ما هو فينيلكتونوريا؟

محتوى:

PKU هو اضطراب أيضي نادر وراثي ينتج عندما يكون كلا الوالدين حاملين لهذا الجين المصاب. الأشخاص المتضررين لديهم نقص في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز. هناك حاجة إلى هذا الإنزيم لتكسير حمض أميني أساسي يسمى فينيل ألانين في لبنات بناء لعدة ناقلات عصبية في الدماغ.

إن نقص فينيل ألانين هيدروكسيلاز يعني أنه ، إذا ترك بدون تحكم ، فإنه يتراكم في مجرى الدم ، حيث يمكن أن يتسبب في أضرار جسيمة ، وخاصة للدماغ. لا يوجد علاج لـ PKU ، وهو يحدث في شخص واحد من بين كل 10000 شخص ، ولكن هناك استراتيجيات إدارية للمساعدة في منع حدوث المشكلات.

الفحص قبل الولادة متاح لـ PKU ويتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة لمعرفة الحالة من خلال اختبار وخز الكعب (اختبار بقعة دم حديثي الولادة).

ما هي أعراض بيلة الفينيل كيتون؟

تأخير النمو وانخفاض المهارات الاجتماعية ، وحجم الرأس أقل بكثير من الطبيعي ، وفرط النشاط ، والنوبات ، والطفح الجلدي والهزات. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالـ PKU من بشرة وعيون أخف شعرًا ، وإذا لم يتم تجنب الفينيل ألانين في النظام الغذائي ، فقد يصابون برائحة عفن في التنفس وبشرة وبول.

ما هي العلاجات والعلاجات من بيلة فينيل كيتون؟

علاج PKU متخصص للغاية وهو مرض قابل للعلاج. الأساس الرئيسي للعلاج هو اتباع نظام غذائي يخضع لرقابة صارمة ، وهو منخفض في البروتين ويشمل بدائل محددة خصيصا لهذه المغذيات الهامة. يحتوي المحلول الاصطناعي الأسبارتام أيضًا على فينيل ألانين ويجب تجنبه. يمكن أن يؤدي الانحراف عن النظام الغذائي إلى ضعف التركيز وضعف الذاكرة ونقص المهارات التنظيمية لدى الأطفال المصابين. يمكن أن يحدث تأخير الكلام وكذلك عدم الاستقرار العاطفي والقلق العام. ومع ذلك ، فإن التقيد بالنظام الغذائي يعني أن الأطفال المصابين يمكن أن يتطوروا بشكل طبيعي.

هذا الدليل

لا تهدف هذه المقالة إلى استبدال المشورة الطبية التي يقدمها أخصائي طبي ممارس - إذا كان لديك أي مخاوف ، فاتصل بطبيبك على الفور.