمنيوسي بعد خمسة عشر أسبوعًا من الحمل. يُعرف هذا الاختبار لفحص السائل الأمنيوسي حول طفلك بأنه بزل السائل الأمنيوسي.
  • قد يأخذ الطبيب عينة من المشيمة في حوالي أحد عشر إلى أربعة عشر أسبوعًا من الحمل. تؤخذ المشيمة لاختبار الحمض النووي ويعرف هذا الاختبار باسم الزغابة المشيمية.
  • قد يقوم طبيبك بأخذ عينات دم من الجنين. يمكن إجراء هذا الاختبار في غضون ثمانية عشر إلى واحد وعشرين أسبوعًا من الحمل. يتم أخذ دم الحبل السري للاختبار.

في الحالة التي يكون فيها الجنين مصابًا بالثلاسيميا الكبرى ، هناك فرص ضئيلة جدًا للبقاء على قيد الحياة. قد يوصي الطبيب بإنهاء الحمل لأن الطفل قد لا يستمر حتى الولادة أو الولادة.

كيف يؤثر الثلاسيميا على الحمل وولادة الطفل؟

إذا كنت مصابًا بالثلاسيمية ، فسوف تتم مراقبتك عن كثب من قبل القابلة والدكتور طوال فترة الحمل. قد يصف لك طبيبك حمض الفوليك لأنه يقلل من خطر حصول طفلك على عيوب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة). الجرعة قد تختلف وفقا لحالتك.

في حالة الإصابة بالثلاسيمية بيتا طفيفة ، قد يحتفظ الطبيب بعلامة تبويب منتظمة على مستويات الحديد في الجسم. قد يوصف لك أقراص حديدية لتجديد متطلبات الجسم من الحديد في الحمل.

في حالة كونك ثلاسيميا طفيفة ، قد تعاني من حالة فقر دم خفيفة أو شديدة. قد تحتاج إلى نقل دم لدرء فقر الدم.

في حال كنت تعاني من مرض الثلاسيميا الكبرى ، فقد يكون لديك مضاعفات حادة في فترة الحمل. قد تحتاج إلى مراقبة مستمرة ، والأدوية ونقل الدم للحفاظ على حمل صحي.

قد يسبب الثلاسيميا مضاعفات أثناء الولادة. لذلك ، فمن المستحسن الذهاب لتسليم المستشفى. في حال كنت ثلاسيميا بيتا الكبرى ، والتي قد تؤثر على عظامك بشدة. قد تصبح الولادة المهبلية غير ممكنة وقد تتطلب قسما جينيا في المستشفى.

علاج او معاملة

تختلف خيارات العلاج لمرض الثلاسيميا تبعا لشدة و صعوبة كل حالة. ومع ذلك ، فيما يلي بعض خيارات العلاج الشائعة التي قد يقترحها عليك الطبيب:

  • قد يتم وصف المكملات الغذائية والأدوية
  • قد ينصح لك لنقل الدم
  • قد ينصح بالذهاب لزراعة نخاع العظام
  • قد ينصح لجراحة (في الحالات الشديدة) لإزالة المرارة أو الطحال

{title}

هل سيحصل طفلك على الثلاسيميا؟

إليك كيف ستعرف إذا كان طفلك مصابًا بالثلاسيمية أم لا:

  1. إذا كنت أنت أو زوجك يعاني من الثلاسيميا الصغرى: فهناك فرص متساوية لطفلك إما أن يرث جيناتك المنكسرة أو قد لا يرث طفلك الجينات المنكسرة على الإطلاق. ومع ذلك ، فإن طفلك لن يكون الثلاسيمية الكبرى في هذه الحالة.
  2. إذا كنت أنت وزوجك يعانيان من الثلاسيميا الصغرى: فالاحتمال هو واحد من كل أربعة ، أن طفلك لا يرث الجينات المنكسرة على الإطلاق. على الرغم من أن طفلك لديه نفس القدر من فرص الولادة مع الثلاسيمية الكبرى. ومع ذلك ، فإن الفرص هي واحد من كل اثنين يولد طفلك مع الثلاسيميا الصغرى.

تبقى الاحتمالات المذكورة أعلاه نفسها في كل حالة من حالات الحمل ، من نفس الزوجين. وهذا يعني أنه بغض النظر عن عدد الأطفال الذين لديهم نفس الزوجين ، فإن الاحتمالات المذكورة أعلاه تنطبق في كل حالة.

إذا أظهرت اختبارات الحمل أنك مصاب بالثلاسيمية ، فقد تضطر إلى الخضوع لاختبارات أخرى مختلفة لتحديد وجود هذا الاضطراب الوراثي لدى الطفل الذي لم يولد بعد. في حال تأكد أن الطفل الذي لم يولد بعد يعاني من مرض الثلاسيميا ، قد ينصحك طبيبك بالذهاب للاستشارة الوراثية. سيساعدك المستشار في فهم موقفك ويوصي أيضًا بخيارات العلاج المختلفة التي قد تضعها في اعتبارك. الإجراء الفوري وفي الوقت المناسب سوف يزيل أي مضاعفات كبيرة قد تنشأ بسبب هذا الاضطراب الوراثي.

المقال السابق المقالة القادمة

توصيات للأمهات‼