الاختبار الوراثي قبل الحمل - هل يجب أن تفكر في ذلك؟
- ما هو الاختبار الجيني؟
- أنواع الفحص الجيني
- ما هي الأمراض الوراثية الشائعة؟
- من الذي يجب أن يحصل على اختبار جيني قبل الحمل؟
- ماذا تفعل إذا كنت أنت وشريكك هم الناقلون؟
- كيف يعمل الفحص الجيني؟
- ما هي مزايا وعيوب الاختبار الوراثي قبل الحمل؟
- الايجابيات
- سلبيات
- ماذا تتوقع من نتائج اختبار الناقل الوراثي قبل الحمل؟
- الأشياء التي يجب مراعاتها قبل اتخاذ أي قرار بناء على نتائج الاختبار
- ما هي تكلفة الاختبارات الجينية قبل الحمل في الهند؟
في هذه المادة
- ما هو الاختبار الجيني؟
- أنواع الفحص الجيني
- ما هي الأمراض الوراثية الشائعة؟
- من الذي يجب أن يحصل على اختبار جيني قبل الحمل؟
- ماذا تفعل إذا كنت أنت وشريكك هم الناقلون؟
- كيف يعمل الفحص الجيني؟
- ما هي مزايا وعيوب الاختبار الوراثي قبل الحمل؟
- ماذا تتوقع من نتائج اختبار الناقل الوراثي قبل الحمل؟
- الأشياء التي يجب مراعاتها قبل اتخاذ أي قرار بناء على نتائج الاختبار
- ما هي تكلفة الاختبارات الجينية قبل الحمل في الهند؟
إذا كنت تخططين للحمل ، فقد يُطلب منك أحيانًا وشريكك الخضوع لفحوصات طبية معينة قبل الحمل (وأحيانًا حتى بعد الحمل). على الرغم من أن هذه الاختبارات قد تبدو ساحقة بالنسبة لك ، إلا أن هذه الاختبارات ستضمن أن كل شيء سيكون على ما يرام مع طفلك. واحد من هذه الاختبارات التي قد تتطلب اهتماما أكبر قليلا من الاختبارات الأخرى هو الاختبار الجيني قبل الحمل. حسنًا ، هل تحتاج بالفعل إلى هذا الاختبار أم يمكنك فعله بدونه؟ إقرأ هذا المقال لتكشتشف المزيد.
ما هو الاختبار الجيني؟
يتضمن الاختبار الجيني أخذ اختبار الدم للآباء المحتملين عندما يخططون للحمل أو الحوامل بالفعل ، للتحقق من وجود أي جينات خاطئة أو غير طبيعية قد تنتقل إلى الطفل والتي قد تؤدي إلى اضطرابات وراثية. في معظم حالات الاضطرابات الوراثية ، يتأثر الطفل إذا قام الوالدان بنقل الجينات المعيبة إلى الجنين. هذا يعني أنه في حالة حصولك على نتائج اختبار إيجابية وشريكك له نتائج اختبار سلبية ، فقد لا يتأثر طفلك بأي اضطراب وراثي. ومع ذلك ، إذا كان كل واحد منكما يحصل على نتائج اختبار إيجابية ، فإن احتمال إصابة طفلك بأية أمراض وراثية قد يكون 25 بالمائة فقط.
أنواع الفحص الجيني
قد تضطر إلى الخضوع للأنواع التالية من الفحص الجيني:
- قد يتم فحصك للتحقق من أي نوع من التحور الجيني المعروف أيضًا باسم التنميط الجيني.
- إذا كانت نتائج اختباراتك إيجابية ، فقد يُطلب من شريكك الخضوع للتسلسل (والذي قد يتضمن اختبارًا أكثر شمولًا وتفصيلاً).
ما هي الأمراض الوراثية الشائعة؟
بعض الاضطرابات الوراثية التي قد تنجم عن طفرة جينية غير طبيعية هي كما يلي:
- هو مرض وراثي شائع ؛ هذه الحالة قد تؤدي إلى تشوهات في العظام ، ومشاكل في الكبد ، وفقر الدم عند الرضيع. في بعض الحالات ، قد لا يستطيع الطفل المصاب بهذا الاضطراب البقاء على قيد الحياة.
- التليف الكيسي هو اضطراب وراثي يمكن أن يتسبب في ضرر شديد بالرئة وقد يؤدي إلى مضاعفات الجهاز الهضمي عند الرضيع.
- مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب حاد في الدم قد يتسبب في تلف الجهاز المناعي ، مما يسبب فقر الدم أو قد يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة أخرى في الطفل.
- متلازمة X الهشة هي مرض وراثي قد يسبب تأخر في النمو لدى الطفل ، مما قد يؤدي إلى تخلف عقلي أو صعوبات في التعلم.
من الذي يجب أن يحصل على اختبار جيني قبل الحمل؟
هل تفكر في إجراء اختبار جيني قبل الحمل؟ يجب عليك ، إذا كنت تنتمي إلى العرقيات التالية:
- الفرنسية الكندية - حيث أن هؤلاء الناس لديهم خطر من تاي ساكس والتليف الكيسي.
- أميركي من أصل أفريقي - كما الناس من أصل أمريكي من أصل أفريقي هم عرضة لخطر الإصابة بالثلاسيمية وفقر الدم المنجلي.
- يهود أوروبا الشرقية - هؤلاء الناس لديهم خطر من تاي ساكس.
- الأوروبيون اليهود الأوروبيون أو القوقاز الشرقيون - الذين يواجهون خطرًا متزايدًا للتليف الكيسي.
- إذا كنت جنوب شرق آسيا - من الذي قد يصاب أيضًا بالثلاسيمية.
الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معين ، أو عرق أو خلفيات وراثية هم أكثر عرضة من غيرهم. إذا وقعت في فئة أي من العرق المذكور أعلاه ، فقد تحتاج إلى الخضوع للاختبارات الجينية.
ماذا تفعل إذا كنت أنت وشريكك هم الناقلون؟
كما تمت مناقشته في القسم السابق ، حتى إذا تم اختبار كل من الوالدين المحتملين ، فإن هناك فرصة واحدة فقط من بين أربع فرص ، والتي قد يتأثر بها الطفل مع أي نوع من الاضطرابات الوراثية. ومع ذلك ، قد يرغب الطبيب في مناقشة جميع الخيارات الممكنة معك. يمكنك الذهاب لإجراء IVF ، والذي قد يساعد طبيبك لتحديد ما إذا كان الجنين قد يتأثر بسبب الجينات المعيبة ، قبل أن يتم زرعها في الرحم. الخيار الآخر لديك هو أن تحملي بالطريقة الطبيعية وتحصل على فحص طفلك عندما تكونين حاملاً من 10 إلى 12 أسبوعًا ، للتحقق من وجود أي تشوهات وراثية. ومع ذلك ، إذا وجد أي تشوه ، فقد يصعب على الوالدين إجراء مكالمة أو إنهاء الحمل أو المضي فيه.
كيف يعمل الفحص الجيني؟
عندما يتم ورث جينات سيئة من كلا الوالدين ، فقد يسبب تشوهات وراثية. ومع ذلك ، إذا كان لديك جين معيب ، فقد لا يكون لديك أي مشكلة ، ولكنك قد تكون الناقل للجين المعيب. هذا لن يكون مشكلة بالنسبة لطفلك أيضا ، إلا إذا كان شريكك لديه جينة معيبة أيضا ، وفي هذه الحالة هناك احتمال أن يكون طفلك يعاني من نوع من الاضطرابات الوراثية.
إذا كنت حاملًا ، قد يتم أخذ دمك أو لعابك للعينة لاكتشاف الأمراض التي قد تنقلها إلى طفلك. في الوقت الحاضر ، قد تكون الفحوصات الجينية قادرة على اكتشاف ما يصل إلى 400 اضطراب وراثي.
ما هي مزايا وعيوب الاختبار الوراثي قبل الحمل؟
قد يقدم الاختبار الوراثي إيجابيات وسلبيات لك ، وقد تشمل بعض مزايا وعيوب الاختبار الجيني ما يلي:
الايجابيات
- قد يساعد الآباء المحتملين في اتخاذ القرار بشكل جيد في الوقت المناسب.
- في بعض الأحيان قد لا يدرك الآباء المحتملون أنهم قد يكونوا حاملي مرض وراثي ، وقد تساعدهم نتائج الاختبار على معرفة الشيء نفسه.
سلبيات
- قد يكون من المحبط للآباء أن يكتشفوا أن طفلهم قد يكون لديه نوع من التشوه الوراثي.
- قد يتطلب الأمر من الزوجين اتخاذ قرار صعب بالحفاظ على الحمل أو إنهائه.
ماذا تتوقع من نتائج اختبار الناقل الوراثي قبل الحمل؟
قد تتوقع النتائج التالية:
- لا أنت ولا شريكك قد يكون الناقل للمرض.
- إذا كان أحدك هو الناقل ، فهذا لا يجعل طفلك عرضة لأي اختطار وراثي.
- إذا كان كل منكما يحمل الجينات المعيبة ، فهذا يعني أن 25٪ فقط من احتمال أن يكون طفلك يعاني من أي اضطراب وراثي.
الأشياء التي يجب مراعاتها قبل اتخاذ أي قرار بناء على نتائج الاختبار
قد يمنحك الاختبار الجيني معلومات هائلة عنك وعن الحالة الصحية لشريكك. لكن هذا بالتأكيد لا يعني أن الاختبارات الجينية قد تكون للجميع. قد يتعين عليك التفكير في بعض الجوانب التالية قبل اتخاذ هذا القرار الصعب بإجراء الاختبار:
- إذا أظهر اختبار الشاشة الخاص بك نتيجة إيجابية ، فهناك فرص لتمرير الجينات المعيبة إلى طفلك. ومن ثم ، اتخذ قرارًا مستنيرًا إذا كنت ترغب في المضي قدمًا في فكرة الحمل أم لا.
- فكر في كيفية الكشف عن النتائج لعائلتك لأنها قد تؤدي إلى الكثير من التوتر والقلق.
- قد تشعر بالقلق حيال الطريقة التي قد تتعامل بها مع نتائج الاختبار وما قد يكون مجرى العمل الخاص بك.
ما هي تكلفة الاختبارات الجينية قبل الحمل في الهند؟
في الهند ، قد تكلف الاختبارات الجينية للآباء قبل الحمل ، والتي تشمل فحص الجيل التالي (NGS) والفحص غير الوراثي قبل الولادة (NIPT) حوالي 40000-50000 روبية و 25.000-30.000 على التوالي. ويمكن أيضا إجراء الاختبار الجيني قبل الحمل لمتلازمة داون والاختبار الجيني لمرض التوحد. يمكنك التحدث مع طبيبك حول الإجراءات بالتفصيل.
نحن نعلم أن أي شيء مثل الاختبارات الجينية يمكن أن يخيفك أنت وشريكك. ومع ذلك ، قد يكون من المفيد في بعض الأحيان أن يخضع الآباء المحتملين لهذا الاختبار للتأكد من أنهم قد يجلبون طفلًا سليمًا في هذا العالم. إذا كنت لا تزال متوترة ، فيمكنك طلب مساعدة مستشار جيني أيضًا.
اقرأ أيضًا: فحوصات واختبارات ما قبل الحمل