الأطفال الذين لا يستطيعون زراعة الشعر أو الأسنان
عندما تم تشخيص ابن ماري كاي ريختر بأنه يعاني من خلل التنسج الأديم الظاهر للأدمغة منذ 33 عامًا ، لم تتمكن سوى من العثور على بضع فقرات حول الحالة ، والتي تمنع نمو الأسنان والشعر والغدد العرقية.
بالنسبة لريتشترز ، بدأت الرحلة عندما بدا تشارلي ابن تشارتر غير قادر على الاستقرار على الإطلاق في حرارة الصيف. لكن كان هناك علامة أخرى أيضا ، حيث لم تأت أسنان شارلي. عندما كان يبلغ من العمر عاماً واحداً دون أن يكون لديه أي أسنان ، أخبرها طبيب أسنانها ألا تشعر بالقلق حتى يبلغ من العمر 18 شهراً.
عندما بلغ 16 شهرًا ، لم يستطع ريختر الانتظار. أخذته للأشعة السينية ، وعادوا فارغين. لم تكن هناك أسنان على الإطلاق.
لحسن الحظ ، كان طبيب أسنانها على بينة من خلل التنسج الأدمي hypohidrotic (HED) ، وكسر الخبر لها.
وقالت "أتذكر أنني كنت أسير خارج هذا المكتب وأمسك (تشارلي) بشدة ، كما لو كنت سأحميه من كل شيء قد يحدث".
فابحث طبيبها عن المكتبات الطبية للحصول على معلومات ، فقط للعثور على نصف دزينة من الفقرات في الدوريات. كان العثور على آباء وأمهات آخرين من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة هو الطريقة الوحيدة التي ستتعلم بها كيفية رعاية طفلها.
كتبت إلى مدارس طب الأسنان للحصول على المساعدة ، وأعطيت تفاصيل الاتصال بنشرة إخبارية لأولياء أمور أطفال HED. في ذلك ، تبادل الآباء معلومات حول كل شيء من أهمية الحصول على أطقم الأسنان في وقت مبكر إلى ما إذا كان الأطفال يمكن أن يلعبوا الرياضة. قدم الآباء نصائح حول كيفية التعامل مع التأمين أو رعاية جفاف العين والأنوف. خففوا مخاوف بعضهم البعض حول ذكاء الأطفال أو المدة التي سيعيشون فيها.
لكن ريختر شعر بأنهم بحاجة إلى فعل المزيد.
وقال ريختر "لقد أصبح شيئين واضحين. كان علينا مساعدة الأطفال في الحصول على الرعاية التي لا تستطيع عائلاتهم تحمل تكاليفها ، وكان علينا أن نحاول تحفيز بعض الأبحاث".
أسست المؤسسة الوطنية لخلل التنسج الخلقي في عام 1981. قدمت العائلات عينات دم إلى الدكتور جوناثان زونانا ، باحث في جامعة ولاية أوريغون للصحة والعلوم استطاع تحديد مكان الجين المرتبط بالاضطراب. وكانوا يمسكون بالمشي ، وحفلات الشواء ، والمراسلات الجماعية لجمع التبرعات لزونانا لمواصلة بحثه ، مما ساعده في الحصول على منح حكومية كبيرة خلال السنوات الـ 12 المقبلة.
في عام 1996 ، حدد Zonona وفريق من الباحثين الوطنيين - بما في ذلك اثنين في جامعة واشنطن - الطفرات الجينية التي تسبب هذه الحالة ، مما يتيح للعلماء هدفا للعلاج. هذه الجينات تخبر الجسم بصنع بروتينات مطلوبة في وقت مبكر من الحياة للتطور الطبيعي للغدد العرقية والأسنان والشعر والجلد والغدد المخاطية الأخرى التي تحمي من أمراض الجهاز التنفسي وارتفاع درجة الحرارة.
بتمويل من المؤسسة ، قام علماء في بنسلفانيا وسويسرا بتطوير بروتين بديل اصطناعي ، واختباره في الكلاب والفئران ودراسته أكثر عند البشر. عمل ريختر عن كثب مع جميع الباحثين على طول الطريق ، حتى رؤية الكلاب المختبرة تحصل على مجموعة كاملة من الأسنان.
وجاءت نكسة في عام 2007 ، عندما تم شراء الشركة التي تصنع البروتين التخليقي. البحث يضعف لمدة عامين. في نهاية المطاف شاركت شركة استثمار الرعاية الصحية واستمر العمل.
في سبتمبر 2013 ، تلقى الطفل الأول العلاج بالبروتين البديل في ألمانيا. تم علاج آخر في ولاية كاليفورنيا.
أمل جديد
عرفت سارة ياروش ، 35 سنة ، من مدينة وترفورد بولاية ميشيجان ، أن لديها فرصة 50-50 لإنجاب صبي يعاني من خلل التنسج الأدمي غير المنتشر. يتم تمرير الجين المتحور من خلال الكروموسوم X ، وكان والدها الشرط. كان طفلها البالغ من العمر ستة أعوام قد أقام بالفعل HED. (يمكن أن تحدث الطفرات العفوية في العائلات التي ليس لها تاريخ من الاضطراب).
كان ياروش ابنها أندرو في 20 فبراير. ورأت الجلد الرقيق حول عيني الطفل ، وأنفه المكتئب والفك الضيق ، وعرفت على الفور.
سمعت أخت ياروش باختبار علاج جديد وسعت لمزيد من المعلومات. لقد تعلمت أن الأطفال حديثي الولادة يحتاجون إلى حقن في الوريد خلال الأسبوعين الأولين من الحياة ؛ أربع دفعات أخرى بعد الأسبوعين المقبلين. الدراسات حتى الآن لم تظهر أي مخاطر جدية.
كان على Yarochs التصرف بسرعة للحصول على الاختبارات الجينية ، ووضع الترتيبات اللازمة لأبنائهم الأكبر سنا ، والوصول إلى أقرب موقع دراسي. كان أندرو قد ضخه لأول مرة في 5 مارس.
ﻳﻌﺮف أن هﻨﺎك ﻓﺮﺹﺔ ﻗﺪ ﻻ ﻳﺴﺎﻋﺪ ﻓﻴﻬﺎ اﻟﻌﻼج ﻃﻔﻠﻬﻢ ، ﻟﻜﻨﻬﺎ ﺑﺪاﻳﺔ ﻗﺪ ﺕﺆدي إﻟﻰ ﺕﺤﺴﻴﻦ ﻋﻼج أﺡﻔﺎدهﻢ.
وقال روبرت يوارتش: "هذه فرصة لأندرو ليس فقط للتأثير على وحدتنا العائلية ووحدتنا العائلية الممتدة ، بل للتأثير على العالم بأسره". "هذه الفرصة لا تأتي كثيرًا ، وكنا نريد أن نكون جزءًا منها. نريد أن يكون أندرو جزءًا منها."
عندما سمعت ماري كاي ريختر عائلة قادمة إلى سانت لويس للمشاركة في الدراسة ، كان عليها أن تراهم ، على حد قولها. "أردت أن ألتقي بهم جميعا. أعجبت كثيرا بما فعلوه."
ولأن الأطفال الذين يعانون من الحالة تبدو متشابهة إلى حد مذهل ، قالت ريختر في كل مرة ترى فيها ، إنها تشبه النظر إلى وجه ابنها من جديد. تعود الذاكرة الحية لتسكعها تشارلي خارج مكتب طبيب الأسنان إلى الوراء. وقالت إن رؤية أندرو هي لحظة مماثلة لن تنساها أبداً.
وقال ريختر: "لقد كانت نعمة لا تصدق بالنسبة لي أن أكون هناك ، ولدي فكرة أن الرحلة التي بدأت منذ أكثر من 30 عامًا ، ربما تختلف كثيرًا بالنسبة له."
- MCT مع كتاب الموظفين