اختبارات فحص حديثي الولادة
- ما هو فحص حديثي الولادة؟
- لماذا من المهم الحصول على فحص الطفل؟
- أسباب فحص الطفل
- ما هي الاضطرابات التي يتم تضمينها في فحص حديثي الولادة؟
- متى يحدث فحص الأطفال حديثي الولادة؟
- قائمة بجميع اختبارات فحص حديثي الولادة
- كيف يتم إجراء فحص الرضع؟
- كيف يجب تحضير الطفل للفحص؟
- هل اختبار فحص حديثي الولادة يضر بطفلك؟
- هل الفحص من أجل الاضطرابات الوراثية؟
- تقارير الاختبار
- اختبار الفحص - سلبي
- اختبار الفحص - إيجابي
- ماذا لو كانت هناك بعض المشاكل مع الطفل؟
- فحص الطفل والولادات
- ماذا لو لم يخضع طفلك للفحص؟
- أسئلة وأجوبة
- 1. هل اختبار PKU مماثل لفحص حديثي الولادة؟
- 2. هل يجب على الآباء طلب الفحص؟
- 3. هل يلزم أن يتم فحص الطفل عند الولادة؟
في هذه المادة
- ما هو فحص حديثي الولادة؟
- لماذا من المهم الحصول على فحص الطفل؟
- أسباب فحص الطفل
- متى يحدث فحص الأطفال حديثي الولادة؟
- قائمة بجميع اختبارات فحص حديثي الولادة
- كيف يتم إجراء فحص الرضع؟
- كيف يجب تحضير الطفل للفحص؟
- هل اختبار فحص حديثي الولادة يضر بطفلك؟
- هل الفحص من أجل الاضطرابات الوراثية؟
- تقارير الاختبار
- ماذا لو كانت هناك بعض المشاكل مع الطفل؟
- فحص الطفل والولادات
- ماذا لو لم يخضع طفلك للفحص؟
- أسئلة وأجوبة
المولود الجديد حساس ويجب عليه التكيف مع بيئته الجديدة بعد أن كان في أمان الرحم لمدة 9 أشهر. سمحت التطورات الأخيرة في العلوم والطب للأطباء بمراقبة حالة الطفل من اللحظة التي تبدأ فيها الأعضاء الأولى في التبلور. ومع ذلك ، من المهم جداً إجراء فحص على الفور بعد ولادة الطفل لضمان الصحة الجيدة والكشف المبكر عن أي حالة طبية.
ما هو فحص حديثي الولادة؟
اختبار فحص حديثي الولادة هو اختبار بسيط يتم إجراؤه على الأطفال حديثي الولادة للتحقق من وجود اضطرابات قاتلة أو ضارة قد لا يمكن اكتشافها عند الولادة. يتم إجراء الفحص بعد الولادة مباشرة وأحيانًا قبل مغادرة المستشفى. العملية بسيطة وتشمل فحص الدم وكذلك اختبارات فحص السمع.
لماذا من المهم الحصول على فحص الطفل؟
أهمية فحص الأطفال حديثي الولادة هي أنه يساعد في الكشف المبكر عن أي حالة ضائرة قد يعاني منها الطفل والتي لا يمكن معرفتها بطريقة أخرى. ستسمح نتائج فحص حديثي الولادة للأطباء باتخاذ الإجراءات اللازمة على الفور للحفاظ على صحة الطفل.
أسباب فحص الطفل
إن أهم سبب لفحص حديثي الولادة للأطفال هو التشخيص المبكر لحالة طبية بحيث يمكن توفير الرعاية والعلاج للطفل في الوقت المناسب. هذا سوف يساعد على ضمان أن نمو الطفل صحي وطبيعي.
ما هي الاضطرابات التي يتم تضمينها في فحص حديثي الولادة؟
يبحث اختبار فحص الرضع عادة عن مجموعة واسعة من الاضطرابات التي تشمل ما يلي:
- فينيل كيتونوريا (PKU): PKU هو اضطراب استقلابي ينتج عنه فقدان الأطفال لإنزيم مطلوب لمعالجة الفنيل الأنين وهو أمر مهم للنمو الطبيعي لدى الأطفال. يمكن أن يساعد فحص حديثي الولادة في PKU في الكشف عن أو نقص إنتاج فينيل ألانين ومعالجة المشكلة.
- مرض الخلايا المنجلية: يؤثر هذا المرض على خلايا الدم الحمراء مما يجعلها لزجة وهشة وقاسية. هذا الشرط يحد من حركة خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم والتي يمكن أن تسبب ضررا للأعضاء الحيوية وجعل الطفل عرضة للعدوى المهددة للحياة. هذه الحالة عادة ما تكون وراثية. يمكن أن يكشف اختبار فحص حديثي الولادة عن هذا المرض ويمكن للأطباء توفير العلاج المناسب للطفل.
- نقص MCAD: MCAD هو إنزيم يساعد في انهيار الأحماض الدهنية في الجسم ونقص إنزيم MCAD يمكن أن يؤدي إلى انخفاض مستوى السكر في الدم لدى الطفل. من المهم التأكد من أن الأطفال الذين يعانون من هذا النقص لديهم طعام مغذي على فترات منتظمة ولا يتناولون وجبات الطعام.
- Tyrosinemia: tyrosinemia هو الشرط الذي يمكن أن يؤدي إلى الإعاقة الذهنية ، مشاكل في الكبد أو حتى فشل الكبد والعلاج لنفسه يتطلب اتباع نظام غذائي خاص أو في بعض الأحيان عملية زرع الكبد.
- نقص البيوتينيداز Biotinidase: Biotinidase هو إنزيم يقوم بإعادة تدوير البيوتين ، وهو فيتامين ب المركب ، والذي يساعد الجسم على تحويل الغذاء إلى طاقة ، كما أن نقصه يمكن أن يسبب فقدان السمع والنوبات ونقص في جهاز المناعة وحتى الموت. يمكن إعطاء الأطفال الذين يتم اكتشافهم بهذا النقص بيوتين إضافي كإجراء أمان.
- تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH): يمكن أن يكون لهذا الاضطراب تأثير ضار على نمو الأعضاء التناسلية ويؤدي إلى الوفاة بسبب فقدان الملح من الكليتين. علاج هذه الحالة هو من خلال إعطاء المكملات الغذائية من الهرمونات المفقودة.
- مرض البول شراب القيقب (MSUD): هذا المرض يؤدي إلى رائحة البول مثل السكر المحروق أو مثل شراب القيقب بسبب تراكم الأحماض الأمينية في الجسم. إذا لم يتم علاجها في وقت مبكر ، يمكن أن يسبب هذا إعاقة ذهنية وجسدية في الطفل ويؤدي أيضًا إلى الموت.
- التليف الكيسي (التليف الكيسي ): التليف الكيسي يعرض الأطفال لأمراض الرئة حيث أنه اضطراب وراثي يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي. لا يوجد علاج معروف لهذه الحالة ويهدف العلاج إلى الوقاية من أي أمراض رئوية حادة عن طريق المضادات الحيوية والحمية الغذائية.
- نقص المناعة الشديدة (SCID): عدم وجود الخلايا اللمفاوية B و T- ، وهو نوع من خلايا الدم البيضاء المتخصصة التي تساعد الجسم على محاربة الالتهابات ، يتسبب في اضطراب النظام المناعي الخطير في الجسم. ضعف نظام المناعة يجعل من الصعب على الجسم محاربة أي عدوى تسبب الفيروسات والبكتيريا أو الفطريات مما يجعل الطفل عرضة للأمراض والالتهابات. الكشف المبكر عن SCID يمكن أن يساعد في اتخاذ تدابير لتقوية جهاز المناعة.
- داء المقوسات (Toxoplasmosis): داء المقوسات (Toxoplasmosis) هو مرض ينتج عن التوكسوبلازما جوندي (Toxoplasma gondii) ، وهو طفيلي صغير يمكنه العيش في خلايا الإنسان والحيوان وهو موجود أساسًا في القطط وحيوانات المزرعة. يمكن أن تؤدي هذه العدوى إلى مشاكل حادة لطفل يتضمن نوبات الصرع ومشاكل في العين وإعاقة ذهنية أو تلف في الدماغ.
- الغالاكتوز في الدم : هذا هو الحالة التي يكون فيها الإنزيم الذي يحول الغلوكتوز إلى الجلوكوز مفقودًا في الجنين. في مثل هذه الحالة ، يجب إزالة جميع منتجات الألبان من حمية الطفل.
- قصور الغدة الدرقية الخلقي: تؤدي هذه الحالة إلى عدم حصول الأطفال على ما يكفي من هرمون الغدة الدرقية ، مما يتسبب في بطء نمو الدماغ ونموه. يمكن علاج الطفل بجرعات فموية من هورمون الغدة الدرقية إذا تم اكتشاف الحالة مبكراً.
- فحص السمع : من المهم أن يتم إجراء اختبار فحص السمع لدى الوليد في غضون 3 أسابيع من ولادة طفلك. يطور الأطفال مهارات التحدث واللغة في وقت مبكر من حياتهم ويلعبون دورًا مهمًا في ضمان تطوير هذه المهارات. يمكن للاكتشاف المبكر لفقدان السمع وعلاجه أن يساعد الطفل على النمو الفكري الطبيعي.
يمكن تصحيح معظم الأمراض التي تم تحديدها في الطفل عن طريق فحص فحص حديثي الولادة إذا تم اتخاذ الإجراء من قبل المهنيين المعتمدين في الوقت المناسب.
متى يحدث فحص الأطفال حديثي الولادة؟
عادة ما يتم فحص التمثيل الغذائي للرضع فور ولادة الطفل. الوقت المناسب لإجراء فحص الدم هو ما بين 24 إلى 48 ساعة من الولادة حيث أن العديد من الحالات قد لا يتم اكتشافها إذا تم سحب عينة الدم قبل 24 ساعة ، وقد يكون قد فات الأوان لاتخاذ إجراء تصحيحي إذا تم إجراء الاختبار بعد 48 ساعة. قد يحتاج الطفل أيضًا إلى اختبار فحص ثانٍ عندما يكون عمره أسبوعين لضمان الحصول على نتائج دقيقة.
قائمة بجميع اختبارات فحص حديثي الولادة
يتم فحص المولود الجديد لأكثر من 50 حالة طبية تحت فئة الاختبارات التالية:
- اعتلال الهيموغلوبين: اختبار لتحديد المشاكل المتعلقة بالهيموجلوبين والتي تشمل اضطرابات مثل مرض الخلية المنجلية ، الثلاسيميا الخ.
- اضطرابات الغدد الصماء: الفرز للظروف التي تسبب اختلالات هرمونية مثل قصور الغدة الدرقية.
- اضطرابات الكربوهيدرات: اختبارات لظروف مثل عدم تحمل اللاكتوز التي تؤثر على استقلاب الكربوهيدرات.
- الأمراض المعدية: اختبار وجود الفيروسات المسببة للعدوى والأجسام المضادة الأخرى.
تشمل الأنواع المختلفة للاختبارات ما يلي:
- اختبار الدم: يسمى هذا الاختبار أيضًا اختبار عصا الكعب حيث يتم سحب عينة الدم عن طريق وخز كعب الطفل. يتم جمع عينة الدم ووضعها على بطاقة مفلترة ستخلق بقع دم يتم إرسالها للاختبار.
- اختبار فحص السمع: عادة ما يكون هناك مجموعتان مختلفتان من اختبار السمع على الطفل. تستغرق هذه الاختبارات حوالي خمس إلى عشر دقائق وهي آمنة للطفل.
- اختبار الانبعاثات السمعية (OET): مع هذا الاختبار ، يحاول الأطباء تحديد ما إذا كانت أذني الطفل تستجيب بشكل طبيعي للصوت.
- استجابة الدماغ الجذعية الدماغية (ABR): الغرض من هذا الاختبار هو تقييم الأعصاب التي تحمل الصوت إلى الدماغ وكيف يستجيب الدماغ لهذا الصوت. يتم إجراء هذا الاختبار عن طريق إدخال سماعات أذن مصغرة في الأذن وتشغيل الصوت.
- اختبار قياس التأكسج النبضي: الغرض من هذا الاختبار هو قياس مستوى الأوكسجين في دم الطفل والذي يمكن أن يساعد في تحديد الأطفال الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية الحرجة (CCHD). يتم إجراء الاختبار بعد أن يكمل الطفل 24 ساعة باستخدام آلة تعرف باسم مقياس التأكسج النبضي.
كيف يتم إجراء فحص الرضع؟
إن إجراء اختبار فحص الأيض للأطفال حديثي الولادة أمر بسيط ولا يستهلك الكثير من الوقت. يتم إجراء معظم الاختبارات في غضون يومين من ولادة الطفل. اختبار الدم هو الاختبار المؤلم الوحيد حيث يتم سحب عينة الدم عن طريق وخز كعب الطفل. يمكن للوالدين اختيار أن يكون حاضرا عندما يتم تنفيذ إجراءات الاختبار على الطفل.
في الحالات التي يتم فيها إجراء الفحص خلال 24 ساعة من ولادة الطفل ، يوصى بإعادة إجراء الاختبارات مرة أخرى خلال أسبوع أو أسبوعين.
كيف يجب تحضير الطفل للفحص؟
إجراءات فحص حديثي الولادة بسيطة ولا تتطلب أي تحضير خاص من جانب الوالدين أو الطفل. ستجري معظم اختبارات الفحص قبل خروج الأم والطفل من المستشفى والإشراف الكامل على الأطباء المحترفين.
ينصح بتمريض / تغذية الطفل قبل و / أو بعد العملية والتأكد من أن الطفل مريح ودافئ أثناء إجراء العملية.
في وقت فحص الدم ، قد يختار الوالدان الاحتفاظ بالطفل وتهدئته أثناء سحب العينة من كعب الطفل لأن ذلك سيكون مؤلماً. بالنسبة للاختبارات الأخرى ، من الأفضل وضع الطفل على النوم حتى يمكن توصيل الأدوات الضرورية بسهولة للطفل.
هل اختبار فحص حديثي الولادة يضر بطفلك؟
كما ذكر من قبل ، فإن الاختبار الوحيد الذي سيؤذي طفلك هو فحص الدم. يتم سحب عينة الدم عن طريق صنع وخز صغير في كعب الطفل الذي قد يسبب عدم راحة قصيرة للطفل. الوخز يشفي بسرعة ولا يترك ندبة على الطفل.
المستشفيات لديها مدربين محترفين للتعامل مع الطفل وإعطاء أقصى قدر من الراحة. يمكن للوالدين أيضا اختيار التعامل مع طفلهما أثناء إجراء الاختبار.
هل الفحص من أجل الاضطرابات الوراثية؟
كما ستشمل عملية الفحص اختبارات لتحديد الاضطرابات الوراثية والوراثية مثل التليف الكيسي ، والفينيل كيتونوريا ، ومرض الخلايا المنجلية. الخ. الكشف المبكر عن هذه الاضطرابات الوراثية سيسمح للأطباء باتخاذ تدابير وقائية للحد من تأثيرهم على الطفل.
تقارير الاختبار
عادة ما يتم إرسال تقارير الاختبار من فحص الطفل إلى الطبيب في غضون 2-3 أسابيع من الاختبار. فيما يلي نتائج الاختبار المعتادة من عملية الفرز:
النتيجة السلبية أو "داخل النطاق" تعني أن جميع المعلمات التي تم اختبارها في النطاق الطبيعي وليس هناك خطر متزايد على الطفل. عادة ، لا يكون اختبار المتابعة ضروريًا لمثل هذه الحالات.
يشير التقرير الإيجابي أو "خارج النطاق" إلى أن واحدًا على الأقل من معلمات الاختبار ليس ضمن النطاق الطبيعي أو الفشل. يتم إخطار الوالدين في حالة وجود تقرير إيجابي. لا يعني التقرير الإيجابي نفسه أن الطفل يعاني من مرض ، بل هو مؤشر ويتطلب المزيد من الاختبارات لتشخيص المشكلة. بمجرد تحديد السبب الجذري للمشكلة ، يمكن للطبيب اقتراح التدابير التصحيحية اللازمة.
وتجدر الإشارة إلى أن الاختبارات قد لا تكون دقيقة دائمًا ، وهناك دائمًا هامش خطأ. قد تكون هناك أيضًا حالات نادرة حيث يعرض التقرير النتائج على شكل حدود. قد يتطلب مثل هذا الموقف مزيدًا من الاختبارات.
ماذا لو كانت هناك بعض المشاكل مع الطفل؟
في حال كان تقرير الاختبار إيجابيًا ، قد يقترح الأطباء المزيد من إجراءات الاختبار لتشخيص المشكلة. بمجرد تحديد المرض / العدوى ، سيقترح الطبيب خطة العلاج أو النظام الغذائي الضرورية التي تساعد الطفل على التعافي من الحالة.
فحص الطفل والولادات
بغض النظر عن مكان ولادة الطفل ، من المهم جدًا إجراء الفحص. إذا كنت تخطط لإيصال الطفل في المنزل أو إذا كان طفلك يولد في المنزل ، فعليك حجز موعد مع طبيبك / المستشفى المفضل لديك حيث تتوفر هذه الخدمة. بما أن توقيت الاختبارات ، خاصةً اختبار الدم أمر بالغ الأهمية ، فمن المثالي أن يتم أخذ الموعد مقدمًا على أساس تاريخ التسليم المتوقع.
قد لا تتوفر المعدات اللازمة لإجراء الاختبارات في العديد من المستشفيات. وبالتالي ، من المهم تحديد وحجز الفتحة مع المستشفى مسبقًا.
ماذا لو لم يخضع طفلك للفحص؟
إن احتمال الإصابة بمرض شديد أو حالة مرضية غير مألوفة يكون مرتفعاً إذا لم يخضع الطفل لإجراءات الفحص بعد الولادة مباشرة. يمكن أن تكون بعض الحالات الطبية مهددة للحياة ويمكن أن تؤدي إلى نمو غير طبيعي أو حتى في بعض الحالات وفاة الطفل قبل الأوان.
أسئلة وأجوبة
1. هل اختبار PKU مماثل لفحص حديثي الولادة؟
نعم ، هذه الاختبارات هي نفسها ويمكن لبعض الأطباء استخدام هذه الكلمات بالتبادل.
2. هل يجب على الآباء طلب الفحص؟
ستقوم معظم المستشفيات بإجراء اختبار فحص دون الحاجة إلى طلب ذلك على وجه التحديد. ومع ذلك ، يمكن للوالدين أن يطلبوا ضمان تنفيذ الإجراء في الوقت المناسب.
3. هل يلزم أن يتم فحص الطفل عند الولادة؟
في الهند ، ليس إلزاميًا فحص الطفل عند الولادة. ومع ذلك ، يُنصح بالحصول على الإجراء حتى لو لم يكن إلزاميًا.
يعد فحص حديثي الولادة الطريقة المثلى للكشف عن أي مشاكل صحية قد يواجهها الطفل وتقديم مساعدة فورية إذا لزم الأمر. يساعد التدخل المبكر في علاج مشاكل عدة في مهدها وينصح لجميع الأطفال.