10 حقائق عن الاختبارات الجينية قبل الولادة

محتوى:

يمكن أن تكون الاختبارات الجينية السابقة للولادة مربكة للغاية وعاطفية. بمساعدة من جينيفر هوسكوفيتش ، مديرة خدمات الاستشارة الوراثية قبل الولادة في كلية الطب بجامعة تكساس في هيوستن ، إليك بعض الإجابات عن بعض أصعب الأسئلة التي يطرحها الآباء.

1. فحص الناقل يمكن أن يتم قبل الحمل

فحص الحامل هو فحص دم قياسي يمكن إجراؤه على المرأة قبل الحمل أو أثناء الحمل الذي يختبر الحالات المرضية المتنحية. هناك "لوحات" مختلفة تُعرف أيضًا بدفعات من فحص الناقل ، اعتمادًا على الخلفية العرقية في بعض الأحيان. إذا كانت المرأة إيجابية في فحص الناقل ، يتم تقديم نفس الاختبار إلى الأب. إذا كان اختبار الأب إيجابيًا أيضًا ، فهناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يعاني الجنين من هذه الحالة. لمناقشة الاختبارات اللاحقة وفحص الناقل الموسع ، اتصل بطبيبك أو مستشار الوراثة.

2. اختبارات الثلث الأول والثاني هي ممارسات قياسية

يتم تقديم اختبار الشفافية الشفوية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. من خلال عمل الدم والموجات فوق الصوتية ، يتم استخدام هذا الاختبار لتقييم مخاطر الإصابة بمتلازمة داون بالإضافة إلى تشوهات الكروموسوم الأخرى الأكثر حدة وأقل شيوعًا. إذا لم يتم إجراء اختبار الشفافية الشفوية في الأثلوث الأول ، فسيتم تقديم اختبار دم "شاشة رباعية" في الأثلوث الثاني. هذه الاختبارات القياسية لا تشكل مخاطر على الحمل. لفهم المزيد حول هذه الاختبارات ، اتصل بطبيبك أو مستشار الوراثة.

3. عينات بزل السلى السائل الأمنيوسي

يتم تقديم بزل السلى عادةً ما بين الأسبوعين السادس عشر والسابع والعشرين للنساء اللاتي يتعرضن لخطر متزايد بسبب تشوهات الكروموسوم أو الحالات الوراثية الأخرى بسبب تاريخ العائلة أو عمر الأم أو شفافية نوية غير طبيعية أو شاشة رباعية. يتم إجراء بزل السلى عن طريق وضع إبرة في بطن الأم للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي حول الطفل. باستخدام هذه العينة ، يمكن للأطباء الحصول على معلومات أكثر دقة. هذا اختبار تشخيصي ويمثل فرصة بنسبة 1/3٪ أو أقل تعقيدًا أثناء الحمل. يمكن أن تشمل المضاعفات النزيف أو السوائل أو الإجهاض. قد لا يتم تقديم بزل السلى في بعض المناطق ، لذا يجب عليك التحدث مع طبيبك أو مستشار الوراثة للحصول على مزيد من المعلومات.

4. عينات الزغابات المزمنة (CVS) تختبر أنسجة المشيمة

يحدث CVS بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر - قبل انقطاع الطمث ، والذي تفضله بعض النساء. يعد CVS أيضًا اختبارًا جذريًا ، ولكن بدلاً من أخذ عينات من السائل الأمنيوسي ، فإنه يأخذ عينات من أنسجة المشيمة. تشمل أسباب الحصول على CVS الحمل السابق مع وجود خلل ، أو تاريخ عائلي يشمل الحالات الوراثية ، أو نتيجة غير طبيعية للكشف عن الأثلوث الأول ، أو كونك أمًا فوق 35 عامًا. CVS يشكل خطرا طفيفا على الحمل من 1 ٪ أو أقل ، وهذا يتوقف على ممارس. قد تنطوي المضاعفات على النزيف أو فقدان السوائل أو الإجهاض. CVS متاح فقط في مناطق معينة. تحدث مع طبيبك أو المستشار الوراثي لمعرفة المزيد من المعلومات حول CVS.

5. اختبار ما قبل الولادة غير الغازية (NIPT) هو أحدث اختبار

NIPT هو اختبار دم جديد (اعتبارًا من خريف عام 2011) يمكن أن تبدأ به المرأة في تسعة أسابيع من الحمل. NIPT ، المعروف أيضًا باسم فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا ، يقيس الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم ويمكنه تحديد تشوهات معينة في الكروموسوم مثل التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18. تتمثل فوائد NIPT في أنه غير غازي وقد أظهر معدل دقة أعلى من الشاشات الثلث الأول والثاني. لا توجد مخاطر مع NIPT ولكن هناك قيود. إنه اختبار فحص ، وليس اختبار تشخيص مثل بزل السلى أو CVS ، وقد تتطلب النتيجة الإيجابية من النساء الخضوع لمزيد من الاختبارات. للحصول على مزيد من المعلومات حول NIPT ، اتصل بطبيبك أو المستشار الوراثي.

6. اختبارات تحمل الجلوكوز عن طريق الفم قياسية

اختبار التحمل عن طريق الجلوكوز عن طريق الفم هو لمرض سكري الحمل الذي تتطور عند النساء خلال فترة الحمل. يحدث سكري الحمل فقط عند النساء غير المصابات بداء السكري قبل الحمل. يتم إجراء الاختبار بين الأسبوعين 24 و 28 من الحمل ويتضمن شرب سائل الجلوكوز يليه فحص الدم بعد 60 دقيقة. إذا كانت نسبة السكر في الدم مرتفعة للغاية ، فسوف يعطيك الطبيب اختبارًا ثانيًا أطول ؛ من الممكن أن "تفشل" عملية الفحص الأولى ثم تكون جيدة تمامًا في الثانية. إذا لم تتم معالجة سكري الحمل ، فقد يؤدي ذلك إلى مخاطر على الجنين مثل النمو الكبير جدًا أو مشاكل الولادة أو مشكلات إضافية بعد الولادة. يتم تقديم هذا الاختبار لجميع النساء الحوامل.

7. مسح التشريح (الموجات فوق الصوتية) قم بقياس الطفل وأصابع أصابع القدم وأصابعه

في غضون 20 أسبوعًا ، من المحتمل أن يعرض طبيبك فحصًا للتشريح. يتيح هذا الموجات فوق الصوتية لمقدم الرعاية فرصة لرؤية الطفل والتحقق من قياساته وكذلك البحث عن أي تشوهات في الجسم ، بما في ذلك المناطق المعقدة في القلب. بناءً على طبيبك ، قد يتم تقديم الموجات فوق الصوتية شهريًا بعد الأسبوع العشرين أو فقط في نهاية الحمل. تحدث مع طبيبك حول تكرار عمليات الفحص المتاحة لك. تُظهر معظم الدراسات أن هذه الفحوصات آمنة ، لكن بعض العلوم الناشئة تقول إنه من الحكمة الحد من عمليات الفحص غير الضرورية ؛ هل البحوث الخاصة بك.

8. من هو في خطر دائم التطور

الحالات الأكثر خطورة هي تلك التي لها تاريخ عائلي مع حالة وراثية ، أو أولئك الذين خضعوا لحمل سابق مع مشكلة ، أو لديهم حالات إجهاض. بدأت هذه المعايير تتعدى أهمية كون الأم أكثر من 35 عامًا. الأطباء يبتعدون عن فحص الناقل على أساس عرقي لأن الإثنية تزداد صعوبة في تحديدها. فقر الدم المنجلي لا يزال أكثر شيوعًا عند الأميركيين الأفارقة. تاي ساكس ، وخلل الحركة العائلية العائلية ، ومرض كانافان ، والتليف الكيسي أكثر شيوعًا عند اليهود الأشكنازيين ذوي الخلفيات الأوروبية الشرقية. مع تطور المعلومات ، يجب عليك التحدث مع طبيبك أو المستشار الوراثي.

9. الاختبارات الوراثية ليست مطلوبة

يتم تقديم اختبارات جينية للآباء والأمهات ولكن يجب عليهم تحديد مقدار المعلومات التي يريدونها حول الطفل وكيف سيتم استخدامه. غالبًا ما يختار الآباء اختبارًا جينيًا لإعداد أنفسهم للمضاعفات أثناء الحمل أو ما بعد الحمل. الأطباء والمستشارون الوراثيون مهمون لمساعدة الآباء من خلال توفير الموارد والإحالات والمعلومات المتوازنة. من المهم تحديد مكان طبيبك في تطور هذه الاختبارات. إذا لم يكن لدى الطبيب مستشار وراثي لإحالتك إليه ، فيمكنك الانتقال إلى موقع الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثية NSGC.org واكتب الرمز البريدي الخاص بك.

10. التأمين لا يغطي دائما الاختبارات الجينية

تعتمد التغطية التأمينية للاختبارات الوراثية اعتمادًا كبيرًا على أنواع الاختبارات التي تحصل عليها وشركة التأمين الخاصة بك. عادةً ما يتم تغطية الاختبارات الجينية الروتينية ، مثل فحص الناقل ، والشفافية النسبية ، واختبارات الربع إلى حد ما. قد لا تتم تغطية الاختبارات الأحدث ، مثل NIPT. قد يكون العديد من مكاتب الأطباء على دراية بالمبادئ التوجيهية لكل بوليصة تأمين ، لكن قد ترغب العائلات في إجراء تحقيق لأنفسهم فيما إذا كانت لديهم سياسة بشأن الفحص الجيني.