كشفت مخطّط الفحص التجريبي: ما الذي يجب أن يعرفه الوالدان
الباحثون الذين يخططون لفحص الآلاف من الأزواج على 500 حالة وراثية حادة يخاطرون بالانتقال إلى أطفالهم أطلقوا رسميا التجربة التاريخية التي يمكن أن تحول كيف يخطط Worldns لبدء أسرهم.
تم إصدار أول مخطط تفصيلي لمحاكمة Mackenzie Mission للمحاسبة في هذا الشهر ، وكشفوا كيف ستعمل النسخة التجريبية التي مدتها ثلاث سنوات ، وما هي الخيارات المتاحة أمام الأزواج الذين يكتشفون أطفالهم المستقبليين فرصة واحدة لفرص وراثة أو حالة وراثية مميتة.
من خلال مسح بسيط للفم أو فحص دم ، سيتم فحص 10000 زوج من الأزواج يفكرون في إنجاب طفل أو في المراحل المبكرة من الحمل لما يقرب من 500 طفرة جينية مرتبطة بالكروموسوم X المرتبطة بقسوة X.
سيبدأ كل من الأطباء العامين وأطباء التوليد والقابلات وعلماء الوراثة والمستشارين الوراثيين بتوظيف الأزواج في نهاية عام 2019 من مواقع محددة في كل ولاية وإقليم. يمكن فقط تسجيل الأزواج من خلال المهنيين الصحيين المشاركين في الدراسة.
ستدير الشبكة البحثية الوطنية Worldn Genomics Health Alliance المشروع بالتعاون مع جامعة نيو ساوث ويلز في سيدني ، ومعهد ميردوك لبحوث الأطفال في ملبورن وجامعة ويسترن وورلد في بيرث.
وتشمل مواقع سيدني المشاركة في المحاكمة المستشفى الملكي للنساء ، RPA ، Nepean ، ليفربول ، Westmead ومستشفى Blacktown.
سيتم اختبار الأزواج لمعرفة ما إذا كانوا ناقلين للضمور العضلي الشوكي (SMA) والتليف الكيسي ومتلازمة X الهشة. كان الباحثون يعملون على وضع الصيغة النهائية للشروط "النادرة جدًا" الأخرى التي سيتم تضمينها من قائمة أصلية تتكون من 3000 جينة.
سيتم تزويد جميع الأزواج بالمعلومات والدعم لمساعدتهم في تحديد ما إذا كانوا سيحققون الاختبار أم لا ، بالإضافة إلى الخيارات المتاحة إذا اكتشفوا أنهم كلا من شركات النقل.
الأزواج الذين يتبين أن لديهم فرصة عالية في أن يكون لديهم طفل مصاب بأحد الشروط سيحصلون على حرية الوصول إلى دورة واحدة من التشخيص الوراثي للزرع ، حيث يمكنهم اختيار الخضوع لعمليات التلقيح الصناعي ، واختبار أجنةهم للظروف الوراثية.
يمكن للمرأة الحامل التي وجدت أن تحمل نفس الطفرة أن تختار إجراء مزيد من الاختبارات بما في ذلك بزل السلى ويمكن أن تفكر في الإنهاء.
يمكن للأزواج المتضررين أن يختاروا الحمل من دون التلقيح الاصطناعي ويخضعون لاختبار ما قبل الولادة أو يختاروا اختبار طفلهم عند الولادة. بالنسبة لبعض هذه الحالات ، يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر إلى علاجات أفضل ونوعية حياة أفضل.
قد يختار الأزواج الآخرون استخدام بيض المانح أو الحيوان المنوي أو الجنين. قد يتبنون أو يختارون عدم إنجاب الأطفال.
تشير التقديرات إلى أن كل شخص يحمل ثلاث إلى خمس جينات متنحية في ظروف خطيرة. يحدث فقط عندما يحمل كلا الوالدين الطفرة نفسها التي يحصل طفلهما على فرصة واحدة في كل أربعة لتطوير الحالة الوراثية المقابلة ، وواحد من كل اثنين يحتمل أن يكون طفلهما حاملة.
سيُخبر الأزواج فقط بأن لديهم طفرة جينية إذا كان كلا الشخصين يحملان نفس الطفرة لأحد الشروط - حوالي 1 في المائة من جميع الأزواج الذين تم اختبارهم ، على الرغم من أن بعض الباحثين يشكون في أنه يمكن أن يصل إلى 3 في المائة.
وسيقود المحاكمة البروفيسور كيرك في جامعة نيو ساوث ويلز ، والبروفيسور نايجل ليانغ في UWA والبروفيسور مارتن ديلاتيكي في معهد مردوخ لبحوث الأطفال ولجنة توجيهية تضم ما يقرب من 45 طبيبًا وطبيبًا ومستشارًا جينيًا وأخصائيًا في علم الأمراض عبر العالم.
وقال البروفسور كيرك إن المشروع سيعطي الأزواج المعلومات والخيارات ، بما في ذلك تحسين الوصول إلى العلاج والدعم ، الأمر الذي سيحدث فرقا في حياة الآلاف من العائلات المستقبلية.
وقال الدكتور كيرك: "جزء من عملي هو التحدث إلى الأزواج الذين لديهم أطفال لديهم هذه الظروف. ولعمل شيء ملموس حقًا نحو مستقبل حيث لا يضطرني أناس مثلي إلى خرق أخبار مروعة كهذه يعد أمرًا هائلاً".
أطلق على المشروع اسم "مهمة ماكنزي" من قبل وزير الصحة جريج هانت تكريماً لطفلة راشيل وطفلة جوناثان كاسيلا ماكنزي اللتين تم تشخيص حالتهما بـ SMA1 وتوفيت في أكتوبر / تشرين الأول 2017 في عمر سبعة أشهر.
"بعد تشخيص ماكينزي كنا نعرف أننا لا نستطيع تغيير مستقبل عائلتنا ولكن يمكننا منعه من الحدوث إلى عائلات أخرى" ، قالت السيدة كاسيلا.
"أن نحصل على هذا المشروع التجريبي لفحص الناقل الذي يحمل اسم ابنتنا يعطينا هذا الفخر. لمعرفة ما ستعيش عليه من خلال هذا التراث ، فإن هذا يعني لنا كل شيء.
تم تصميم التجربة لاختبار صلاحية برنامج فحص الناقل الإنجابي على مستوى السكان المضمن في نظام الرعاية الصحية في العالم. سيقوم الباحثون بتقييم فعاليتها من حيث التكلفة ، والتأثير النفسي ، والأخلاق ، والحواجز المحتملة للفحص.
مهمة ماكينزي هي جزء من مهمة وورلدن جينومك هيلث للعقود الآجلة بقيمة 500 مليون دولار - وهو أكبر استثمار من صندوق المستقبل لبحوث الأبحاث الطبية التابع للحكومة الفيدرالية.
قال هانت إنه يريد أن يكون فحص الناقل المسبق للاحصاء متاحًا مجانًا لجميع الآباء المحتملين الذين يريدون ذلك حتى يتمكنوا من اتخاذ خيارات إنجابية مستنيرة.