يجب أن يكون لدى جميع النساء فرصة للفحص من أجل الحالة الوراثية X الهشة: الدراسة
Play VideoReplay VideoPlay VideoD لا تلعب
ما هي متلازمة Fragile X؟
قد يتأثر الشخص بالكامل بالحالة الوراثية ولكنه لا يظهر جميع أعراضه وخصائصه. فيديو: الموردة
في المرة الأولى التي سمع فيها كيري مور عن متلازمة X الهشة ، كانت تجلس في مكتب أطباء الأطفال مع ابنها البالغ من العمر 12 شهراً.
لقد فاتها أولادها ، أوليفر ، معالم هامة - كان بطيئاً في الزحف والمشي والتحدث - وكانت مور قد علمت للتو ما هو الخطأ.
وقالت مور "لم يكن لدي أي فكرة. لقد خرجت من العدم".
"كنت في حالة صدمة كاملة ومطلقة وكان هناك الكثير من المشاعر التي كنت أشعر بها. كان الذنب كبيرًا ، لأنني مررت به إلى طفلي."
تتسبب الحالة الوراثية في الإعاقة الذهنية والتحديات السلوكية والتعلمية ، كما أنها السبب الأكثر شيوعًا لمرض التوحد على مستوى العالم.
إن النساء اللاتي يحملن ناقلات يتعرضن لأكبر خطر يتمثل في إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة ، ونحو امرأة من بين كل 250 امرأة من عامة السكان حاملات.
ومع ذلك ، لم يسمع سوى عدد قليل عن المتلازمة ، وحتى يتم فحص عدد أقل من ذلك.
ويتوفر الاختبار لشركات النقل بشكل خاص ، لكن الإرشادات الحالية لا توصي بالكشف عن الحامل للنساء دون تاريخ عائلي ، وذلك بسبب المخاوف بشأن تعقيد المعلومات واحتمالية حدوث ضرر نفسي.
تشير دراسة جديدة أجراها معهد مردوخ لبحوث الأطفال إلى أنه يجب إخبار جميع النساء عن فحص الحالة الوراثية - ويفضل قبل البدء في تكوين أسرة. - طالما أنهم على اطلاع جيد والحصول على الدعم في اتخاذ قرارهم.
وقد أجريت هذه الدراسة ، التي نشرت مؤخرا في المجلة الدولية للوراثة في الطب ، على مدى ثلاث سنوات وشاركت فيها 1000 امرأة من النساء اللائي كن حوامل أو يخططن لعائلة.
وقالت البروفيسور سيلفيا ميتكالف ، وهي باحثة رئيسية ، إن أفضل الممارسات هي تمكين اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن حالة شائعة نسبيا.
وقال البروفيسور ميتكالف: "جميع النساء معرضات لخطر كونهن ناقلة".
"[Bu] إنه معقد في كيفية ورثه وكيف يتسبب الجين نفسه في متلازمة X الهشة.
"يرتبط طول الجين [FMR1] مع وجود الشرط. فإذا كنت حاملة ، لديك جين متوسط الطول ... ويرتبط الجين الأطول بمتلازمة X الهشة."
ومع ذلك ، قال البروفيسور ميتكالف إن احتمال تحول الجين الحامل إلى جين أطول طولًا عندما ينتقل إلى الطفل ليس هو نفسه بالنسبة للجميع.
وقالت "إنها مخاطرة فردية".
وقال البروفيسور ميتكالف إن الفحص لتحديد ما إذا كان شخص ما حامل ، وخاصة قبل بدء الأسرة ، سيعطي النساء المزيد من الخيارات ، بما في ذلك استخدام التلقيح الاصطناعي مع اختبار الجنين قبل زرعها.
وقالت إن النساء اللاتي كن ناقلات يمكن أن يعانين من مشكلات صحية خاصة بهن ، بما في ذلك انقطاع الطمث المبكر.
قالت الآنسة مور ، التي لديها الآن صبيان ، أحدهما يستخدم التلقيح الاصطناعي ، إنها تتمنى لو كانت تعرف أنها كانت ناقلة قبل أن تبدأ أسرتها.
وقالت: "أوليفر (التي يبلغ عمرها الآن 15 عامًا) ذو توجه عائلي جدًا ولديه الكثير من الحب. وهذا يساعدنا في التعامل معه".
"إن معرفة أنك حامل قبل أن يكون لديك أطفال يعني أن الخيارات مفتوحة أمامك.
"يمكنك وضع الخطط ، وليس من الصدمة عندما يكون لديك طفل حديث الولادة."