متلازمة ادواردز في الأطفال
- ما هي متلازمة إدواردز (Trisomy 18)؟
- ما هي أسباب متلازمة إدواردز؟
- متلازمة إدواردز (Trisomy 18)
- التشخيص
- ما هو علاج متلازمة إدواردز؟
- ما هو عمر الطفل مع متلازمة إدواردز (Trisomy 18)؟
- حقائق اخرى
- 1. الفسيفساء تثلسي 18
- 2. تثلث كامل 18
في هذه المادة
- ما هي متلازمة إدواردز (Trisomy 18)؟
- ما هي أسباب متلازمة إدواردز؟
- متلازمة إدواردز (Trisomy 18)
- التشخيص
- ما هو علاج متلازمة إدواردز؟
- ما هو عمر الطفل مع متلازمة إدواردز (Trisomy 18)؟
- حقائق اخرى
هناك أنواع عديدة من الحالات التي يمكن أن يتأثر بها المولود الجديد مثل العيوب الخلقية والظروف الوراثية. متلازمة ادواردز هي واحدة من هذه الحالات النادرة والخطيرة للغاية.
ما هي متلازمة إدواردز (Trisomy 18)؟
متلازمة إدواردز ، أو التثلث الصبغي 18 ، هي حالة نادرة ومميتة حيث يولد الطفل بعدد غير طبيعي من الكروموسومات في خلايا الجسم البشري. عادة ، يولد الأطفال مع 46 صبغيات ، وعادة ما يتم تقسيمها إلى 23 زوجا. الأطفال الذين يعانون من تثلث الصبغي 18 أو كروموسوم متلازمة إدواردز يولد مع 3 نسخ من الكروموسوم الثامن عشر .
هذا المرض النادر يمكن أن يكون من الصعب للغاية مكافحة ومعظم الأطفال الذين يعانون من اضطراب الكروموسوم الثامن عشر بالكاد ينجو من الأسابيع أو الأشهر القليلة الأولى. ومن المعروف أن أولئك الذين يهزمون الصعاب ويعيشون في عامهم الأول يواجهون العديد من الحالات الطبية المعقدة والصعبة. يظهر هذا المرض قبل الولادة ، ويطور الرضع متلازمة إدواردز في الحمل مما يجعل من الصعب عليهم النمو بشكل سليم في الرحم . من المهم فهم التحديات الفريدة التي يواجهها الطفل المولود مع كروموسوم إضافي .
ما هي أسباب متلازمة إدواردز؟
لا يزال الباحثون غير واضحين حول الأسباب الدقيقة لثلاث أصابع التثلث ، لكنهم يعتقدون أن خطر ظهور المرض أعلى إذا كان الطفل مصابًا بعمر أكثر تقدمًا. بسبب انخفاض عدد الناجين من المرض ، لا يزال الباحثون لا يستطيعون الإجابة عن الأسئلة السائدة مثل - هل يمكن أن تكون متلازمة إدواردز موروثة؟ يأمل الأطباء أنه مع تطور التكنولوجيا الطبية ومصدر تمويل ثابت يمكنهم تحديد أسباب متلازمة إدواردز في المستقبل غير البعيد.
متلازمة إدواردز (Trisomy 18)
يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز قبل الولادة ويعتقد الأطباء أن معظم هؤلاء الرضع لا يبقون على قيد الحياة لفترة طويلة بما يكفي ليتم ولادتهم. تبدأ معركة البقاء على قيد الحياة قبل الولادة لهؤلاء الأطفال. إذا نجوا حتى الولادة ، فإن أعراض تثلث الصبغي 18 يمكن أن تكون معركة طويلة أخرى للتغلب عليها.
تشمل أعراض متلازمة إدواردز عدة تشوهات في النمو مثل:
- شذوذات الوجه القحفي (الجمجمة والرقبة والأذنين والفك)
- الأظافر غير المتطورة
- العيوب الرئيسية للقلب
- قصور كبير في الكلى
- قبضات مثبتة بشدة حيث تتفوق الأصابع
- الإعاقات العصبية النمائية شائعة. يحدث هذا عندما تبدأ أعصاب جسم المولود الجديد في التدهور بطريقة يكون فيها الدماغ والجهاز العصبي بأكمله يعانيان من مشاكل في الأداء.
- يحدث انخفاض معدل النمو داخل الرحم عندما يتوقف الطفل عن النمو كجنين في الرحم أو يكون النمو بطيئًا جدًا بسبب مشاكل في نموه.
التشخيص
يمكن تشخيص معظم حالات متلازمة إدواردز قبل الولادة ، حيث تم تشخيص ما يقرب من ثلثي الحالات من خلال فحوص الحمل الروتينية خلال الثلث الأول والثاني من الحمل. إن hCG بيتا ، بروتين البلازما ، alpha-fetoprotein ، inhibin A و estriol غير المقترن كلها علامات مصلية تستخدم خلال هذه الفحوصات. كما أنها تساعد في تشخيص مرض تثلث الصبغي 18. استخدام علامات المصل مع اختبارات الحمل الروتينية الإضافية مثل الموجات فوق الصوتية التي تكتشف الشفافية القفوية ومعظم التشوهات التشريحية الأخرى يمكن أن تساعد في زيادة دقة تشخيص متلازمة إدواردز. Nuchal translucency هو نوع من الموجات فوق الصوتية التي تستخدم لاكتشاف وقياس السائل خلف ظهر الطفل وعنقه.
CVS أو الزغابات المزمنة هي أداة أخرى تستخدم للمساعدة في تشخيص التثلث الصبغي 18. ويعتبر تحديد هذا المرض وتشخيصه خطوة حيوية نحو إعداد الوالدين ومقدمي الرعاية في المستقبل وكذلك لتحديد هذا المرض الذي قد يساعد على التقليل من هذا المرض وتحسين فهمه. الوفيات المستقبلية الناجمة عن هذا المرض.
ما هو علاج متلازمة إدواردز؟
يعتمد علاج متلازمة إدواردز بشكل كامل على شدة الأعراض. للأسف ، لا يوجد علاج للرضع المصابين بمتلازمة إدواردز. أفضل ما يمكن أن نأمل في ظل هذه الظروف هو أن إدارة الأعراض يمكن أن تقاوم المرض نفسه ، أو على الأقل ، تقديم شكل من أشكال التهدئة للطفل. التركيز الأساسي لأخصائيي طب الأطفال الذين يتعاملون مع متلازمة إدواردز هو الحصول على الطفل خلال السنة الأولى.
سبب الوفاة لغالبية هؤلاء الأطفال خلال السنة الأولى هو:
- الفشل القلبي - العديد من مشاكل القلب التي تسببها متلازمة ادواردز قد تكون سبب الوفاة.
- عدم الاستقرار العصبي - التريسومي 18 يمكن أن يسبب تلف الأعصاب ، وهذا يمكن أن يزعزع استقرار الجهاز العصبي المركزي مما يؤدي إلى نتيجة قاتلة.
- فشل في الجهاز التنفسي - مثل القلب ، يمكن أن يتلف الصبغي الصبغي 18 الرئتين بشدة ويمكن أن يؤدي إلى وفاة الجنين.
سيكون للرضع الذين تم تشخيص إصابتهم بتثلث الصبغي الفسيفسائي 18 أو التثلث الصبغي 18 غير المكتمل ، علاجات أكثر تركيزًا على إدارة ومعالجة الأعراض غير الطبيعية التي تحدث بسبب المتغيرات المتطرفة التي تظهر أثناء التشخيص.
ملاحظة مهمة : من غير المحتمل أن يكون السيناريو الأفضل هو الأفضل ، حيث يتدرب الأطباء على إعداد الوالدين ومقدمي الرعاية مبكرًا لمعدل الوفيات المرتفع للغاية لهذا المرض.
ما هو عمر الطفل مع متلازمة إدواردز (Trisomy 18)؟
يعتقد الباحثون أن عمر الطفل مع التثلث الصبغي 18 له فرص قاتمة للبقاء على قيد الحياة. متلازمة إدواردز العمر المتوقع بالنسبة للرضع في المتوسط هو 3 أيام إلى أسبوعين ، فإن فترة التثلث 18 خلال الأربع وعشرين ساعة الأولى تقارب 60٪ إلى 75٪ وهذا ينخفض إلى 20٪ إلى 60٪ للأسبوع الأول.
التثلث الصبغي (التوتسي) 18 يبدأ العمر المتوقع بعد الأسبوع الأول بالتدهور بسرعة كبيرة - فقط 9٪ إلى 18٪ من الرضع يتوقعون البقاء على قيد الحياة خلال الأشهر الستة الأولى و 5٪ إلى 10٪ فقط من الأطفال على قيد الحياة في أول عام كامل.
حقائق اخرى
هناك نوعان من التثلث الصبغي 18:
1. الفسيفساء تثلسي 18
تثلث الصبغي الفسيفسائي 18 هو نسخة أقل شدة بكثير من المرض الكامل ، مع 5 ٪ فقط من الأطفال المشخصين بهذا. هذا هو عندما يتم تشخيص أجزاء من الكروموسوم 18 فقط على أنها غير طبيعية.
ملاحظة: يُعرف أيضًا باسم التثلث الثلاثي غير المكتمل 18 أو التثلث الجزئي 18
2. تثلث كامل 18
هذا هو اختلاف المرض الذي يحدث عندما يكون الكروموسوم 18 غير طبيعي تمامًا. هذا لديه معدل إماتة أعلى بكثير وأكثر شيوعًا.
لقد قمنا بتغطية المتغير الكامل للتثلث الصبغي 18 في هذه المقالة.
هناك العديد من مجموعات الدعم والمجتمعات المحلية لمساعدة أحبائهم في أوقات صعبة مثل هذه. ينبغي أن يكون طبيب الرعاية الأولية قادراً على توصيلك ببعض مجموعات الدعم بالإضافة إلى التوصية بطبيب نفساني للمساعدة في إدارة المشاعر وعالج الحزن واكتساب الإغلاق.
استنتاج:
إذا ولد الطفل مع متلازمة إدواردز ، فمن المهم أن تظل الأم والأسرة قوية وتستعد للتعامل مع الظروف. لا ينبغي أن يمنعك أو يجعلك تفقد الأمل في نفسك.